科妮莉亞·德朗格症候群 (CdLS) 是一種遺傳性疾病，每 10,000 名活產嬰兒中就有 1 人受到影響。 受影響的個體在出生時就患有這種疾病，但有時直到後來才被診斷出來。 這是因為存在各種各樣的身體、認知和醫學症狀，其影響從輕微到嚴重不等，使得診斷變得困難。 CdLS 有時也稱為 Brachman De Lange 症候群、Busy 症候群或阿姆斯特丹侏儒症。
儘管 CdLS 有遺傳原因，但它不會由父母遺傳，兄弟姐妹也不太可能受到影響，儘管偶爾一個家庭中會有多個孩子被診斷出來。 它同樣影響男孩和女孩，並且可以發生在任何民族背景或種族中。
科妮莉亞·德朗格綜合症於 1916 年首次被發現，但於 1933 年被荷蘭兒科醫生科妮莉亞·德朗格確認為一種綜合症，因此以她的名字命名。 它被稱為綜合症，因為有一系列與之相關的特徵和特徵； CdLS 患者可能只會出現部分或全部症狀。
**CdLS 有許多相關的功能和特性。 最常見的是：
CdLS 是由第 5 號染色體上的基因突變引起的，該突變發生在胎兒早期發育的關鍵階段。 到目前為止，已經證明三個基因參與其中，儘管其他基因可能也被證明受到影響。
SMC 基因有四種，對於確保妊娠早期染色體的正確發育至關重要。 其中兩個（SMC1A 和 SMC3）的缺陷會影響 CdLS。
2004年，泰恩河畔紐卡斯爾和費城兒童醫院的研究人員發現，NIPBL基因的突變導致了科妮莉亞·德蘭格症候群。 NIPBL 基因產生 delangin，這對於胎兒發育過程中染色體的正確結合非常重要，確保染色體達到正確的密度，並影響 DNA 識別和修復損傷的方式。 超過 50% 的確診患者存在 NIPBL 基因突變，而 SMC 基因的發生率則低得多。
由於特徵和特徵多種多樣，CdLS 通常由專家進行臨床診斷。 這將涉及獲取病史、進行身體檢查和安排基因檢測（特別是針對 NIPBL 基因突變）。 儘管在大約 60% 的病例中發現了基因突變，但有時測試並不能顯示它們。 然而，這被認為是因為還有其他與 CdLS 相關的基因尚未被分離出來，因此一旦這些基因被識別和確認，基因檢測就可以將它們納入。
由於涉及多種因素，CdLS 的產前診斷很困難。 如果孩子出生時患有 CdLS，建議父母在隨後懷孕的第 18 週進行高清超音波掃描。 這可以集中在可觀察到的特徵，例如肢體異常和心臟缺陷，但不能提供明確的產前診斷。
英國和愛爾蘭的 CdLS 基金會是一個志願組織，是世界各地類似組織網絡的一部分。 它在支持父母、倡導研究和提高衛生專業人員的認識以鼓勵早期診斷方面發揮著至關重要的作用。
CdLS 基金會擁有廣泛的資源來支持家庭。 有一條由志工組成的幫助熱線，並製作了小冊子和資訊包，為家庭和衛生專業人員提供重要資訊。 該季刊討論了相關問題，並包含最新研究的更新。 家庭會議每六個月舉行一次，讓受影響的家庭聚在一起分享經驗，會議在不同地點舉行，以最大限度地提高出席人數。 也安排大型會議，包括國際會議，其他時間也有「小型會議」。
CdLS 基金會建立了自己的科學諮詢委員會 (SAC)，該委員會的存在是為了讓專業人士能夠分享資訊、相互聯絡（例如，透過參加國際會議），並讓家庭獲得有關 CdLS 的準確科學資訊。
CdLS 基金會也支持醫學研究，以改善 CdLS 患者的診斷和治療，並尋找治療方法。 然而，由於該組織依賴自願捐款，資金有限。
當然，CdLS 的診斷會對家庭產生重大影響，其特徵和特徵的多樣性意味著每個人都必須得到單獨的支持和治療。 然而，研究仍在繼續，CdLS 基金會等組織可以為直接受影響的人和在該領域工作的衛生專業人員提供幫助和支持。