متلازمة تيرنر هي حالة كروموسومية تؤثر على الكروموسومات x. تصيب هذه الحالة النساء وتتميز بشكل رئيسي بتوقف النمو وعدم القدرة على إنجاب الأطفال بسبب غياب وظيفة المبيض. لا يتم توريث متلازمة تيرنر عبر العائلة. تشمل الميزات الأخرى التي يمكن أن تختلف بين النساء الرقبة المكففة (جلد إضافي على الرقبة)، وانخفاض خط الشعر في الجزء الخلفي من الرقبة، والوذمة اللمفاوية (تورم اليدين والقدمين)، وعيوب القلب، ومشاكل في الكلى، وبنية هيكلية غير طبيعية. تشير الإحصائيات إلى أن متلازمة تيرنر تحدث لدى حوالي 1 من كل 2500 فتاة في جميع أنحاء العالم.
يتساءل الكثير من الناس ما هي متلازمة تيرنر وما هي العلامات والأعراض؟ أحد الأعراض الرئيسية المرتبطة بمتلازمة تيرنر هو توقف النمو. الفتيات اللاتي يعانين من هذه الحالة أقصر من المتوسط. في البداية يكون لديهم نمو طبيعي في الطول خلال السنوات الثلاث الأولى، ثم يبدأون في تجربة نمو بطيء. بمجرد وصولهن إلى سن البلوغ، لا يعانين من أي نمو في الطول على الإطلاق. يعد عدم عمل المبايض علامة وأعراضًا رئيسية أخرى. الفتيات اللاتي يعانين من متلازمة تيرنر لا ينتجن الهرمونات الجنسية البروجسترون والإستروجين. لا يعانين من نمو طبيعي للثدي أو يخضعن لدورة شهرية طبيعية دون علاج هرموني خلال فترة البلوغ. على الرغم من عدم وجود مبايض فعالة، إلا أن جميع الأعضاء الجنسية الأخرى تكون طبيعية. خلال مرحلة الطفولة المبكرة، تصاب الفتيات اللاتي يعانين من هذه الحالة بالتهابات متكررة في الأذن الوسطى. إذا استمرت العدوى لفترة طويلة من الزمن، فقد تؤدي إلى فقدان السمع. تميل الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر إلى الإصابة بارتفاع ضغط الدم، لذا يجب فحص ذلك بانتظام. النساء البدينات والوزن الزائد المصابات بهذه الحالة أكثر عرضة للإصابة بمرض السكري. تشمل العلامات والأعراض الرئيسية الأخرى لمتلازمة تيرنر الرقبة المكففة، والصدر العريض، والوذمة الليمفاوية، وتشوه العمود الفقري (الجنف) والأذرع المنحرفة قليلاً عند المرفق. يمكن أن تحدث حالة تعرف باسم هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين. ولكن يمكن منع ذلك عن طريق الخضوع للعلاج بالهرمونات البديلة.
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في وقت مبكر أثناء الولادة. إذا ولدت طفلة مصابة بمشكلة في القلب، أو عنق مكفف، أو صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع، يشتبه الأطباء على نطاق واسع في أنها متلازمة تيرنر ويتم إجراء الاختبارات المناسبة. في مراحل لاحقة، تبدأ الفتيات المصابات بهذه الحالة في تجربة نمو غير طبيعي مثل توقف النمو، وعدم نمو المبايض ودورات الحيض غير الطبيعية. تتيح التكنولوجيا الحديثة اكتشاف الحالة أثناء الحمل من خلال اختبارات الموجات فوق الصوتية. يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة للحصول على خلايا من الجنين لتحليل الكروموسومات لتحديد ما إذا كان الطفل لديه كلا الكروموسومات. ويتم تأكيد التشخيص من خلال اختبار الدم المعروف باسم النمط النووي.
إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة تيرنر، فيجب عليه طلب المساعدة من طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال وهو متخصص في مرحلة الطفولة في اضطرابات التمثيل الغذائي والهرمونات. تعتبر حقن هرمونات النمو مفيدة جدًا أيضًا ويمكن أن تساعد في زيادة طول الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر.