Het syndroom van Turner is een chromosomale aandoening die de x-chromosomen aantast. Deze aandoening treft vrouwen en wordt voornamelijk gekenmerkt door groeiachterstand en het onvermogen om kinderen te verwekken vanwege het ontbreken van de functionaliteit van de eierstokken. Het syndroom van Turner wordt niet via de familie geërfd. Andere kenmerken die bij vrouwen kunnen variëren zijn onder meer een nek met zwemvliezen (extra huid in de nek), een lage haarlijn aan de achterkant van de nek, lymfoedeem (zwelling van de handen en voeten), hartafwijkingen, nierproblemen en een abnormale skeletstructuur. Uit statistieken blijkt dat het syndroom van Turner wereldwijd bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes voorkomt.
Veel mensen vragen zich af:** wat is het syndroom van Turner en wat zijn de tekenen en symptomen? Een belangrijk symptoom geassocieerd met het syndroom van Turner is de groeiachterstand. Meisjes die aan deze aandoening lijden, zijn korter dan gemiddeld. Ze hebben aanvankelijk een normale lengtegroei gedurende de eerste drie jaar, daarna beginnen ze een langzame groei te ervaren. Zodra ze de puberteit bereiken, ervaren ze helemaal geen lengtegroei. Niet-functionerende eierstokken zijn een ander belangrijk teken en symptoom. Meisjes die aan het syndroom van Turner lijden, produceren de geslachtshormonen progesteron en oestrogeen niet. Ze ervaren geen normale borstgroei of ondergaan een normale menstruatiecyclus zonder hormoonbehandeling tijdens de puberteit. Hoewel ze niet-functionerende eierstokken hebben, zijn alle andere geslachtsorganen normaal. Tijdens de vroege kinderjaren hebben meisjes die aan deze aandoening lijden regelmatig middenoorontstekingen. Als de infecties langere tijd aanhouden, kan dit leiden tot gehoorverlies. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben de neiging hoge bloeddruk te ontwikkelen, dus dit moet regelmatig worden gecontroleerd. Dikke vrouwen en vrouwen met overgewicht met deze aandoening lopen een groter risico om diabetes te krijgen. Andere belangrijke tekenen en symptomen van het syndroom van Turner zijn onder meer een nek met zwemvliezen, een brede borst, lymfoedeem, misvorming van de wervelkolom (scoliose) en armen die bij de elleboog licht naar buiten staan. Een aandoening die bekend staat als osteoporose kan optreden als gevolg van een tekort aan oestrogeen. Dit kan echter worden voorkomen door een hormoonsubstitutietherapie te ondergaan.
Het syndroom van Turner kan al tijdens de geboorte worden vastgesteld. Als een meisje wordt geboren met een hartprobleem, een nek met zwemvliezen of een brede borstkas met wijd uit elkaar geplaatste tepels, vermoeden de artsen algemeen dat het om het syndroom van Turner gaat en worden de juiste tests uitgevoerd. In latere stadia beginnen meisjes met deze aandoening abnormale groei te ervaren, zoals groeiachterstand, gebrek aan ontwikkeling van de eierstokken en abnormale menstruatiecycli. Moderne technologie maakt het mogelijk om de aandoening tijdens de zwangerschap op te sporen door middel van ultrasone tests. Er worden prenatale tests uitgevoerd om cellen van de ongeboren baby te verkrijgen voor chromosomale analyse om te bepalen of het kind beide chromosomen heeft. De diagnose wordt bevestigd door een bloedtest die bekend staat als karyotype.
Als bij een kind de diagnose van het syndroom van Turner wordt gesteld, moeten ze de hulp inroepen van een pediatrische endocrinoloog die gespecialiseerd is in kindertijd op het gebied van metabolisme en hormoonstoornissen. Injecties met groeihormonen zijn ook zeer nuttig en kunnen helpen de lengte te vergroten van een persoon die aan het syndroom van Turner lijdt.