"Sindroom" is 'n mediese term wat gebruik word om te verwys na toestande wat 'n versameling simptome en tekens het. Cornelia de Lange is dus 'n sindroom van veelvuldige onverbeterlike en ingebore abnormaliteite met verstandelike gestremdheid. Die kenmerke van die toestand is so uiteenlopend soos die pasiënte self. Die siekte wissel van lig (tipe 2) tot ernstig (tipe 1).
Meestal as nie, kan die siekte nie teruggevoer word na 'n persoon in die familie nie en word dus gedink dat dit 'n intermitterende, impulsiewe genetiese mutasie is waarvan slegs drie veroorsakende gene gevind is. Dit word gewoonlik gekenmerk deur stadige groei voor en na geboorte, verstandelike gestremdheid wat gewoonlik lig tot ernstig is en skeletale abnormaliteite wat die arms en hande affekteer. Die oorsake bly egter grootliks onbekend.
Gesigsafwykings wat ook waarneembaar kan wees, sluit in geboë wenkbroue wat dikwels as een in die middel groei, klein tande wat wyd gespasieer is, 'n klein omgedraaide neus en lang wimpers. Die lewensverwagting van die Cornelia de Lange-sindroom kan verskil, maar daar word beraam dat 1 uit 10 000 tot 30 000 pasgeborenes die sindroom het.
Die meeste kinders met die toestand leef wel tot in volwassenheid, maar daar is 'n aantal lewensbedreigende toestande wat die lewensverwagting kan beïnvloed. Sommige hiervan sluit in onbehandelde gastro-esofageale refluks, hartdefekte en dermafwykings.
In ernstige gevalle van die toestand, het die pasgebore baba 'n kenmerkende gesigsvoorkoms wat nie veel oor die kind se lewe verander nie, maar in ligte gevalle is die gelaatstrekke dalk nie so duidelik by geboorte nie, maar dit word verbeter oor die eerste twee of drie jaar van die kind se lewe. Teen die tyd dat hierdie kind volwassenheid bereik, is die kenmerkende gesig egter verlore.
Die drie gene wat tot die de Lange-sindroom lei, is:** NIPBL, SMC1A en SMC3. Nie een hiervan dikteer egter spesifiek die sindroom se lewensverwagting tot 'n spesifieke tydraamwerk nie. Van die geaffekteerde pasgeborenes met die toestand is die meeste van diegene met ernstige ledemaatafwykings egter seuns.
Daar is 'n aantal dinge wat in so 'n kind se lewe geraak word. Dit sluit in; gedragsprobleme, vertraagde groei en skeletafwykings. Sommige van die noemenswaardige gedragsprobleme sluit in aggressie, ongelyke slaappatrone, hiperaktiwiteit, selfbesering (gewoonlik algemeen by tieners) en sosiale vrees.
Afhangende van die sorg en aandag wat veral aan tieners gegee word, is die lewensverwagting van die Cornelia de Lange-sindroom onvoorspelbaar. Dit is omdat hulle 'n verminderde reaksie op pyn het en kan uiteindelik self beserings toedien, waarvan sommige noodlottig kan wees.
Voordat 'n kind gebore word, kan 'n ma 'n hoë resolusie ultraklanktoets laat uitvoer en dit kan help om waarneembare ledemaatafwykings sowel as swak embrionario-groei op te spoor.
Maar nie 'n rede tot kommer nie, hiperaktiwiteit by babas kan ook veroorsaak word deur 'n taamlik algemene toestand bekend as gastro-esofageale refluks met een uit elke twee babas in die Verenigde Koninkryk wat die toestand het.
Nog 'n algemene ding tussen die twee toestande is dat hulle albei kan lei tot respiratoriese probleme met die gastro-esofageale refluks wat meer van die probleme en selfs sterftes in uiterste gevalle veroorsaak.