"Sendrom", bir dizi semptom ve bulguyu içeren durumları ifade etmek için kullanılan tıbbi bir terimdir. Bu nedenle Cornelia de Lange, zeka geriliğiyle birlikte çoklu düzeltilemez ve doğuştan gelen anormalliklerden oluşan bir sendromdur. Durumun özellikleri hastaların kendileri kadar çeşitlidir. Hastalık hafiften (tip 2) şiddetliye (tip 1) kadar değişir.
Çoğunlukla hastalığın ailedeki bir kişiye kadar izi sürülemez ve bu nedenle yalnızca üç nedensel genin bulunduğu aralıklı, dürtüsel bir genetik mutasyon olduğu düşünülür. Genellikle doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme, genellikle hafif ila şiddetli zihinsel gerilik ve kolları ve elleri etkileyen iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Ancak nedenleri büyük oranda bilinmiyor.
Yüzde gözlemlenebilecek anormallikler arasında sıklıkla ortada büyüyen kemerli kaşlar, geniş aralıklı küçük dişler, küçük kalkık burun ve uzun kirpikler yer alır. Cornelia de Lange sendromunun yaşam beklentisi değişebilir ancak 10.000 ila 30.000 yeni doğan bebekten 1'inin bu sendroma sahip olduğu tahmin edilmektedir.
Bu duruma sahip çocukların çoğu yetişkinliğe kadar iyi yaşarlar, ancak yaşam beklentisini etkileyebilecek yaşamı tehdit eden bazı durumlar da vardır. Bunlardan bazıları tedavi edilmemiş gastroözofageal reflü, kalp kusurları ve bağırsak anormalliklerini içerir.
Durumun ciddi vakalarında, yenidoğanın kendine özgü bir yüz görünümü vardır ve bu, çocuğun yaşamı boyunca fazla değişmez; ancak hafif vakalarda, yüz özellikleri doğumda o kadar belirgin olmayabilir ancak ilk iki veya üç yıl içinde daha da güçlenir. çocuğun hayatından. Ancak bu çocuk yetişkinliğe ulaştığında karakteristik yüz kaybolur.
De Lange sendromuna yol açan üç gen şunlardır:** NIPBL, SMC1A ve SMC3. Ancak bunların hiçbiri sendromun yaşam beklentisini belirli bir zaman dilimine göre belirlemez. Bu durumdan etkilenen yenidoğanlardan ciddi uzuv anomalisi olanların çoğu erkek çocuklardır.
Böyle bir çocuğun hayatında etkilenen birçok şey vardır. Bunlar; davranış sorunları, büyüme geriliği ve iskelet anormallikleri. Dikkate değer davranış sorunlarından bazıları saldırganlık, düzensiz uyku düzenleri, hiperaktivite, kendine zarar verme (genellikle gençlerde yaygındır) ve sosyal kaygıyı içerir.
Özellikle gençlere gösterilen özen ve ilgiye bağlı olarak Cornelia de Lange sendromunun yaşam beklentisi tahmin edilemez. Bunun nedeni, ağrıya tepkilerinin azalması ve bazılarının ölümcül olabileceği kendi kendine zarar veren yaralanmalara neden olabilmesidir.
Bir çocuk doğmadan önce, anneye yüksek çözünürlüklü bir ultrason testi yaptırılabilir ve bu, tespit edilebilir uzuv anormalliklerinin yanı sıra zayıf embriyo gelişiminin tespit edilmesine yardımcı olabilir.
Bebeklerde hiperaktivite, Gastroözofageal reflü olarak bilinen oldukça yaygın bir durumdan da kaynaklanıyor olabilir; Birleşik Krallık'ta her iki bebekten biri bu duruma sahiptir.
İki durum arasındaki diğer bir ortak nokta da, her ikisinin de gastro-özofageal reflü ile solunum sorunlarına yol açabilmesi ve aşırı durumlarda daha fazla soruna ve hatta ölümlere neden olabilmesidir.