"증후군"은 일련의 증상과 징후가 있는 상태를 나타내는 데 사용되는 의학 용어입니다. 따라서 코르넬리아 드 랑게(Cornelia de Lange)는 정신 지체를 동반한 교정 불가능한 여러 선천적 기형의 증후군입니다. 상태의 특징은 환자 자신만큼 다양합니다. 이 질병은 경증(2형)부터 중증(1형)까지 다양합니다.
대부분의 경우 이 질병은 가족 중 한 사람에게까지 추적될 수 없으므로 간헐적이고 충동적인 유전적 돌연변이로 간주되며 원인 유전자는 3개만 발견됩니다. 이는 일반적으로 출생 전후의 느린 성장, 보통 경증 내지 중증의 정신 지체, 팔과 손에 영향을 미치는 골격 이상을 특징으로 합니다. 그러나 원인은 크게 알려져 있지 않습니다.
또한 관찰할 수 있는 얼굴 기형에는 종종 중앙에서 하나로 자라는 아치형 눈썹, 작고 넓게 간격을 둔 치아, 작게 위로 향한 코 및 긴 속눈썹이 포함됩니다. 코르넬리아 드 랑게 증후군 기대 수명은 다양할 수 있지만 신생아 10,000~30,000명 중 1명이 이 증후군을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.
이 질환이 있는 대부분의 어린이는 성인이 되어도 잘 살지만, 기대 수명에 영향을 미칠 수 있는 생명을 위협하는 질환이 많이 있습니다. 이들 중 일부에는 치료되지 않은 위식도 역류, 심장 결함 및 장 이상이 포함됩니다.
상태가 심한 경우 신생아는 아이의 일생 동안 크게 변하지 않는 독특한 얼굴 외모를 가지지만 경미한 경우에는 얼굴 특징이 출생 시에는 그다지 뚜렷하지 않을 수 있지만 처음 2~3년에 걸쳐 향상됩니다. 아이의 삶의. 그러나 이 아이가 성인이 될 때쯤에는 특징적인 얼굴이 사라진다.
드 랑게 증후군을 일으키는 세 가지 유전자는 NIPBL, SMC1A 및 SMC3입니다. 그러나 이들 중 어느 것도 특정 기간에 대한 증후군의 기대 수명을 구체적으로 지시하지 않습니다. 하지만 이 질환을 앓고 있는 신생아 중 심각한 사지 기형이 있는 신생아의 대부분은 남아입니다.
그러한 아이의 삶에는 영향을 받는 것들이 많이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 행동 문제, 성장 지연 및 골격 이상. 주목할만한 행동 문제로는 공격성, 고르지 못한 수면 패턴, 과잉 행동, 자해(대개 십대에 흔함) 및 사회적 불안 등이 있습니다.
특히 십대에게 주어진 보살핌과 관심에 따라 코르넬리아 드 랑게 증후군의 기대 수명은 예측할 수 없습니다. 이는 통증에 대한 반응이 감소하고 일부는 치명적일 수 있는 자해 부상을 초래할 수 있기 때문입니다.
아이가 태어나기 전에 산모는 고해상도 초음파 검사를 실시할 수 있으며 이는 감지 가능한 사지 이상과 불량한 배아 성장을 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
하지만 걱정할 필요는 없지만, 아기의 과다활동은 위식도 역류라고 알려진 다소 흔한 질환으로 인해 발생할 수도 있으며, 영국의 아기 2명 중 1명은 이 질환을 앓고 있습니다.
두 질환 사이의 또 다른 공통점은 둘 다 위식도 역류로 인한 호흡기 문제로 인해 더 많은 문제가 발생하고 극단적인 경우 사망에 이를 수도 있다는 것입니다.