Το σύνδρομο Cornelia De Lange (CdLS) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Τα άτομα που επηρεάζονται έχουν την πάθηση όταν γεννιούνται, αλλά μερικές φορές δεν διαγιγνώσκεται παρά αργότερα. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχει μεγάλη ποικιλία σωματικών, γνωστικών και ιατρικών συμπτωμάτων και τα αποτελέσματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση. Το CdLS είναι επίσης γνωστό μερικές φορές ως σύνδρομο Brachman De Lange, σύνδρομο Bushy ή νανισμός του Άμστερνταμ.
Αν και το CdLS έχει γενετική αιτία, δεν μεταδίδεται από τους γονείς και είναι απίθανο να επηρεαστούν τα αδέρφια, αν και περιστασιακά διαγιγνώσκονται περισσότερα από ένα παιδιά σε μια οικογένεια. Επηρεάζει εξίσου αγόρια και κορίτσια και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε εθνικό υπόβαθρο ή φυλή.
Το σύνδρομο Cornelia De Lange σημειώθηκε για πρώτη φορά το 1916, αλλά αναγνωρίστηκε ως σύνδρομο από την Ολλανδή παιδίατρο Cornelia De Lange το 1933, γι' αυτό και πήρε το όνομά της. Αναφέρεται ως σύνδρομο επειδή υπάρχει μια σειρά από χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά που συνδέονται με αυτό. Τα άτομα με CdLS μπορεί να έχουν μόνο μερικά ή όλα τα συμπτώματα.
Υπάρχουν πολλά χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το CdLS. Τα πιο συνηθισμένα είναι:
Το CdLS προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο 5ο χρωμόσωμα, η οποία εμφανίζεται σε ένα κρίσιμο στάδιο στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη. Μέχρι στιγμής, τρία γονίδια έχουν αποδειχθεί ότι εμπλέκονται, αν και άλλα μπορεί ακόμη να αποδειχθούν ότι επηρεάζονται επίσης.
Υπάρχουν τέσσερα γονίδια SMC, τα οποία είναι απαραίτητα για τη διασφάλιση της σωστής χρωμοσωμικής ανάπτυξης στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Τα ελαττώματα σε δύο από αυτά (SMC1A και SMC3), μπορούν να επηρεάσουν το CdLS.
Το 2004, Ερευνητές στο Newcastle on Tyne και στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο NIPBL οδήγησε στο σύνδρομο Cornelia De Lange. Το γονίδιο NIPBL παράγει δελανγίνη, η οποία είναι σημαντική για τη σωστή συγκράτηση των χρωμοσωμάτων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, διασφαλίζοντας ότι τα χρωμοσώματα φθάνουν στη σωστή πυκνότητα και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το DNA αναγνωρίζει και επιδιορθώνει τη βλάβη. Πάνω από το 50% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί έχουν μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο NIPBL, ενώ η συχνότητα εμφάνισης των γονιδίων SMC είναι πολύ χαμηλότερη.
Λόγω της μεγάλης ποικιλίας χαρακτηριστικών και χαρακτηριστικών, το CdLS συνήθως διαγιγνώσκεται κλινικά από ειδικούς. Αυτό θα περιλαμβάνει τη λήψη ιατρικού ιστορικού, τη διεξαγωγή ιατρικής εξέτασης και τη διευθέτηση γενετικού ελέγχου (ειδικά για μεταλλάξεις στο γονίδιο NIPBL). Αν και γενετικές μεταλλάξεις εντοπίζονται σε περίπου 60% των περιπτώσεων, μερικές φορές οι εξετάσεις δεν τις δείχνουν. Ωστόσο, αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται στο γεγονός ότι υπάρχουν άλλα γονίδια που εμπλέκονται στο CdLS τα οποία δεν έχουν ακόμη απομονωθεί, επομένως, αφού εντοπιστούν και επιβεβαιωθούν, μπορεί να τα συμπεριλάβει ο γενετικός έλεγχος.
Η προγεννητική διάγνωση του CdLS είναι δύσκολη, λόγω του εύρους των παραγόντων που εμπλέκονται. Εάν ένα παιδί γεννηθεί με CdLS, συνιστάται στους γονείς να πραγματοποιήσουν υπερηχογράφημα υψηλής ευκρίνειας κατά τη διάρκεια της 18ης εβδομάδας οποιασδήποτε επόμενης εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να επικεντρωθεί σε παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά, όπως ανωμαλίες των άκρων και καρδιακά ελαττώματα, αλλά δεν μπορεί να παρέχει οριστική προγεννητική διάγνωση.
Το Ίδρυμα CdLS του Ηνωμένου Βασιλείου και της Ιρλανδίας είναι ένας εθελοντικός οργανισμός που αποτελεί μέρος ενός δικτύου παρόμοιων οργανισμών σε όλο τον κόσμο. Διαδραματίζει ζωτικό ρόλο στην υποστήριξη των γονέων, στην υποστήριξη της έρευνας και στην ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών υγείας για την ενθάρρυνση της έγκαιρης διάγνωσης.
Το Ίδρυμα CdLS διαθέτει ένα ευρύ φάσμα πόρων για την υποστήριξη των οικογενειών. Υπάρχει μια γραμμή βοήθειας που στελεχώνεται από εθελοντές και έχει δημιουργήσει φυλλάδια και πακέτα πληροφοριών που παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για οικογένειες και επαγγελματίες υγείας. Το τριμηνιαίο ενημερωτικό δελτίο συζητά σχετικά θέματα και περιέχει ενημερώσεις σχετικά με την πιο πρόσφατη έρευνα. Οι οικογενειακές συναντήσεις πραγματοποιούνται κάθε έξι μήνες, για να επιτραπεί στις οικογένειες που επηρεάζονται να συναντηθούν και να μοιραστούν εμπειρίες, και πραγματοποιούνται σε διαφορετικές τοποθεσίες για να καταστεί δυνατή η μέγιστη προσέλευση. Διοργανώνονται επίσης μεγάλα συνέδρια, συμπεριλαμβανομένης της διεθνούς συμμετοχής, και υπάρχουν επίσης «μίνι συνέδρια» άλλες φορές.
Το Ίδρυμα CdLS έχει δημιουργήσει το δικό του Επιστημονικό Συμβουλευτικό Συμβούλιο (SAC), το οποίο υπάρχει για να επιτρέπει στους επαγγελματίες να μοιράζονται πληροφορίες, να έρχονται σε επαφή μεταξύ τους (για παράδειγμα, παρακολουθώντας διεθνή συνέδρια) και να παρέχει στις οικογένειες πρόσβαση σε ακριβείς επιστημονικές πληροφορίες σχετικά με το CdLS.
Το Ίδρυμα CdLS υποστηρίζει επίσης την ιατρική έρευνα στην προσπάθεια βελτίωσης της διάγνωσης και θεραπείας ατόμων με CdLS και στην αναζήτηση θεραπείας. Ωστόσο, καθώς η οργάνωση βασίζεται σε εθελοντικές δωρεές, τα κεφάλαια είναι περιορισμένα.
Φυσικά, η διάγνωση του CdLS έχει σημαντικό αντίκτυπο στις οικογένειες και η ποικιλία χαρακτηριστικών και χαρακτηριστικών σημαίνει ότι κάθε άτομο πρέπει να υποστηρίζεται και να αντιμετωπίζεται ξεχωριστά. Ωστόσο, η έρευνα συνεχίζεται και οργανισμοί όπως το CdLS Foundation μπορούν να προσφέρουν βοήθεια και υποστήριξη τόσο σε όσους επηρεάζονται άμεσα όσο και σε επαγγελματίες υγείας που εργάζονται σε αυτόν τον τομέα.