「症候群」は、一連の症状や徴候を伴う状態を指す医学用語です。 したがって、コルネーリア・デ・ランゲは、精神遅滞を伴う、治癒不能な先天的異常が複数存在する症候群です。 この状態の特徴は患者自身と同じように多様です。 この病気は軽度（タイプ 2）から重度（タイプ 1）までさまざまです。
ほとんどの場合、この病気は家族内の誰かにまで遡ることができないため、間欠的で衝動的な遺伝子変異であると考えられており、その原因遺伝子は 3 つしか見つかっていません。 通常、出生前および出生後の成長が遅いこと、通常は軽度から重度の精神遅滞、腕や手に影響を及ぼす骨格異常が特徴です。 しかし、その原因はほとんど不明のままです。
観察できる可能性のある顔の異常には、中央で 1 つとして成長することが多いアーチ型の眉毛、広く間隔をあけて配置された小さな歯、小さな上向きの鼻、長いまつ毛などがあります。 コルネリア・デ・ランゲ症候群の平均余命はさまざまですが、新生児10,000人から30,000人に1人がこの症候群を患っていると推定されています。
この疾患を持つほとんどの子供は成人まで十分に生きますが、平均余命に影響を与える可能性のある生命を脅かす疾患が数多くあります。 これらの中には、未治療の胃食道逆流症、心臓欠陥、腸の異常などが含まれます。
症状が重度の場合、新生児は独特の顔の外観を持ち、生涯を通じてあまり変化しませんが、軽度の場合、顔の特徴は出生時にはそれほど明らかではありませんが、最初の2、3年で改善されます。 子供の人生のこと。 しかし、この子供が大人になるまでに、特徴的な顔は失われます。
デ・ランゲ症候群の原因となる 3 つの遺伝子は、NIPBL、SMC1A、および SMC3 です。 ただし、これらのいずれも、特定の期間に対する症候群の平均余命を具体的に決定するものではありません。 しかし、この疾患に罹患した新生児のうち、重度の四肢異常を有する新生児のほとんどは男児です。
そのような子供の人生にはさまざまな影響があります。 これらには以下が含まれます。 行動上の問題、成長の遅れ、骨格の異常。 顕著な行動上の問題には、攻撃性、不規則な睡眠パターン、多動、自傷行為（通常は十代の若者に多い）、社会的不安などが含まれます。
コルネリア・デ・ランゲ症候群の余命は、特に十代の若者に対して与えられるケアと注意に応じて予測できません。 これは、痛みに対する反応が低下しており、最終的には致命傷となる可能性のある自傷行為を引き起こす可能性があるためです。
子どもが生まれる前に、母親は高解像度の超音波検査を受けることができ、これは検出可能な四肢の異常や胎児の発育不全の検出に役立つ可能性があります。
ただし、心配する必要はありませんが、赤ちゃんの多動は胃食道逆流症として知られる比較的一般的な症状によって引き起こされる可能性もあり、英国では赤ちゃんの 2 人に 1 人がこの症状を抱えています。
この 2 つの症状のもう 1 つの共通点は、どちらも胃食道逆流を伴う呼吸器系の問題を引き起こす可能性があり、さらに多くの問題を引き起こし、極端な場合には死亡に至る可能性があることです。