Sindrom Turner ialah keadaan kromosom yang menjejaskan kromosom x. Keadaan ini memberi kesan kepada wanita dan terutamanya dicirikan oleh pertumbuhan terbantut dan ketidakupayaan untuk hamil anak kerana ketiadaan fungsi ovari. Sindrom Turner tidak diwarisi melalui keluarga. Ciri-ciri lain yang boleh berbeza-beza di kalangan wanita termasuk leher berselaput (kulit tambahan pada leher), garis rambut rendah di belakang leher, limfa-edema (bengkak tangan dan kaki), kecacatan jantung, masalah buah pinggang dan struktur rangka yang tidak normal. Statistik menunjukkan bahawa sindrom turner berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 2,500 kanak-kanak perempuan di seluruh dunia.
Ramai yang bertanya, apakah itu sindrom turner dan apakah tanda dan simptomnya? Satu gejala utama yang dikaitkan dengan sindrom turner ialah pertumbuhan terbantut. Kanak-kanak perempuan yang mengalami keadaan ini lebih pendek daripada purata. Mereka pada mulanya mempunyai pertumbuhan ketinggian yang normal untuk tiga tahun pertama, kemudian mereka mula mengalami pertumbuhan yang perlahan. Apabila mereka mencapai akil baligh, mereka tidak mengalami pertumbuhan ketinggian sama sekali. Ovari yang tidak berfungsi adalah satu lagi tanda dan gejala utama. Kanak-kanak perempuan yang mengalami sindrom turner tidak menghasilkan hormon seks progesteron dan estrogen. Mereka tidak mengalami pertumbuhan normal payudara atau menjalani kitaran haid yang normal tanpa rawatan hormon semasa baligh. Walaupun mereka mempunyai ovari yang tidak berfungsi, semua organ seks yang lain adalah normal. Semasa zaman kanak-kanak awal, kanak-kanak perempuan yang mengalami keadaan ini mempunyai jangkitan telinga tengah yang kerap. Jika jangkitan berterusan untuk jangka masa yang lama, ia boleh menyebabkan kehilangan pendengaran. Wanita dengan sindrom turner mempunyai kecenderungan untuk mengalami tekanan darah tinggi jadi ini harus diperiksa secara berkala. Wanita gemuk dan berat badan berlebihan dengan keadaan ini berisiko lebih tinggi untuk mendapat diabetes. Tanda-tanda utama dan gejala sindrom turner lain termasuk leher berselaput, dada lebar, limfa-edema, kecacatan tulang belakang (Scoliosis) dan lengan yang terangkat sedikit pada siku. Keadaan yang dikenali sebagai Osteoporosis boleh berlaku kerana kekurangan estrogen. Ini bagaimanapun boleh dicegah dengan menjalani terapi penggantian hormon.
Sindrom Turner boleh didiagnosis seawal semasa kelahiran. Jika kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan masalah jantung, leher berselaput atau dada yang luas dengan puting yang luas, doktor mengesyaki ia adalah sindrom turner dan ujian yang betul dijalankan. Pada peringkat akhir kanak-kanak perempuan dengan keadaan ini mula mengalami pertumbuhan yang tidak normal seperti pertumbuhan terbantut, kekurangan perkembangan ovari dan kitaran haid yang tidak normal. Teknologi moden membolehkan keadaan ini dikesan semasa kehamilan melalui ujian bunyi ultra. Ujian pranatal dilakukan untuk mendapatkan sel daripada bayi dalam kandungan untuk analisis kromosom bagi menentukan sama ada kanak-kanak itu mempunyai kedua-dua kromosom.Diagnosis disahkan melalui ujian darah yang dikenali sebagai karyotype.
Jika kanak-kanak didiagnosis dengan sindrom turner, mereka harus mendapatkan bantuan ahli endokrinologi pediatrik yang merupakan pakar kanak-kanak dalam metabolisme dan gangguan hormon. Suntikan hormon pertumbuhan juga sangat bermanfaat dan boleh membantu meningkatkan ketinggian seseorang yang mengalami sindrom turner.