Turner sindromu x xromosomlarına təsir edən xromosom vəziyyətidir. Bu vəziyyət qadınlara təsir edir və əsasən böyümənin ləngiməsi və yumurtalıq funksiyasının olmaması səbəbindən uşaq sahibi ola bilməməsi ilə xarakterizə olunur. Turner sindromu ailə vasitəsilə miras alınmır. Qadınlarda fərqli ola bilən digər xüsusiyyətlərə torlu boyun (boyundakı əlavə dəri), boyun arxasında aşağı saç xətti, limfa ödemi (əllərin və ayaqların şişməsi), ürək qüsurları, böyrək problemləri və anormal skelet quruluşu daxildir. Statistika göstərir ki, turner sindromu dünyada təxminən hər 2500 qızdan 1-də baş verir.
Bir çox insanlar Turner sindromu nədir və hansı əlamətlər və simptomlar olduğunu soruşurlar? Turner sindromu ilə əlaqəli əsas simptomlardan biri böyümənin geriləməsidir. Bu vəziyyətdən əziyyət çəkən qızlar orta boydan daha qısadır. Əvvəlcə ilk üç il boyu normal böyüməyə sahibdirlər, sonra yavaş böyüməyə başlayırlar. Yetkinlik yaşına çatdıqdan sonra onların boyu heç bir şəkildə artmır. Yumurtalıqların işləməməsi digər əsas əlamət və əlamətdir. Turner sindromundan əziyyət çəkən qızlarda progesteron və estrogen cinsi hormonları istehsal olunmur. Yetkinlik dövründə hormon müalicəsi olmadan döşlərin normal böyüməsi və ya normal menstrual dövrü keçirmirlər. Yumurtalıqları işləməsə də, bütün digər cinsiyyət orqanları normaldır. Erkən uşaqlıq dövründə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən qızlarda tez-tez orta qulaq infeksiyası olur. Əgər infeksiyalar uzun müddət davam edərsə, bu, eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. Turner sindromu olan qadınlarda yüksək qan təzyiqi inkişaf etməyə meyllidir, ona görə də bu, mütəmadi olaraq yoxlanılmalıdır. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən kök və kilolu qadınların diabetə tutulma riski daha yüksəkdir. Turner sindromunun digər əsas əlamətləri və simptomları arasında torlu boyun, geniş sinə, limfa ödemi, onurğanın deformasiyası (skolioz) və dirsəkdə bir qədər kənara çevrilmiş qollar daxildir. Osteoporoz kimi tanınan bir vəziyyət estrogen çatışmazlığı səbəbindən baş verə bilər. Ancaq hormon əvəzedici terapiya ilə bunun qarşısını almaq olar.
Turner sindromu erkən doğum zamanı diaqnoz edilə bilər. Qız uşağı ürək problemi, torlu boyun və ya geniş döş ucları ilə doğulubsa, həkimlər bunun Turner sindromu olduğundan geniş şəkildə şübhələnir və lazımi analizlər aparılır. Sonrakı mərhələlərdə bu vəziyyəti olan qızlarda böyümə geriliyi, yumurtalıqların inkişafının olmaması və anormal menstrual dövrlər kimi anormal böyümə müşahidə olunur. Müasir texnologiya ultrasəs testləri vasitəsilə hamiləlik zamanı vəziyyəti aşkar etməyə imkan verir. Uşağın hər iki xromosoma malik olub-olmadığını müəyyən etmək üçün xromosom analizi üçün doğmamış körpədən hüceyrələr əldə etmək üçün prenatal test edilir. Diaqnoz karyotip kimi tanınan qan testi ilə təsdiqlənir.
Bir uşağa Turner sindromu diaqnozu qoyularsa, o, uşaqlıq dövründə maddələr mübadiləsi və hormon pozğunluqları üzrə mütəxəssis olan pediatrik endokrinoloqun köməyinə müraciət etməlidir. Böyümə hormonlarının enjeksiyonları da çox faydalıdır və Turner sindromundan əziyyət çəkən bir insanın boyunu artırmağa kömək edə bilər.