"Síndrome" es un término médico utilizado para referirse a afecciones que presentan un conjunto de síntomas y signos. Cornelia de Lange por tanto, es un síndrome de múltiples anomalías incorregibles e innatas con retraso mental. Las características de la enfermedad son tan variadas como los propios pacientes. La enfermedad varía de leve (tipo 2) a grave (tipo 1).
En la mayoría de los casos, la enfermedad no se remonta a una persona de la familia y, por lo tanto, se cree que es una mutación genética impulsiva e intermitente de la cual sólo se han encontrado tres genes causantes. Suele caracterizarse por un crecimiento lento pre y posnatal, retraso mental que suele ser de leve a grave y anomalías esqueléticas que afectan los brazos y las manos. Sin embargo, las causas siguen siendo en gran medida desconocidas.
Las anomalías faciales que también pueden observarse incluyen cejas arqueadas que a menudo crecen como una sola en el medio, dientes pequeños muy espaciados, una pequeña nariz respingona y pestañas largas. La esperanza de vida del síndrome de Cornelia de Lange puede variar, pero se estima que 1 de cada 10.000 a 30.000 recién nacidos padece el síndrome.
La mayoría de los niños con esta afección viven hasta la edad adulta, pero existen una serie de afecciones potencialmente mortales que podrían afectar la esperanza de vida. Algunos de ellos incluyen reflujo gastroesofágico no tratado, defectos cardíacos y anomalías intestinales.
En los casos graves de la afección, el recién nacido tiene una apariencia facial distintiva que no cambia mucho a lo largo de la vida del niño, pero en casos leves, los rasgos faciales pueden no ser tan obvios al nacer, pero sí mejoran durante los primeros dos o tres años. de la vida del niño. Sin embargo, cuando este niño llega a la edad adulta, su rostro característico se pierde.
Los tres genes resultantes del síndrome de Lange son:** NIPBL, SMC1A y SMC3. Sin embargo, ninguno de estos dicta específicamente la esperanza de vida del síndrome en un período de tiempo específico. Sin embargo, de los recién nacidos afectados con esta afección, la mayoría de los que tienen anomalías graves en las extremidades son niños.
Hay una serie de cosas que se ven afectadas en la vida de un niño así. Éstas incluyen; problemas de conducta, retraso en el crecimiento y anomalías esqueléticas. Algunos de los problemas de comportamiento notables incluyen agresión, patrones de sueño desiguales, hiperactividad, autolesiones (generalmente comunes en adolescentes) y aprensión social.
Dependiendo del cuidado y la atención que se brinde, especialmente a los adolescentes, la esperanza de vida del síndrome de Cornelia de Lange es impredecible. Esto se debe a que tienen una respuesta disminuida al dolor y podrían terminar autoinfligiéndose lesiones, algunas de las cuales podrían ser fatales.
Antes de que nazca un niño, a la madre se le puede realizar una prueba de ultrasonido de alta resolución que podría ayudar a detectar anomalías detectables en las extremidades, así como un crecimiento embrionario deficiente.
Sin embargo, no es motivo de alarma, la hiperactividad en los bebés también podría ser causada por una afección bastante común conocida como reflujo gastroesofágico, y uno de cada dos bebés en el Reino Unido padece esta afección.
Otra cosa común entre las dos condiciones es que ambas pueden provocar problemas respiratorios y el reflujo gastroesofágico causa más problemas e incluso muertes en casos extremos.