Синдромът на Cornelia De Lange (CdLS) е генетично заболяване, което засяга около 1 на всеки 10 000 живородени деца. Засегнатите индивиди имат това състояние при раждането, но понякога то се диагностицира едва по-късно. Това е така, защото има голямо разнообразие от физически, когнитивни и медицински симптоми и ефектите могат да варират от леки до тежки, което затруднява диагнозата. CdLS понякога е известен също като синдром на Brachman De Lange, синдром на Буши или амстердамски нанизъм.
Въпреки че CdLS има генетична причина, той не се предава от родителите и е малко вероятно братята и сестрите да бъдат засегнати, въпреки че понякога се диагностицират повече от едно дете в семейството. Засяга еднакво момчета и момичета и може да се появи във всеки етнически произход или раса.
Синдромът на Корнелия Де Ланге е отбелязан за първи път през 1916 г., но е идентифициран като синдром от холандския педиатър Корнелия Де Ланге през 1933 г., поради което е кръстен на нея. Нарича се синдром, защото има редица характеристики и характеристики, свързани с него; индивидите с CdLS могат да имат само няколко или всички симптоми.
Има много функции и характеристики, свързани с CdLS. Най-често срещаните са:
CdLS се причинява от генетична мутация на 5-та хромозома, която възниква в критичен етап от ранното развитие на плода. Досега е доказано, че участват три гена, въпреки че други може да се окажат също засегнати.
Има четири SMC гена, които са от съществено значение за осигуряване на правилното хромозомно развитие в ранните етапи на бременността. Дефекти в два от тях (SMC1A и SMC3) могат да засегнат CdLS.
През 2004 г. изследователи в Нюкасъл на Тайн и в Детската болница във Филаделфия откриха, че мутация на NIPBL ген води до синдром на Корнелия де Ланге. Генът NIPBL произвежда делангин, който е важен за правилното задържане на хромозомите заедно по време на развитието на плода, като гарантира, че хромозомите достигат правилната плътност и влияе върху начина, по който ДНК идентифицира и поправя щетите. Над 50% от диагностицираните имат мутация на този NIPBL ген, докато честотата на SMC гените е много по-ниска.
Поради голямото разнообразие от характеристики и характеристики, CdLS обикновено се диагностицира клинично от специалисти. Това ще включва снемане на медицинска история, извършване на медицински преглед и организиране на генетично изследване (особено за мутации в гена NIPBL). Въпреки че генетичните мутации се идентифицират в около 60% от случаите, понякога тестовете не ги показват. Въпреки това се смята, че това е така, защото има други гени, участващи в CdLS, които все още не са изолирани, така че след като те бъдат идентифицирани и потвърдени, генетичното изследване може да ги включи.
Пренаталната диагностика на CdLS е трудна поради набора от включени фактори. Ако дете се роди с CdLS, на родителите се препоръчва ултразвуково сканиране с висока разделителна способност да се извършва през 18-та седмица от всяка следваща бременност. Това може да се съсредоточи върху наблюдавани характеристики като аномалии на крайниците и сърдечни дефекти, но не може да осигури окончателна пренатална диагноза.
Фондацията CdLS на Обединеното кралство и Ирландия е доброволна организация, която е част от мрежа от подобни организации по целия свят. Той играе жизненоважна роля в подкрепа на родителите, насърчаване на изследванията и повишаване на осведомеността сред здравните специалисти за насърчаване на ранната диагностика.
Фондацията CdLS разполага с широк набор от ресурси за подкрепа на семействата. Има телефонна линия за помощ, обслужвана от доброволци, и тя е издала брошури и информационни пакети, предоставящи важна информация за семействата и здравните специалисти. Тримесечният бюлетин обсъжда съответните въпроси и съдържа актуализации за най-новите изследвания. Семейните срещи се провеждат на всеки шест месеца, за да се даде възможност на засегнатите семейства да се срещат заедно и да споделят опит, и се провеждат на различни места, за да се осигури максимално присъствие. Организират се и големи конференции, включително международно присъствие, а в други моменти има и „мини конференции“.
Фондацията CdLS създаде свой собствен Научен консултативен съвет (SAC), който съществува, за да позволи на професионалистите да споделят информация, да се свързват помежду си (например, като посещават международни конференции) и да предоставя на семействата достъп до точна научна информация за CdLS.
Фондацията CdLS също подкрепя медицински изследвания в опит да се подобри диагностиката и лечението на хора с CdLS и да се търси лечение. Въпреки това, тъй като организацията разчита на доброволни дарения, средствата са ограничени.
Естествено, диагнозата CdLS оказва значително влияние върху семействата и разнообразието от функции и характеристики означава, че всеки човек трябва да бъде подкрепян и лекуван индивидуално. Изследванията обаче продължават и организации като CdLS Foundation могат да предложат помощ и подкрепа както на пряко засегнатите, така и на здравните специалисти, работещи в тази област.