Das Cornelia-De-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine genetische Erkrankung, die etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten betrifft. Betroffene leiden bereits bei der Geburt an der Erkrankung, manchmal wird sie jedoch erst später diagnostiziert. Dies liegt daran, dass es eine Vielzahl körperlicher, kognitiver und medizinischer Symptome gibt und die Auswirkungen von leicht bis schwer reichen können, was die Diagnose erschwert. CdLS wird manchmal auch als Brachman-De-Lange-Syndrom, Bushy-Syndrom oder Amsterdam-Zwergwuchs bezeichnet.
Obwohl CdLS eine genetische Ursache hat, wird es nicht von den Eltern weitergegeben und es ist unwahrscheinlich, dass Geschwister betroffen sind, obwohl gelegentlich mehr als ein Kind in einer Familie diagnostiziert wird. Es betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen und kann bei jeder ethnischen Herkunft und Rasse auftreten.
Das Cornelia-De-Lange-Syndrom wurde erstmals 1916 festgestellt, 1933 jedoch von der niederländischen Kinderärztin Cornelia De Lange als Syndrom identifiziert, weshalb es nach ihr benannt wurde. Es wird als Syndrom bezeichnet, weil es mit einer Reihe von Merkmalen und Merkmalen verbunden ist; Personen mit CdLS können nur einige oder alle Symptome aufweisen.
Mit CdLS sind viele Merkmale und Merkmale verbunden. Die häufigsten sind:
CdLS wird durch eine genetische Mutation auf dem 5. Chromosom verursacht, die in einem kritischen Stadium der frühen fetalen Entwicklung auftritt. Bisher wurde gezeigt, dass drei Gene beteiligt sind, obwohl sich möglicherweise noch andere als betroffen erweisen.
Es gibt vier SMC-Gene, die für die korrekte Chromosomenentwicklung in den frühen Stadien der Schwangerschaft unerlässlich sind. Defekte in zwei davon (SMC1A und SMC3) können CdLS beeinträchtigen.
Im Jahr 2004 entdeckten Forscher in Newcastle on Tyne und am Kinderkrankenhaus von Philadelphia, dass eine Mutation in einem NIPBL-Gen zum Cornelia-De-Lange-Syndrom führte. Das NIPBL-Gen produziert Delangin, das für den korrekten Zusammenhalt der Chromosomen während der fetalen Entwicklung wichtig ist, um sicherzustellen, dass die Chromosomen die richtige Dichte erreichen, und das die Art und Weise beeinflusst, wie DNA Schäden erkennt und repariert. Über 50 % der diagnostizierten Personen weisen eine Mutation in diesem NIPBL-Gen auf, während die Inzidenz bei den SMC-Genen viel geringer ist.
Aufgrund der großen Vielfalt an Merkmalen und Merkmalen wird CdLS in der Regel von Spezialisten klinisch diagnostiziert. Dazu gehören die Erhebung der Anamnese, die Durchführung einer ärztlichen Untersuchung und die Durchführung einer Genuntersuchung (insbesondere auf Mutationen im NIPBL-Gen). Obwohl in etwa 60 % der Fälle genetische Mutationen festgestellt werden, zeigen Tests sie manchmal nicht an. Es wird jedoch angenommen, dass dies darauf zurückzuführen ist, dass noch andere Gene an CdLS beteiligt sind, die noch nicht isoliert wurden. Sobald diese identifiziert und bestätigt wurden, können sie in Gentests untersucht werden.
Die pränatale Diagnose von CdLS ist aufgrund der Vielzahl beteiligter Faktoren schwierig. Wenn ein Kind mit CdLS geboren wird, wird den Eltern empfohlen, in der 18. Woche jeder weiteren Schwangerschaft eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung durchzuführen. Dabei kann der Schwerpunkt auf beobachtbaren Merkmalen wie Gliedmaßenanomalien und Herzfehlern liegen, es kann jedoch keine definitive pränatale Diagnose gestellt werden.
Die CdLS Foundation of UK and Ireland ist eine freiwillige Organisation, die Teil eines Netzwerks ähnlicher Organisationen auf der ganzen Welt ist. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung von Eltern, der Förderung der Forschung und der Sensibilisierung von Gesundheitsfachkräften, um eine frühzeitige Diagnose zu fördern.
Die CdLS Foundation verfügt über umfangreiche Ressourcen zur Unterstützung von Familien. Es gibt eine von Freiwilligen besetzte Hotline, die Broschüren und Informationspakete mit wichtigen Informationen für Familien und medizinisches Fachpersonal herausgegeben hat. Der vierteljährliche Newsletter bespricht relevante Themen und enthält Updates zu den neuesten Forschungsergebnissen. Familientreffen finden alle sechs Monate statt, um den betroffenen Familien die Möglichkeit zu geben, sich zu treffen und Erfahrungen auszutauschen. Die Treffen finden an verschiedenen Orten statt, um eine maximale Teilnahme zu ermöglichen. Es werden auch große Konferenzen organisiert, auch mit internationaler Beteiligung, und zu anderen Zeiten gibt es auch „Minikonferenzen“.
Die CdLS Foundation hat einen eigenen Wissenschaftlichen Beirat (Scientific Advisory Council, SAC) eingerichtet, der es Fachleuten ermöglicht, Informationen auszutauschen, miteinander in Kontakt zu treten (z. B. durch die Teilnahme an internationalen Konferenzen) und Familien Zugang zu genauen wissenschaftlichen Informationen über CdLS zu ermöglichen.
Die CdLS Foundation unterstützt auch die medizinische Forschung, um die Diagnose und Behandlung von Personen mit CdLS zu verbessern und nach einer Heilung zu suchen. Da die Organisation jedoch auf freiwillige Spenden angewiesen ist, sind die Mittel begrenzt.
Natürlich hat die Diagnose CdLS erhebliche Auswirkungen auf Familien und die Vielfalt der Merkmale und Merkmale erfordert, dass jede Person individuell unterstützt und behandelt werden muss. Die Forschung geht jedoch weiter und Organisationen wie die CdLS Foundation können sowohl den direkt Betroffenen als auch den in diesem Bereich tätigen Gesundheitsfachkräften Hilfe und Unterstützung bieten.