"Síndrome" é um termo médico usado para se referir a condições que apresentam um conjunto de sintomas e sinais. Cornelia de Lange, portanto, é uma síndrome de múltiplas anomalias incorrigíveis e inatas com retardo mental. As características da doença são tão variadas quanto os próprios pacientes. A doença varia de leve (tipo 2) a grave (tipo 1).
Na maioria das vezes, a doença não pode ser atribuída a uma pessoa da família e, portanto, é considerada uma mutação genética intermitente e impulsiva, da qual apenas três genes causadores foram encontrados. Geralmente é caracterizada por crescimento lento pré e pós-natal, retardo mental que geralmente é leve a grave e anormalidades esqueléticas que afetam os braços e as mãos. As causas, no entanto, permanecem em grande parte desconhecidas.
Anormalidades faciais que também podem ser observáveis incluem sobrancelhas arqueadas que geralmente crescem como uma só no meio, dentes pequenos e bem espaçados, nariz minúsculo arrebitado e cílios longos. A expectativa de vida da síndrome de Cornelia de Lange pode variar, mas estima-se que 1 em cada 10.000 a 30.000 recém-nascidos tenha a síndrome.
A maioria das crianças com esta doença vive até à idade adulta, mas há uma série de condições potencialmente fatais que podem afectar a esperança de vida. Alguns deles incluem refluxo gastroesofágico não tratado, defeitos cardíacos e anomalias intestinais.
Em casos graves da doença, o recém-nascido tem uma aparência facial distinta que não muda muito ao longo da vida da criança, mas em casos leves, as características faciais podem não ser tão óbvias no nascimento, mas tornam-se melhoradas ao longo dos primeiros dois ou três anos. da vida da criança. No entanto, quando essa criança chega à idade adulta, o rosto característico se perde.
Os três genes resultantes da síndrome de Lange são:** NIPBL, SMC1A e SMC3. Porém, nada disso determina especificamente a expectativa de vida da síndrome para um período de tempo específico. Porém, dos recém-nascidos afetados com a doença, a maioria daqueles com anomalias graves nos membros são meninos.
Há uma série de coisas que são afetadas na vida de uma criança assim. Esses incluem; problemas comportamentais, crescimento retardado e anomalias esqueléticas. Alguns dos problemas comportamentais notáveis incluem agressão, padrões irregulares de sono, hiperatividade, automutilação (geralmente comum em adolescentes) e apreensão social.
Dependendo dos cuidados e atenção dispensados, principalmente aos adolescentes, a expectativa de vida da síndrome de Cornelia de Lange é imprevisível. Isso ocorre porque eles diminuíram a resposta à dor e podem acabar se autoinfligindo lesões, algumas das quais podem ser fatais.
Antes de a criança nascer, a mãe pode realizar um exame de ultrassom de alta resolução e isso pode ajudar a detectar anormalidades detectáveis nos membros, bem como crescimento deficiente do embrião.
Porém, não é motivo de alarme, a hiperatividade em bebês também pode ser causada por uma condição bastante comum conhecida como refluxo gastroesofágico, com um em cada dois bebês no Reino Unido tendo a doença.
Outra coisa comum entre as duas condições é que ambas podem levar a problemas respiratórios com o refluxo gastroesofágico causando mais problemas e até mesmo mortes em casos extremos.