„Синдром“ е медицински термин, използван за обозначаване на състояния, които имат набор от симптоми и признаци. Следователно Корнелия де Ланге е синдром на множество непоправими и вродени аномалии с умствена изостаналост. Характеристиките на състоянието са толкова разнообразни, колкото и самите пациенти. Заболяването варира от леко (тип 2) до тежко (тип 1).
Най-често заболяването не може да бъде проследено до човек в семейството и следователно се смята, че е периодична, импулсивна генетична мутация, за която са открити само три причинителни гена. Обикновено се характеризира с бавен растеж преди и след раждането, умствена изостаналост, която обикновено е лека до тежка, и скелетни аномалии, които засягат ръцете и ръцете. Причините обаче остават до голяма степен неизвестни.
Аномалиите на лицето, които също могат да бъдат наблюдавани, включват извити вежди, които често растат като една в средата, малки широко разположени зъби, малък вирнат нос и дълги мигли. Продължителността на живота при синдрома на Cornelia de Lange може да варира, но се изчислява, че 1 на 10 000 до 30 000 новородени имат синдрома.
Повечето деца с това състояние живеят добре в зряла възраст, но има редица животозастрашаващи състояния, които могат да повлияят на продължителността на живота. Някои от тях включват нелекуван гастро-езофагеален рефлукс, сърдечни дефекти и аномалии на червата.
При тежки случаи на заболяването новороденото има отличителен външен вид на лицето, който не се променя много през живота на детето, но в леки случаи чертите на лицето може да не са толкова очевидни при раждането, но се засилват през първите две или три години от живота на детето. Докато това дете достигне зряла възраст обаче, характерното лице се губи.
Трите гена, водещи до синдрома на de Lange са:** NIPBL, SMC1A и SMC3. Никой от тях обаче не диктува конкретно продължителността на живота на синдрома в определена времева рамка. От засегнатите новородени със заболяването повечето от тези с тежки аномалии на крайниците са момчета.
Има редица неща, които се влияят в живота на едно такова дете. Те включват; поведенчески проблеми, забавен растеж и скелетни аномалии. Някои от забележителните поведенчески проблеми включват агресия, неравномерни модели на сън, хиперактивност, самонараняване (обикновено често срещано при тийнейджъри) и социално опасение.
В зависимост от грижите и вниманието, особено на тийнейджърите, продължителността на живота при синдрома на Cornelia de Lange е непредсказуема. Това е така, защото те имат намалена реакция на болка и могат да доведат до самонанасяне на наранявания, някои от които могат да бъдат фатални.
Преди да се роди дете, майката може да направи ултразвуков тест с висока разделителна способност и това може да помогне за откриване на аномалии на крайниците, както и слаб растеж на ембриона.
Въпреки това, не е причина за тревога, хиперактивността при бебетата може да бъде причинена и от доста често срещано състояние, известно като гастроезофагеален рефлукс, като едно от всеки две бебета в Обединеното кралство има това състояние.
Друго общо нещо между двете състояния е, че и двете могат да доведат до респираторни проблеми с гастро-езофагеален рефлукс, причиняващ повече от проблемите и дори смъртни случаи в екстремни случаи.