Het Cornelia De Lange Syndroom (CdLS) is een genetische aandoening die ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen treft. De getroffen personen hebben de aandoening al bij de geboorte, maar soms wordt de diagnose pas later gesteld. Dit komt omdat er een grote verscheidenheid aan fysieke, cognitieve en medische symptomen bestaat, en de effecten kunnen variëren van mild tot ernstig, waardoor de diagnose moeilijk wordt. CdLS wordt ook wel Brachman De Lange Syndroom, Bushy Syndroom of Amsterdam Dwarfism genoemd.
Hoewel CdLS een genetische oorzaak heeft, wordt deze niet door de ouders doorgegeven en is het onwaarschijnlijk dat broers en zussen er last van krijgen, ook al wordt af en toe bij meer dan één kind in een gezin de diagnose gesteld. Het treft jongens en meisjes in gelijke mate en kan bij elke etnische achtergrond of ras voorkomen.
Het Cornelia De Lange-syndroom werd voor het eerst opgemerkt in 1916, maar werd in 1933 door de Nederlandse kinderarts Cornelia De Lange als een syndroom geïdentificeerd en daarom is het naar haar vernoemd. Het wordt een syndroom genoemd omdat er een reeks kenmerken en kenmerken aan verbonden zijn; Personen met CdLS hebben mogelijk slechts enkele of alle symptomen.
Er zijn veel kenmerken en kenmerken verbonden aan CdLS. De meest voorkomende zijn:
CdLS wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het vijfde chromosoom, die optreedt in een kritiek stadium van de vroege ontwikkeling van de foetus. Tot nu toe is aangetoond dat er drie genen bij betrokken zijn, hoewel ook andere genen mogelijk getroffen zijn.
Er zijn vier SMC-genen die essentieel zijn voor een correcte chromosomale ontwikkeling in de vroege stadia van de zwangerschap. Defecten in twee hiervan (SMC1A en SMC3) kunnen CdLS beïnvloeden.
In 2004 ontdekten onderzoekers in Newcastle on Tyne en het Children's Hospital van Philadelphia dat een mutatie op een NIPBL-gen leidde tot het Cornelia De Lange-syndroom. Het NIPBL-gen produceert delangine, wat belangrijk is voor het correct bij elkaar houden van chromosomen tijdens de ontwikkeling van de foetus, ervoor zorgt dat chromosomen de juiste dichtheid bereiken, en beïnvloedt de manier waarop DNA schade identificeert en repareert. Ruim 50% van de gediagnosticeerde personen heeft een mutatie op dit NIPBL-gen, terwijl de incidentie op de SMC-genen veel lager is.
Vanwege de grote verscheidenheid aan kenmerken en kenmerken wordt CdLS doorgaans klinisch gediagnosticeerd door specialisten. Hierbij gaat het om het afnemen van een medische anamnese, het uitvoeren van een medisch onderzoek en het regelen van genetisch onderzoek (met name op mutaties in het NIPBL-gen). Hoewel genetische mutaties in ongeveer 60% van de gevallen worden geïdentificeerd, kunnen tests deze soms niet aantonen. Er wordt echter aangenomen dat dit komt doordat er andere genen betrokken zijn bij CdLS die nog niet zijn geïsoleerd. Zodra deze genen zijn geïdentificeerd en bevestigd, kunnen genetische tests deze genen omvatten.
Prenatale diagnose van CdLS is moeilijk vanwege het scala aan factoren dat hierbij betrokken is. Als een kind met CdLS wordt geboren, wordt de ouders aanbevolen om tijdens de 18e week van een eventuele volgende zwangerschap een high-definition echografie uit te voeren. Dit kan zich richten op waarneembare kenmerken zoals afwijkingen aan de ledematen en hartafwijkingen, maar kan geen definitieve prenatale diagnose opleveren.
De CdLS Foundation uit Groot-Brittannië en Ierland is een vrijwilligersorganisatie die deel uitmaakt van een netwerk van soortgelijke organisaties over de hele wereld. Het speelt een cruciale rol bij het ondersteunen van ouders, het bepleiten van onderzoek en het vergroten van het bewustzijn onder gezondheidswerkers om een vroege diagnose aan te moedigen.
De CdLS Foundation beschikt over een breed scala aan middelen om gezinnen te ondersteunen. Er is een hulplijn die wordt bemand door vrijwilligers en die boekjes en informatiepakketten heeft geproduceerd met belangrijke informatie voor gezinnen en gezondheidswerkers. De driemaandelijkse nieuwsbrief bespreekt relevante onderwerpen en bevat updates over het laatste onderzoek. Om de getroffen families de kans te geven elkaar te ontmoeten en ervaringen uit te wisselen, worden er elke zes maanden familiebijeenkomsten gehouden. De bijeenkomsten worden op verschillende locaties gehouden om een maximale opkomst mogelijk te maken. Ook worden er grote conferenties georganiseerd, inclusief internationale deelname, en op andere momenten zijn er ook 'miniconferenties'.
De CdLS Foundation heeft haar eigen Wetenschappelijke Adviesraad (SAC) opgericht, die bestaat om professionals in staat te stellen informatie te delen, met elkaar in contact te komen (bijvoorbeeld door het bijwonen van internationale conferenties) en om gezinnen toegang te geven tot nauwkeurige wetenschappelijke informatie over CdLS.
De CdLS Foundation ondersteunt ook medisch onderzoek in een poging de diagnose en behandeling van personen met CdLS te verbeteren en naar een geneesmiddel te zoeken. Omdat de organisatie echter afhankelijk is van vrijwillige donaties, zijn de financiële middelen beperkt.
Uiteraard heeft een diagnose van CdLS een aanzienlijke impact op gezinnen, en de verscheidenheid aan kenmerken en kenmerken betekent dat elke persoon individueel moet worden ondersteund en behandeld. Het onderzoek gaat echter door en organisaties zoals de CdLS Foundation kunnen hulp en ondersteuning bieden aan zowel de direct getroffenen als aan gezondheidswerkers die op dit gebied werken.