Zespół Turnera to choroba chromosomalna, która wpływa na chromosomy X. Schorzenie to dotyka kobiety i charakteryzuje się głównie zahamowaniem wzrostu i niemożnością poczęcia dzieci z powodu braku czynności jajników. Zespół Turnera nie jest dziedziczony w rodzinie. Inne cechy, które mogą się różnić u kobiet, to błoniasta szyja (dodatkowa skóra na szyi), niska linia włosów na karku, obrzęk limfatyczny (obrzęk dłoni i stóp), wady serca, problemy z nerkami i nieprawidłowa budowa szkieletu. Statystyki pokazują, że zespół Turnera występuje u około 1 na 2500 dziewcząt na całym świecie.
Wiele osób pyta, czym jest zespół Turnera i jakie są jego objawy? Jednym z głównych objawów związanych z zespołem Turnera jest zahamowanie wzrostu. Dziewczęta cierpiące na tę przypadłość są niższe niż przeciętnie. Początkowo mają normalny wzrost przez pierwsze trzy lata, następnie zaczynają odczuwać powolny wzrost. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej w ogóle nie rosną. Kolejnym poważnym objawem jest nieczynne jajniki. Dziewczęta cierpiące na zespół Turnera nie wytwarzają hormonów płciowych, progesteronu i estrogenu. Nie doświadczają normalnego wzrostu piersi ani nie przechodzą normalnego cyklu miesiączkowego bez leczenia hormonalnego w okresie dojrzewania. Chociaż mają nieczynne jajniki, wszystkie inne narządy płciowe są w porządku. We wczesnym dzieciństwie dziewczynki cierpiące na tę chorobę często miewają infekcje ucha środkowego. Jeśli infekcja utrzymuje się przez dłuższy czas, może prowadzić do utraty słuchu. Kobiety z zespołem Turnera mają tendencję do rozwijania wysokiego ciśnienia krwi, dlatego należy to regularnie kontrolować. Kobiety otyłe i z nadwagą cierpiące na tę chorobę są bardziej narażone na cukrzycę. Inne główne oznaki i objawy zespołu Turnera obejmują błoniastą szyję, szeroką klatkę piersiową, obrzęk limfatyczny, deformację kręgosłupa (skoliozę) i ramiona lekko wygięte w łokciach. Z powodu braku estrogenu może wystąpić stan znany jako osteoporoza. Można temu jednak zapobiec, stosując hormonalną terapię zastępczą.
Zespół Turnera można rozpoznać już w trakcie porodu. Jeśli dziewczynka rodzi się z wadą serca, błoniastą szyją lub szeroką klatką piersiową i szeroko rozstawionymi sutkami, lekarze powszechnie podejrzewają, że jest to zespół Turnera i przeprowadza się odpowiednie badania. Na późniejszych etapach dziewczęta z tą chorobą zaczynają doświadczać nieprawidłowego wzrostu, takiego jak zahamowanie wzrostu, brak rozwoju jajników i nieprawidłowe cykle menstruacyjne. Nowoczesna technologia umożliwia wykrycie choroby w czasie ciąży za pomocą badań ultrasonograficznych. Badania prenatalne przeprowadza się w celu uzyskania komórek od nienarodzonego dziecka do analizy chromosomów w celu ustalenia, czy dziecko ma oba chromosomy. Diagnozę potwierdza się na podstawie badania krwi zwanego kariotypem.
Jeśli u dziecka zdiagnozowano zespół Turnera, powinno zwrócić się o pomoc do endokrynologa dziecięcego, który jest specjalistą dziecięcym w zakresie zaburzeń metabolizmu i hormonów. Zastrzyki z hormonu wzrostu są również bardzo korzystne i mogą pomóc w zwiększeniu wzrostu osoby cierpiącej na zespół Turnera.