Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική πάθηση που επηρεάζει τα χρωμοσώματα x. Αυτή η πάθηση επηρεάζει τις γυναίκες και χαρακτηρίζεται κυρίως από αναστολή ανάπτυξης και αδυναμία σύλληψης παιδιών λόγω της απουσίας της λειτουργικότητας των ωοθηκών. Το σύνδρομο Turner δεν κληρονομείται μέσω της οικογένειας. Άλλα χαρακτηριστικά που μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των γυναικών περιλαμβάνουν τον δικτυωτό λαιμό (επιπλέον δέρμα στο λαιμό), τη χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού, το λεμφοίδημα (πρήξιμο των χεριών και των ποδιών), τα καρδιακά ελαττώματα, τα νεφρικά προβλήματα και μια ανώμαλη σκελετική δομή. Οι στατιστικές δείχνουν ότι το σύνδρομο Turner εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 2.500 κορίτσια παγκοσμίως.
Πολλοί άνθρωποι ρωτούν, τι είναι το σύνδρομο Turner και ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα; Ένα σημαντικό σύμπτωμα που σχετίζεται με το σύνδρομο Turner είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη. Τα κορίτσια που πάσχουν από αυτή την πάθηση είναι πιο κοντή από το μέσο όρο. Αρχικά έχουν φυσιολογική ανάπτυξη ύψους για τα πρώτα τρία χρόνια, μετά αρχίζουν να παρουσιάζουν αργή ανάπτυξη. Μόλις φτάσουν στην εφηβεία, δεν παρουσιάζουν καθόλου αύξηση ύψους. Οι μη λειτουργικές ωοθήκες είναι ένα άλλο σημαντικό σημάδι και σύμπτωμα. Τα κορίτσια που πάσχουν από σύνδρομο Turner δεν παράγουν τις σεξουαλικές ορμόνες προγεστερόνη και οιστρογόνα. Δεν βιώνουν φυσιολογική ανάπτυξη των μαστών ή υποβάλλονται σε κανονικό εμμηνορροϊκό κύκλο χωρίς ορμονική θεραπεία κατά την εφηβεία. Αν και έχουν μη λειτουργικές ωοθήκες, όλα τα άλλα γεννητικά όργανα είναι φυσιολογικά. Κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, τα κορίτσια που πάσχουν από αυτή την πάθηση έχουν συχνές λοιμώξεις του μέσου ωτός. Εάν οι λοιμώξεις επιμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής. Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν την τάση να αναπτύξουν υψηλή αρτηριακή πίεση, επομένως αυτό θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά. Οι παχιές και υπέρβαρες γυναίκες με αυτή την πάθηση διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν διαβήτη. Άλλα κύρια σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν τον αυχένα, το φαρδύ στήθος, το λεμφικό οίδημα, την παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης (Σκολίωση) και τα χέρια που είναι ελαφρώς στραμμένα στον αγκώνα. Μια κατάσταση γνωστή ως οστεοπόρωση μπορεί να εμφανιστεί λόγω έλλειψης οιστρογόνων. Ωστόσο, αυτό μπορεί να αποφευχθεί υποβάλλοντας μια θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί ήδη κατά τη γέννηση. Εάν ένα κοριτσάκι γεννιέται με καρδιακό πρόβλημα, λαιμό με πλέγμα ή φαρδύ στήθος με θηλές σε μεγάλη απόσταση, οι γιατροί υποψιάζονται ευρέως ότι πρόκειται για το σύνδρομο Turner και γίνονται οι κατάλληλες εξετάσεις. Σε μεταγενέστερα στάδια τα κορίτσια με αυτή την πάθηση αρχίζουν να παρουσιάζουν ανώμαλη ανάπτυξη, όπως καθυστερημένη ανάπτυξη, έλλειψη ανάπτυξης ωοθηκών και μη φυσιολογικούς εμμηνορροϊκούς κύκλους. Η σύγχρονη τεχνολογία επιτρέπει την ανίχνευση της πάθησης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω δοκιμών υπερήχων. Γίνεται προγεννητικός έλεγχος για τη λήψη κυττάρων από το αγέννητο μωρό για χρωμοσωμική ανάλυση για να προσδιοριστεί εάν το παιδί έχει και τα δύο χρωμοσώματα. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω μιας εξέτασης αίματος γνωστής ως καρυότυπος.
Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με σύνδρομο Turner, θα πρέπει να ζητήσει τη βοήθεια ενός παιδοενδοκρινολόγου που είναι ειδικός παιδικής ηλικίας σε διαταραχές μεταβολισμού και ορμονών. Οι ενέσεις αυξητικής ορμόνης είναι επίσης πολύ ωφέλιμες και μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση του ύψους ενός ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Turner.