Wat is Turner-sindroom?

Turner-sindroom is 'n chromosomale toestand wat die x-chromosome affekteer. Hierdie toestand raak vroulike en word hoofsaaklik gekenmerk deur stuntgroei en onvermoë om kinders te verwek as gevolg van die afwesigheid van die ovariale funksionaliteit. Turner-sindroom word nie deur die familie geërf nie. Ander kenmerke wat tussen vroue kan verskil, sluit in gewebde nek (ekstra vel op die nek), lae haarlyn aan die agterkant van die nek, limf-edeem (swelling van die hande en voete), hartdefekte, nierprobleme en 'n abnormale skeletstruktuur. Statistieke toon dat Turner-sindroom by ongeveer 1 uit elke 2 500 meisies wêreldwyd voorkom.

Tekens en simptome

Baie mense vra, wat is Turner-sindroom en wat is die tekens en simptome? Een groot simptoom wat met Turner-sindroom geassosieer word, is die vertraagde groei. Meisies wat aan hierdie toestand ly, is korter as die gemiddelde. Hulle het aanvanklik 'n normale lengtegroei vir die eerste drie jaar, dan begin hulle 'n stadige groei ervaar. Sodra hulle puberteit bereik, ervaar hulle geen groei van hoogte glad nie. Nie-funksionele eierstokke is nog 'n belangrike teken en simptoom. Meisies wat aan Turner-sindroom ly, produseer nie die geslagshormone progesteroon en estrogeen nie. Hulle ervaar nie normale groei van borste of ondergaan normale menstruele siklus sonder hormoonbehandeling tydens puberteit nie. Alhoewel hulle nie-funksionele eierstokke het, is alle ander geslagsorgane normaal. Gedurende die vroeë kinderjare het meisies wat aan hierdie toestand ly gereeld middeloorinfeksies. As die infeksies vir 'n lang tydperk voortduur, kan dit tot gehoorverlies lei. Vroue met die turner-sindroom het 'n neiging om hoë bloeddruk te ontwikkel, so dit moet gereeld nagegaan word. Vet en oorgewig vroue met hierdie toestand loop 'n groter risiko om diabetes te kry. Ander hooftekens en simptome van Turner-sindroom sluit in gewebde nek, breë bors, limf-edeem, misvorming van die ruggraat (Skoliose) en arms wat effens by die elmboog uitgedraai is. 'n Toestand bekend as Osteoporose kan voorkom as gevolg van 'n gebrek aan estrogeen. Dit kan egter voorkom word deur 'n hormoonvervangingsterapie te ondergaan.

Hoe word Turner-sindroom gediagnoseer?

Turner-sindroom kan so vroeg as tydens geboorte gediagnoseer word. As 'n meisiekind gebore word met 'n hartprobleem, 'n gewebde nek of 'n breë borskas met wydverspreide tepels, vermoed die dokters wyd dat dit die turner-sindroom is en behoorlike toetse word uitgevoer. Op latere stadiums begin meisies met hierdie toestand abnormale groei ervaar soos belemmerde groei, gebrek aan ontwikkeling van eierstokke en abnormale menstruele siklusse. Moderne tegnologie maak dit moontlik om die toestand tydens swangerskap deur middel van ultraklanktoetse op te spoor. Voorgeboortelike toetse word gedoen om selle van die ongebore baba te verkry vir chromosomale analise om te bepaal of die kind albei chromosome het.Diagnose word bevestig deur 'n bloedtoets bekend as kariotipe.

Wat is die behandeling van Turner-sindroom?

As 'n kind met Turner-sindroom gediagnoseer word, moet hulle die hulp van 'n pediatriese endokrinoloog soek wat 'n kindertydspesialis in metabolisme en hormoonafwykings is. Groeihormone-inspuitings is ook baie voordelig en kan help om die lengte van 'n persoon wat aan Turner-sindroom ly, te verhoog.