Le syndrome de Cornelia De Lange (CdLS) est une maladie génétique qui touche environ 1 naissance vivante sur 10 000. Les personnes touchées souffrent de la maladie à la naissance, mais parfois elle n'est diagnostiquée que plus tard. En effet, il existe une grande variété de symptômes physiques, cognitifs et médicaux et leurs effets peuvent varier de légers à graves, ce qui rend le diagnostic difficile. Le CdLS est également parfois connu sous le nom de syndrome de Brachman De Lange, syndrome de Bushy ou nanisme d'Amsterdam.
Bien que le SCdL ait une cause génétique, il n'est pas transmis par les parents et il est peu probable que les frères et sœurs soient affectés, bien qu'il arrive parfois que plus d'un enfant dans une famille soit diagnostiqué. Elle touche également les garçons et les filles et peut survenir dans n’importe quelle origine ethnique ou race.
Le syndrome de Cornelia De Lange a été observé pour la première fois en 1916, mais a été identifié comme un syndrome par la pédiatre néerlandaise Cornelia De Lange en 1933, raison pour laquelle il porte son nom. On parle de syndrome parce qu’il existe une gamme de caractéristiques qui lui sont associées ; les personnes atteintes du SCdL peuvent présenter seulement quelques-uns ou la totalité des symptômes.
De nombreuses fonctionnalités et caractéristiques sont associées à CdLS. Les plus courants sont :
Le CdLS est causé par une mutation génétique sur le 5e chromosome, qui survient à un stade critique du début du développement fœtal. Jusqu’à présent, trois gènes se sont révélés impliqués, même si d’autres pourraient encore s’avérer également affectés.
Il existe quatre gènes SMC, essentiels pour assurer le bon développement chromosomique dès les premiers stades de la grossesse. Des défauts dans deux d’entre eux (SMC1A et SMC3) peuvent affecter CdLS.
En 2004, des chercheurs de Newcastle on Tyne et de l'hôpital pour enfants de Philadelphie ont découvert qu'une mutation sur un gène NIPBL conduisait au syndrome de Cornelia De Lange. Le gène NIPBL produit de la delangine, qui est importante pour le maintien correct des chromosomes pendant le développement fœtal, garantissant que les chromosomes atteignent la bonne densité, et affecte la manière dont l'ADN identifie et répare les dommages. Plus de 50 % des personnes diagnostiquées présentent une mutation sur ce gène NIPBL, tandis que l'incidence sur les gènes SMC est bien plus faible.
En raison de la grande variété de caractéristiques et de caractéristiques, le SCdL est généralement diagnostiqué cliniquement par des spécialistes. Il s'agira de faire un historique médical, de réaliser un examen médical et de faire procéder à des tests génétiques (notamment pour les mutations du gène NIPBL). Bien que des mutations génétiques soient identifiées dans environ 60 % des cas, les tests ne les révèlent parfois pas. Cependant, on pense que cela est dû au fait qu'il existe d'autres gènes impliqués dans le CdLS qui n'ont pas encore été isolés. Une fois ceux-ci identifiés et confirmés, les tests génétiques peuvent les inclure.
Le diagnostic prénatal du SCDL est difficile en raison de la diversité des facteurs impliqués. Si un enfant naît avec le SCdL, il est recommandé aux parents de réaliser une échographie haute définition au cours de la 18e semaine de toute grossesse ultérieure. Cela peut se concentrer sur des caractéristiques observables telles que des anomalies des membres et des malformations cardiaques, mais ne peut pas fournir un diagnostic prénatal définitif.
La Fondation CdLS du Royaume-Uni et d'Irlande est une organisation bénévole qui fait partie d'un réseau d'organisations similaires à travers le monde. Il joue un rôle essentiel en soutenant les parents, en promouvant la recherche et en sensibilisant les professionnels de santé pour encourager un diagnostic précoce.
La Fondation CdLS dispose d'une vaste gamme de ressources pour soutenir les familles. Il existe une ligne d'assistance téléphonique composée de bénévoles et qui a produit des brochures et des dossiers d'information donnant des informations importantes aux familles et aux professionnels de la santé. Le bulletin d'information trimestriel aborde des questions pertinentes et contient des mises à jour sur les dernières recherches. Des réunions de famille ont lieu tous les six mois, pour permettre aux familles concernées de se rencontrer et de partager leurs expériences, et se tiennent dans différents lieux pour permettre une participation maximale. De grandes conférences sont également organisées, avec une participation internationale, et des « mini-conférences » sont également organisées à d'autres moments.
La Fondation CdLS a créé son propre Conseil consultatif scientifique (SAC), qui existe pour permettre aux professionnels de partager des informations, d'assurer la liaison entre eux (par exemple, en assistant à des conférences internationales) et de donner aux familles l'accès à des informations scientifiques précises sur CdLS.
La Fondation CdLS soutient également la recherche médicale dans le but d'améliorer le diagnostic et le traitement des personnes atteintes de CdLS et de rechercher un remède. Cependant, comme l'organisation dépend de dons volontaires, les fonds sont limités.
Naturellement, un diagnostic de SCdL a un impact important sur les familles, et la variété des caractéristiques signifie que chaque personne doit être accompagnée et traitée individuellement. Cependant, les recherches se poursuivent et des organismes comme la Fondation CdLS peuvent offrir aide et soutien tant aux personnes directement touchées qu'aux professionnels de la santé travaillant dans ce domaine.