코넬리아 드 랑게 증후군(CdLS)은 출생 10,000명 중 약 1명에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 영향을 받은 개인은 태어날 때 이 질환을 갖고 있지만 때로는 나중에까지 진단되지 않는 경우도 있습니다. 신체적, 인지적, 의학적 증상이 매우 다양하고 그 영향도 경증부터 중증까지 다양해 진단이 어렵기 때문입니다. CdLS는 때때로 브래크만 드 랑게 증후군, 부시 증후군 또는 암스테르담 왜소증으로도 알려져 있습니다.
CdLS에는 유전적 원인이 있지만 부모에 의해 전달되지 않으며 가족 중 한 명 이상의 자녀가 진단되는 경우도 있지만 형제자매가 영향을 받을 가능성은 거의 없습니다. 이 질환은 남아와 여아에게 동일하게 영향을 미치며 모든 민족적 배경이나 인종에서 발생할 수 있습니다.
코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia De Lange Syndrome)은 1916년에 처음으로 알려졌으나 1933년 네덜란드 소아과 의사인 코넬리아 드 랑게(Cornelia De Lange)에 의해 증후군으로 확인되었으며, 이것이 그녀의 이름을 따서 명명된 이유입니다. 이는 다양한 특징과 특징이 연관되어 있기 때문에 증후군이라고 불립니다. CdLS를 가진 개인은 증상이 일부 또는 전부 나타날 수 있습니다.
**CdLS와 관련된 많은 기능과 특성이 있습니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.
CdLS는 초기 태아 발달의 중요한 단계에서 발생하는 5번 염색체의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 지금까지 세 가지 유전자가 관련되어 있는 것으로 나타났지만 다른 유전자도 영향을 받는 것으로 입증될 수 있습니다.
임신 초기 단계에서 올바른 염색체 발달을 보장하는 데 필수적인 4개의 SMC 유전자가 있습니다. 이들 중 두 가지(SMC1A 및 SMC3)의 결함은 CdLS에 영향을 미칠 수 있습니다.
2004년 뉴캐슬 온 타인(Newcastle on Tyne)과 필라델피아 아동 병원의 연구원들은 NIPBL 유전자의 돌연변이가 코넬리아 드 랑게 증후군을 유발한다는 사실을 발견했습니다. NIPBL 유전자는 태아 발달 중에 염색체를 올바르게 결합하여 염색체가 올바른 밀도에 도달하도록 보장하고 DNA가 손상을 식별하고 복구하는 방식에 영향을 미치는 델랑진을 생성합니다. 진단을 받은 환자의 50% 이상이 NIPBL 유전자에 돌연변이가 있는 반면, SMC 유전자의 발생률은 훨씬 낮습니다.
다양한 특성과 특징으로 인해 CdLS는 일반적으로 전문가가 임상적으로 진단합니다. 여기에는 병력 수집, 건강 검진 실시 및 유전자 검사(특히 NIPBL 유전자 돌연변이의 경우)가 포함됩니다. 약 60%의 사례에서 유전적 돌연변이가 확인되지만, 때로는 검사에서 돌연변이가 나타나지 않는 경우도 있습니다. 그러나 이는 아직 분리되지 않은 CdLS와 관련된 다른 유전자가 있기 때문인 것으로 생각됩니다. 따라서 이러한 유전자가 확인되고 확인되면 유전자 검사에 해당 유전자가 포함될 수 있습니다.
CdLS의 산전 진단은 관련된 요인의 범위 때문에 어렵습니다. 아이가 CdLS를 갖고 태어난 경우, 이후 임신 18주차에 고화질 초음파 검사를 실시하는 것이 부모에게 권장됩니다. 이는 사지 이상 및 심장 결함과 같은 관찰 가능한 특징에 초점을 맞출 수 있지만 확실한 산전 진단을 제공할 수는 없습니다.
영국과 아일랜드의 CdLS 재단은 전 세계 유사한 조직 네트워크의 일부인 자발적인 조직입니다. 이는 조기 진단을 장려하기 위해 부모를 지원하고, 연구를 옹호하며, 의료 전문가 사이의 인식을 높이는 데 중요한 역할을 합니다.
CdLS 재단은 가족을 지원하기 위한 광범위한 자원을 보유하고 있습니다. 자원봉사자들로 구성된 헬프라인이 있으며 가족과 의료 전문가에게 중요한 정보를 제공하는 소책자와 정보 팩을 제작했습니다. 분기별 뉴스레터에서는 관련 문제를 논의하고 최신 연구에 대한 업데이트가 포함되어 있습니다. 가족회의는 피해를 입은 가족들이 함께 모여 경험을 공유할 수 있도록 6개월마다 개최되며 참석률을 최대화하기 위해 여러 장소에서 개최됩니다. 해외 참석을 비롯한 주요 컨퍼런스도 마련되며, 그 외 시간에는 '미니 컨퍼런스'도 마련된다.
CdLS 재단은 전문가들이 정보를 공유하고 서로 연락하고(예:** 국제 회의에 참석하여) 가족들이 CdLS에 대한 정확한 과학 정보에 접근할 수 있도록 하기 위해 자체 과학 자문 위원회(SAC)를 설립했습니다.
CdLS 재단은 또한 CdLS 환자의 진단 및 치료를 개선하고 치료법을 찾기 위한 의료 연구를 지원합니다. 하지만 자발적인 기부에 의존하고 있기 때문에 자금이 제한되어 있습니다.
당연히 CdLS 진단은 가족에게 큰 영향을 미치며, 다양한 특징과 특성으로 인해 각 개인은 개별적으로 지원되고 치료되어야 합니다. 그러나 연구가 계속되고 있으며 CdLS 재단과 같은 조직은 직접적인 영향을 받는 사람들과 이 분야에서 일하는 의료 전문가 모두에게 도움과 지원을 제공할 수 있습니다.