„Zespół” to termin medyczny używany w odniesieniu do stanów, które mają zespół objawów. Cornelia de Lange jest zatem zespołem wielu niepoprawnych i wrodzonych nieprawidłowości połączonych z upośledzeniem umysłowym. Charakterystyka tej choroby jest tak różnorodna, jak sami pacjenci. Choroba ma różny przebieg, od łagodnego (typ 2) do ciężkiego (typ 1).
Najczęściej choroby nie można powiązać z żadną osobą w rodzinie, dlatego uważa się ją za sporadyczną, impulsywną mutację genetyczną, w której odkryto tylko trzy geny sprawcze. Zwykle charakteryzuje się powolnym wzrostem przed i po urodzeniu, upośledzeniem umysłowym, które jest zwykle łagodne do ciężkiego, oraz nieprawidłowościami szkieletowymi, które obejmują ramiona i dłonie. Jednak przyczyny pozostają w dużej mierze nieznane.
Do nieprawidłowości w obrębie twarzy, które można również zaobserwować, należą łukowate brwi, które często rosną pośrodku, małe, szeroko rozstawione zęby, mały zadarty nos i długie rzęsy. Średnia długość życia osób cierpiących na zespół Cornelii de Lange może być różna, ale szacuje się, że występuje u 1 na 10 000 do 30 000 noworodków.
Większość dzieci chorych na tę chorobę dożywa dorosłości, istnieje jednak szereg schorzeń zagrażających życiu, które mogą mieć wpływ na średnią długość życia. Niektóre z nich obejmują nieleczony refluks żołądkowo-przełykowy, wady serca i nieprawidłowości jelit.
W ciężkich przypadkach noworodek ma charakterystyczny wygląd twarzy, który nie zmienia się zbytnio w ciągu życia dziecka, ale w łagodnych przypadkach rysy twarzy mogą nie być tak oczywiste po urodzeniu, ale uwydatniają się w ciągu pierwszych dwóch lub trzech lat życia dziecka. Jednak zanim to dziecko osiągnie dorosłość, charakterystyczna twarz zostaje utracona.
Trzy geny odpowiedzialne za zespół de Langego to:** NIPBL, SMC1A i SMC3. Żadne z nich jednak nie określa konkretnie oczekiwanej długości życia zespołu w określonym przedziale czasowym. Jednak spośród noworodków dotkniętych tą chorobą większość dzieci z poważnymi anomaliami kończyn to chłopcy.
W życiu takiego dziecka ma to wpływ na wiele rzeczy. Obejmują one; problemy behawioralne, opóźnienie wzrostu i nieprawidłowości szkieletowe. Niektóre z zauważalnych problemów behawioralnych obejmują agresję, nierówny sen, nadpobudliwość, samookaleczenie (zwykle częste u nastolatków) i lęki społeczne.
W zależności od opieki i uwagi, jaką poświęca się szczególnie nastolatkom, średnia długość życia osób z zespołem Cornelii de Lange jest nieprzewidywalna. Dzieje się tak dlatego, że mają zmniejszoną reakcję na ból, co może skutkować samookaleczeniem, a niektóre z nich mogą być śmiertelne.
Przed urodzeniem dziecka matka może wykonać badanie ultrasonograficzne o wysokiej rozdzielczości, które może pomóc w wykryciu wykrywalnych nieprawidłowości kończyn, a także słabego wzrostu zarodka.
Nie należy jednak niepokoić się, nadpobudliwość u dzieci może być również spowodowana dość powszechną chorobą zwaną refluksem żołądkowo-przełykowym, na którą cierpi jedno na dwoje dzieci w Wielkiej Brytanii.
Inną wspólną cechą tych dwóch schorzeń jest to, że oba mogą prowadzić do problemów z oddychaniem, w tym refluksu żołądkowo-przełykowego, powodującego więcej problemów, a w skrajnych przypadkach nawet śmierć.