Το "σύνδρομο" είναι ένας ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε καταστάσεις που έχουν μια συλλογή συμπτωμάτων και σημείων. Η Cornelia de Lange λοιπόν, είναι ένα σύνδρομο πολλαπλών αδιόρθωτων και έμφυτων ανωμαλιών με νοητική υστέρηση. Τα χαρακτηριστικά της πάθησης είναι τόσο ποικίλα όσο και οι ίδιοι οι ασθενείς. Η νόσος ποικίλλει από ήπια (τύπου 2) έως σοβαρή (τύπος 1).
Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια δεν μπορεί να ανιχνευθεί σε ένα άτομο της οικογένειας και επομένως θεωρείται ότι είναι μια διαλείπουσα, παρορμητική γενετική μετάλλαξη από την οποία έχουν βρεθεί μόνο τρία αιτιολογικά γονίδια. Συνήθως χαρακτηρίζεται από αργή ανάπτυξη προ και μεταγεννητική, νοητική υστέρηση που είναι συνήθως ήπια έως σοβαρή και σκελετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τα χέρια και τα χέρια. Τα αίτια ωστόσο παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστα.
Οι ανωμαλίες του προσώπου που μπορεί επίσης να είναι παρατηρήσιμες περιλαμβάνουν τοξωτά φρύδια που συχνά μεγαλώνουν σαν ένα στη μέση, μικρά δόντια σε μεγάλη απόσταση, μια μικροσκοπική γυρισμένη μύτη και μακριές βλεφαρίδες. Το προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου Cornelia de Lange μπορεί να ποικίλλει, αλλά υπολογίζεται ότι 1 στα 10.000 έως 30.000 νεογνά έχουν το σύνδρομο.
Τα περισσότερα παιδιά με την πάθηση ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση, αλλά υπάρχουν ορισμένες απειλητικές για τη ζωή συνθήκες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση χωρίς θεραπεία, καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του εντέρου.
Σε σοβαρές περιπτώσεις της πάθησης, το νεογέννητο έχει μια χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου που δεν αλλάζει πολύ κατά τη διάρκεια της ζωής του, αλλά σε ήπιες περιπτώσεις, τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να μην είναι τόσο εμφανή κατά τη γέννηση, αλλά ενισχύονται τα πρώτα δύο ή τρία χρόνια. της ζωής του παιδιού. Όταν όμως αυτό το παιδί ενηλικιωθεί, το χαρακτηριστικό πρόσωπο χάνεται.
Τα τρία γονίδια που προκύπτουν στο σύνδρομο de Lange είναι:** NIPBL, SMC1A και SMC3. Κανένα από αυτά όμως δεν υπαγορεύει συγκεκριμένα το προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου σε ένα συγκεκριμένο χρονικό πλαίσιο. Ωστόσο, από τα προσβεβλημένα νεογνά με την πάθηση, τα περισσότερα από αυτά με σοβαρές ανωμαλίες των άκρων είναι αγόρια.
Υπάρχουν πολλά πράγματα που επηρεάζονται στη ζωή ενός τέτοιου παιδιού. Αυτά περιλαμβάνουν; προβλήματα συμπεριφοράς, καθυστερημένη ανάπτυξη και σκελετικές ανωμαλίες. Μερικά από τα αξιοσημείωτα προβλήματα συμπεριφοράς περιλαμβάνουν την επιθετικότητα, τις ανομοιόμορφες συνήθειες ύπνου, την υπερκινητικότητα, τον αυτοτραυματισμό (συνήθως συχνό στους εφήβους) και την κοινωνική ανησυχία.
Ανάλογα με τη φροντίδα και την προσοχή που δίνεται, ειδικά στους εφήβους, το προσδόκιμο ζωής του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι απρόβλεπτο. Αυτό συμβαίνει επειδή έχουν μειωμένη ανταπόκριση στον πόνο και θα μπορούσαν να καταλήξουν να προκαλέσουν μόνοι τους τραυματισμούς, μερικοί από τους οποίους θα μπορούσαν να είναι θανατηφόροι.
Πριν γεννηθεί ένα παιδί, μια μητέρα μπορεί να υποβληθεί σε υπερηχογράφημα υψηλής ανάλυσης και αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανίχνευση ανιχνεύσιμων ανωμαλιών των άκρων καθώς και σε κακή ανάπτυξη του εμβρύου.
Ωστόσο, η υπερκινητικότητα στα μωρά θα μπορούσε επίσης να προκληθεί από μια μάλλον κοινή πάθηση γνωστή ως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, με ένα στα δύο μωρά στο Ηνωμένο Βασίλειο να έχει την πάθηση.
Ένα άλλο κοινό πράγμα μεταξύ των δύο παθήσεων είναι ότι και οι δύο θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αναπνευστικά προβλήματα με τη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση που προκαλεί περισσότερα από τα προβλήματα και ακόμη και θανατηφόρους σε ακραίες περιπτώσεις.