Le « syndrome » est un terme médical utilisé pour désigner des affections présentant un ensemble de symptômes et de signes. Cornelia de Lange est donc un syndrome de multiples anomalies incorrigibles et innées avec retard mental. Les caractéristiques de la maladie sont aussi variées que les patients eux-mêmes. La maladie varie de légère (type 2) à grave (type 1).
Le plus souvent, la maladie ne peut être attribuée à un membre de la famille et est donc considérée comme une mutation génétique intermittente et impulsive dont seuls trois gènes responsables ont été découverts. Elle se caractérise généralement par une croissance lente avant et après la naissance, un retard mental généralement léger à grave et des anomalies squelettiques affectant les bras et les mains. Les causes restent cependant largement inconnues.
Les anomalies faciales qui peuvent également être observables comprennent des sourcils arqués qui poussent souvent comme un seul au milieu, de petites dents très espacées, un petit nez retroussé et de longs cils. L'espérance de vie du syndrome de Cornelia de Lange peut varier, mais on estime qu'un nouveau-né sur 10 000 à 30 000 est atteint du syndrome.
La plupart des enfants atteints de cette maladie vivent jusqu'à l'âge adulte, mais il existe un certain nombre de maladies potentiellement mortelles qui pourraient affecter l'espérance de vie. Certains d’entre eux incluent le reflux gastro-œsophagien non traité, les malformations cardiaques et les anomalies intestinales.
Dans les cas graves de la maladie, le nouveau-né a une apparence faciale distinctive qui ne change pas beaucoup au cours de la vie de l'enfant. Dans les cas bénins, les traits du visage peuvent ne pas être aussi évidents à la naissance, mais ils s'améliorent au cours des deux ou trois premières années. de la vie de l'enfant. Cependant, au moment où cet enfant atteint l’âge adulte, son visage caractéristique a disparu.
Les trois gènes résultant du syndrome de Lange sont :** NIPBL, SMC1A et SMC3. Cependant, aucun de ces éléments ne dicte spécifiquement l'espérance de vie du syndrome sur une période de temps spécifique. Cependant, parmi les nouveau-nés atteints de cette maladie, la plupart de ceux qui présentent de graves anomalies des membres sont des garçons.
Un certain nombre de choses sont affectées dans la vie d'un tel enfant. Ceux-ci inclus; problèmes de comportement, retard de croissance et anomalies squelettiques. Certains des problèmes de comportement notables comprennent l'agressivité, des habitudes de sommeil inégales, l'hyperactivité, l'automutilation (généralement courante chez les adolescents) et l'appréhension sociale.
En fonction des soins et de l'attention apportés, notamment aux adolescents, l'espérance de vie du syndrome de Cornelia de Lange est imprévisible. En effet, ils réagissent moins bien à la douleur et pourraient finir par s'infliger des blessures, dont certaines pourraient être mortelles.
Avant la naissance d'un enfant, une mère peut subir une échographie à haute résolution, ce qui pourrait aider à détecter des anomalies détectables des membres ainsi qu'une mauvaise croissance de l'embryon.
Il ne faut pas s'inquiéter cependant, l'hyperactivité chez les bébés pourrait également être causée par une maladie assez courante connue sous le nom de reflux gastro-œsophagien, un bébé sur deux au Royaume-Uni étant atteint de cette maladie.
Un autre point commun entre les deux affections est qu'elles peuvent toutes deux entraîner des problèmes respiratoires avec reflux gastro-œsophagien causant davantage de problèmes et même des décès dans les cas extrêmes.