"Syndrom" er et medisinsk begrep som brukes for å referere til tilstander som har en samling av symptomer og tegn. Cornelia de Lange er derfor et syndrom med flere uforbederlige og medfødte abnormiteter med mental retardasjon. Tilstandens trekk er like varierte som pasientene selv. Sykdommen varierer fra mild (type 2) til alvorlig (type 1).
Som oftest kan sykdommen ikke spores tilbake til en person i familien og antas derfor å være en intermitterende, impulsiv genetisk mutasjon hvor det kun er funnet tre årsaksgener. Det er vanligvis preget av langsom vekst før og etter fødsel, mental retardasjon som vanligvis er mild til alvorlig og skjelettavvik som påvirker armer og hender. Årsakene er imidlertid stort sett ukjente.
Ansiktsavvik som også kan observeres inkluderer buede øyenbryn som ofte vokser som ett i midten, små tenner med stor avstand, en liten oppovervendt nese og lange øyevipper. Forventet levealder for Cornelia de Lange-syndromet kan variere, men det anslås at 1 av 10 000 til 30 000 nyfødte har syndromet.
De fleste barn med tilstanden lever langt inn i voksen alder, men det er en rekke livstruende tilstander som kan påvirke forventet levealder. Noen av disse inkluderer ubehandlet gastroøsofageal refluks, hjertefeil og tarmavvik.
I alvorlige tilfeller av tilstanden har den nyfødte et særegent ansiktsutseende som ikke endrer seg mye i løpet av barnets liv, men i milde tilfeller er ansiktstrekkene kanskje ikke så tydelige ved fødselen, men de blir forsterket i løpet av de første to eller tre årene av barnets liv. Men når dette barnet blir voksen, er det karakteristiske ansiktet tapt.
De tre genene som resulterer i de Lange-syndromet er:** NIPBL, SMC1A og SMC3. Ingen av disse dikterer imidlertid spesifikt syndromets forventede levetid til en bestemt tidsramme. Av de berørte nyfødte med tilstanden er de fleste av de med alvorlige lemmeravvik gutter.
Det er en del ting som påvirkes i et slikt barns liv. Disse inkluderer; atferdsproblemer, nedsatt vekst og skjelettavvik. Noen av de bemerkelsesverdige atferdsproblemene inkluderer aggresjon, ujevnt søvnmønster, hyperaktivitet, selvskading (vanligvis vanlig hos tenåringer) og sosial angst.
Avhengig av omsorgen og oppmerksomheten som gis, spesielt til tenåringer, er forventet levealder for Cornelia de Lange syndrom uforutsigbar. Dette er fordi de har redusert respons på smerte og kan ende opp med å påføre seg selv skader, hvorav noen kan være dødelige.
Før et barn blir født, kan en mor få utført en ultralydtest med høy oppløsning, og dette kan bidra til å oppdage påvisbare abnormiteter i lemmer samt dårlig embrionariovekst.
Det er ikke en årsak til bekymring, men hyperaktivitet hos babyer kan også være forårsaket av en ganske vanlig tilstand kjent som gastroøsofageal refluks med én av to babyer i Storbritannia som har tilstanden.
En annen vanlig ting mellom de to tilstandene er at de begge kan føre til luftveisproblemer med gastroøsofageal refluks som forårsaker flere av problemene og til og med dødsfall i ekstreme tilfeller.