A síndrome de Turner é uma condição cromossômica que afeta os cromossomos x. Esta condição afeta o sexo feminino e é caracterizada principalmente por atraso no crescimento e incapacidade de conceber filhos devido à ausência da funcionalidade ovariana. A síndrome de Turner não é herdada pela família. Outras características que podem variar entre as mulheres incluem pescoço alado (pele extra no pescoço), linha baixa do cabelo na parte de trás do pescoço, linfedema (inchaço das mãos e dos pés), defeitos cardíacos, problemas renais e uma estrutura esquelética anormal. As estatísticas mostram que a síndrome de Turner ocorre em cerca de 1 em cada 2.500 meninas em todo o mundo.
Muitas pessoas perguntam:** o que é a síndrome de Turner e quais são os sinais e sintomas? Um dos principais sintomas associados à síndrome de Turner é o crescimento atrofiado. As meninas que sofrem desta condição são mais baixas que a média. Eles inicialmente apresentam um crescimento normal em altura durante os primeiros três anos, depois começam a apresentar um crescimento lento. Quando atingem a puberdade, não apresentam nenhum crescimento de altura. Ovários que não funcionam são outro sinal e sintoma importante. As meninas que sofrem da síndrome de Turner não produzem os hormônios sexuais progesterona e estrogênio. Elas não apresentam crescimento normal dos seios ou passam por um ciclo menstrual normal sem tratamento hormonal durante a puberdade. Embora tenham ovários que não funcionam, todos os outros órgãos sexuais são normais. Durante a primeira infância, as meninas que sofrem desta condição apresentam infecções frequentes no ouvido médio. Se as infecções persistirem por um longo período de tempo, podem causar perda auditiva. Mulheres com síndrome de Turner têm tendência a desenvolver pressão alta, portanto, isso deve ser verificado regularmente. Mulheres gordas e com sobrepeso com essa condição correm maior risco de contrair diabetes. Outros sinais e sintomas importantes da síndrome de Turner incluem pescoço alado, tórax largo, linfedema, deformidade da coluna (escoliose) e braços ligeiramente voltados para fora na altura do cotovelo. Uma condição conhecida como osteoporose pode ocorrer devido à falta de estrogênio. No entanto, isso pode ser evitado através de uma terapia de reposição hormonal.
A síndrome de Turner pode ser diagnosticada já durante o nascimento. Se uma menina nasce com um problema cardíaco, pescoço alado ou peito largo com mamilos bem espaçados, os médicos suspeitam que seja a síndrome de Turner e exames adequados são realizados. Em fases posteriores, as meninas com esta condição começam a apresentar um crescimento anormal, como crescimento atrofiado, falta de desenvolvimento dos ovários e ciclos menstruais anormais. A tecnologia moderna permite que a condição seja detectada durante a gravidez por meio de exames de ultrassom. O teste pré-natal é feito para obter células do feto para análise cromossômica para determinar se a criança tem ambos os cromossomos. O diagnóstico é confirmado por meio de um exame de sangue conhecido como cariótipo.
Se uma criança for diagnosticada com síndrome de Turner, ela deve procurar a ajuda de um endocrinologista pediátrico, especialista infantil em distúrbios metabólicos e hormonais. As injeções de hormônio do crescimento também são muito benéficas e podem ajudar a aumentar a altura de uma pessoa que sofre da síndrome de Turner.