"Sindrom" ialah istilah perubatan yang digunakan untuk merujuk kepada keadaan yang mempunyai koleksi simptom dan tanda. Oleh itu, Cornelia de Lange adalah sindrom pelbagai kelainan yang tidak boleh diperbaiki dan semula jadi dengan terencat akal. Ciri-ciri keadaan adalah berbeza-beza seperti pesakit itu sendiri. Penyakit ini berbeza dari ringan (jenis 2) hingga teruk (jenis 1).
Selalunya, penyakit ini tidak dapat dikesan kembali kepada seseorang dalam keluarga dan oleh itu dianggap sebagai mutasi genetik yang terputus-putus dan impulsif yang mana hanya tiga gen penyebab telah ditemui. Ia biasanya dicirikan oleh pertumbuhan perlahan sebelum dan selepas bersalin, terencat akal yang biasanya ringan hingga teruk dan keabnormalan rangka yang menjejaskan lengan dan tangan. Puncanya bagaimanapun, sebahagian besarnya masih tidak diketahui.
Keabnormalan muka yang mungkin juga boleh diperhatikan termasuk kening melengkung yang sering tumbuh sebagai satu di tengah, gigi kecil yang jaraknya luas, hidung kecil terbalik dan bulu mata yang panjang. Jangka hayat sindrom Cornelia de Lange mungkin berbeza-beza tetapi dianggarkan 1 dalam 10,000 hingga 30,000 bayi baru lahir mempunyai sindrom tersebut.
Kebanyakan kanak-kanak dengan keadaan ini hidup dengan baik sehingga dewasa tetapi terdapat beberapa keadaan yang mengancam nyawa yang boleh menjejaskan jangka hayat. Sebahagian daripada ini termasuk refluks gastroesofagus yang tidak dirawat, kecacatan jantung dan keabnormalan usus.
Dalam kes keadaan yang teruk, bayi yang baru lahir mempunyai rupa wajah yang tersendiri yang tidak banyak berubah sepanjang hayat kanak-kanak itu tetapi dalam kes yang ringan, ciri-ciri muka mungkin tidak begitu jelas semasa lahir tetapi ia menjadi bertambah baik dalam tempoh dua atau tiga tahun pertama. tentang kehidupan kanak-kanak itu. Apabila kanak-kanak ini mencapai usia dewasa bagaimanapun, ciri-ciri wajah telah hilang.
Tiga gen yang terhasil kepada sindrom de Lange ialah:** NIPBL, SMC1A dan SMC3. Tiada satu pun daripada ini walaupun secara khusus menentukan jangka hayat sindrom kepada jangka masa tertentu. Daripada bayi baru lahir yang terjejas dengan keadaan ini, kebanyakan mereka yang mengalami anomali anggota badan yang teruk adalah lelaki.
Terdapat beberapa perkara yang terjejas dalam kehidupan kanak-kanak tersebut. Ini termasuk; masalah tingkah laku, pertumbuhan terencat dan kelainan rangka. Beberapa masalah tingkah laku yang ketara termasuk pencerobohan, corak tidur yang tidak sekata, hiperaktif, kecederaan diri (biasanya berlaku pada remaja) dan kebimbangan sosial.
Bergantung kepada penjagaan dan perhatian yang diberikan, terutamanya kepada remaja, jangka hayat sindrom Cornelia de Lange tidak dapat diramalkan. Ini kerana mereka telah mengurangkan tindak balas terhadap kesakitan dan boleh mengakibatkan kecederaan diri sendiri yang sebahagiannya boleh membawa maut.
Sebelum anak dilahirkan, seorang ibu boleh menjalankan ujian ultrabunyi beresolusi tinggi dan ini boleh membantu mengesan keabnormalan anggota badan yang boleh dikesan serta pertumbuhan embrio yang lemah.
Tidak menjadi punca penggera, hiperaktif pada bayi juga boleh disebabkan oleh keadaan yang agak biasa yang dikenali sebagai refluks gastroesophageal dengan satu daripada setiap dua bayi di UK mempunyai keadaan tersebut.
Satu lagi perkara biasa antara kedua-dua keadaan ini ialah kedua-duanya boleh membawa kepada masalah Pernafasan dengan refluks gastroesofagus menyebabkan lebih banyak masalah dan juga kematian dalam kes yang melampau.