Cornelia De Lange-sindroom (CdLS) is 'n genetiese toestand wat ongeveer 1 uit elke 10 000 lewende geboortes affekteer. Individue wat geraak word, het die toestand wanneer hulle gebore word, maar soms word dit eers later gediagnoseer. Dit is omdat daar 'n wye verskeidenheid fisiese, kognitiewe en mediese simptome is, en die effekte kan wissel van lig tot ernstig, wat die diagnose moeilik maak. CdLS staan ook soms bekend as Brachman De Lange-sindroom, Bushy-sindroom of Amsterdam-dwergisme.
Alhoewel CdLS 'n genetiese oorsaak het, word dit nie deur die ouers oorgedra nie, en dit is onwaarskynlik dat broers en susters aangetas sal word, alhoewel meer as een kind in 'n gesin soms gediagnoseer word. Dit raak seuns en meisies ewe veel, en kan in enige etniese agtergrond of ras voorkom.
Cornelia De Lange-sindroom is vir die eerste keer in 1916 opgemerk, maar is in 1933 deur die Nederlandse pediater Cornelia De Lange as 'n sindroom geïdentifiseer, en daarom is dit na haar vernoem. Daar word daarna verwys as 'n sindroom omdat daar 'n reeks kenmerke en kenmerke daarmee geassosieer word; individue met CdLS kan slegs 'n paar of al die simptome hê.
Daar is baie kenmerke en kenmerke wat met CdLS geassosieer word. Die mees algemene is:
CdLS word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie op die 5de chromosoom, wat op 'n kritieke stadium in vroeë fetale ontwikkeling voorkom. Daar is tot dusver getoon dat drie gene betrokke is, hoewel ander dalk ook aangetas kan word.
Daar is vier SMC-gene wat noodsaaklik is om korrekte chromosomale ontwikkeling in die vroeë stadiums van swangerskap te verseker. Defekte in twee hiervan (SMC1A en SMC3), kan CdLS beïnvloed.
In 2004 het Navorsers in Newcastle on Tyne en by die Kinderhospitaal van Philadelphia ontdek dat 'n mutasie op 'n NIPBL-geen tot Cornelia De Lange-sindroom gelei het. Die NIPBL-geen produseer delangien, wat belangrik is vir die korrekte vashou van chromosome tydens fetale ontwikkeling, om te verseker dat chromosome die regte digtheid bereik, en beïnvloed die manier waarop DNS skade identifiseer en herstel. Meer as 50% van diegene wat gediagnoseer is, het 'n mutasie op hierdie NIPBL-geen, terwyl die voorkoms op die SMC-gene baie laer is.
As gevolg van die wye verskeidenheid eienskappe en kenmerke, word CdLS gewoonlik klinies deur spesialiste gediagnoseer. Dit behels die neem van 'n mediese geskiedenis, die uitvoer van 'n mediese ondersoek en die reël van genetiese toetse (veral vir mutasies in die NIPBL-geen). Alhoewel genetiese mutasies in ongeveer 60% van die gevalle geïdentifiseer word, wys toetse dit soms nie. Dit word egter geglo omdat daar ander gene betrokke is by CdLS wat nog nie geïsoleer is nie, so sodra dit geïdentifiseer en bevestig is, kan genetiese toetsing hulle insluit.
Prenatale diagnose van CdLS is moeilik as gevolg van die verskeidenheid faktore wat betrokke is. Indien 'n kind met CdLS gebore word, word dit aan ouers aanbeveel dat 'n hoëdefinisie ultraklankskandering gedurende die 18de week van enige daaropvolgende swangerskap uitgevoer word. Dit kan fokus op waarneembare kenmerke soos ledemaatafwykings en hartdefekte, maar kan nie 'n definitiewe voorgeboortelike diagnose verskaf nie.
Die CdLS-stigting van die Verenigde Koninkryk en Ierland is 'n vrywillige organisasie wat deel is van 'n netwerk van soortgelyke organisasies regoor die wêreld. Dit speel 'n belangrike rol in die ondersteuning van ouers, die bevordering van navorsing en bewusmaking onder gesondheidswerkers om vroeë diagnose aan te moedig.
Die CdLS-stigting het 'n groot verskeidenheid hulpbronne om gesinne te ondersteun. Daar is 'n hulplyn wat deur vrywilligers beman word, en dit het boekies en inligtingspakkies vervaardig wat belangrike inligting vir gesinne en gesondheidswerkers bevat. Die kwartaallikse nuusbrief bespreek relevante kwessies en bevat opdaterings oor die jongste navorsing. Gesinsvergaderings word elke ses maande gehou om gesinne wat geraak word toe te laat om saam te ontmoet en ervarings te deel, en word op verskillende plekke gehou om maksimum bywoning moontlik te maak. Groot konferensies word ook gereël, insluitend internasionale bywoning, en daar is ook 'mini-konferensies' op ander tye.
Die CdLS-stigting het sy eie Wetenskaplike Adviesraad (SAC) gestig, wat bestaan om professionele persone in staat te stel om inligting te deel, met mekaar te skakel (byvoorbeeld deur internasionale konferensies by te woon), en om gesinne toegang te gee tot akkurate wetenskaplike inligting oor CdLS.
Die CdLS-stigting ondersteun ook mediese navorsing in die poging om die diagnose en behandeling van individue met CdLS te verbeter, en om 'n geneesmiddel te soek. Aangesien die organisasie afhanklik is van vrywillige skenkings, is fondse egter beperk.
Natuurlik het 'n diagnose van CdLS 'n beduidende impak op gesinne, en die verskeidenheid kenmerke en kenmerke beteken dat elke persoon individueel ondersteun en behandel moet word. Navorsing gaan egter voort, en organisasies soos die CdLS-stigting kan hulp en ondersteuning bied aan diegene wat direk geraak word, en aan gesondheidswerkers wat in hierdie veld werk.