Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die die X-Chromosomen betrifft. Diese Erkrankung betrifft Frauen und ist hauptsächlich durch Wachstumsstörungen und die Unfähigkeit, aufgrund der fehlenden Eierstockfunktion Kinder zu empfangen, gekennzeichnet. Das Turner-Syndrom wird nicht über die Familie vererbt. Weitere Merkmale, die bei Frauen variieren können, sind Schwimmhäute am Hals (überschüssige Haut am Hals), niedriger Haaransatz im Nacken, Lymphödeme (Schwellung der Hände und Füße), Herzfehler, Nierenprobleme und eine abnormale Skelettstruktur. Statistiken zeigen, dass das Turner-Syndrom weltweit bei etwa einem von 2.500 Mädchen auftritt.

Anzeichen und Symptome

Viele Menschen fragen sich:** Was ist das Turner-Syndrom und welche Anzeichen und Symptome gibt es? Ein Hauptsymptom des Turner-Syndroms ist die Wachstumsstörung. Mädchen, die an dieser Krankheit leiden, sind kleiner als der Durchschnitt. In den ersten drei Jahren weisen sie zunächst ein normales Höhenwachstum auf, danach beginnt ein langsames Wachstum. Sobald sie die Pubertät erreichen, verspüren sie überhaupt kein Größenwachstum. Nicht funktionierende Eierstöcke sind ein weiteres wichtiges Zeichen und Symptom. Mädchen, die am Turner-Syndrom leiden, produzieren nicht die Sexualhormone Progesteron und Östrogen. Ohne Hormonbehandlung kommt es in der Pubertät nicht zu einem normalen Brustwachstum und einem normalen Menstruationszyklus. Obwohl die Eierstöcke nicht funktionieren, sind alle anderen Geschlechtsorgane normal. In der frühen Kindheit leiden Mädchen, die an dieser Erkrankung leiden, häufig an Mittelohrentzündungen. Wenn die Infektion über einen längeren Zeitraum anhält, kann es zu Hörverlust kommen. Frauen mit dem Turner-Syndrom neigen dazu, hohen Blutdruck zu entwickeln, daher sollte dieser regelmäßig überprüft werden. Dicke und übergewichtige Frauen mit dieser Erkrankung haben ein höheres Risiko, an Diabetes zu erkranken. Weitere wichtige Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms sind Schwimmhäute am Hals, eine breite Brust, Lymphödeme, eine Deformation der Wirbelsäule (Skoliose) und leicht nach außen gestreckte Arme im Ellenbogenbereich. Aufgrund eines Östrogenmangels kann eine als Osteoporose bekannte Erkrankung auftreten. Dies kann jedoch durch eine Hormonersatztherapie verhindert werden.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Das Turner-Syndrom kann bereits während der Geburt diagnostiziert werden. Wenn ein Mädchen mit Herzproblemen, Schwimmhäuten am Hals oder einer breiten Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen zur Welt kommt, vermuten die Ärzte häufig, dass es sich um das Turner-Syndrom handelt, und führen entsprechende Tests durch. In späteren Stadien kommt es bei Mädchen mit dieser Erkrankung zu abnormalem Wachstum wie Wachstumsstörungen, mangelnder Entwicklung der Eierstöcke und abnormalen Menstruationszyklen. Moderne Technologien ermöglichen die Erkennung der Erkrankung während der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen. Bei pränatalen Tests werden Zellen des ungeborenen Kindes zur Chromosomenanalyse entnommen, um festzustellen, ob das Kind beide Chromosomen hat. Die Diagnose wird durch einen Bluttest bestätigt, der als Karyotyp bezeichnet wird.

Was ist die Behandlung des Turner-Syndroms?

Wenn bei einem Kind das Turner-Syndrom diagnostiziert wird, sollte es die Hilfe eines pädiatrischen Endokrinologen in Anspruch nehmen, der sich auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen im Kindesalter spezialisiert hat. Wachstumshormon-Injektionen sind ebenfalls sehr vorteilhaft und können dazu beitragen, die Körpergröße einer Person mit Turner-Syndrom zu erhöhen.