"Sindrome" è un termine medico usato per riferirsi a condizioni che presentano un insieme di sintomi e segni. Cornelia de Lange è quindi una sindrome di molteplici anomalie incorreggibili e innate con ritardo mentale. Le caratteristiche della condizione sono varie quanto i pazienti stessi. La malattia varia da lieve (tipo 2) a grave (tipo 1).
Nella maggior parte dei casi, la malattia non può essere fatta risalire a un membro della famiglia e si ritiene quindi che si tratti di una mutazione genetica impulsiva e intermittente di cui sono stati trovati solo tre geni causali. Di solito è caratterizzata da una crescita lenta pre e postnatale, da un ritardo mentale solitamente da lieve a grave e da anomalie scheletriche che colpiscono le braccia e le mani. Le cause però restano in gran parte sconosciute.
Le anomalie facciali che possono anche essere osservabili includono sopracciglia arcuate che spesso crescono come una al centro, piccoli denti ampiamente distanziati, un piccolo naso all'insù e ciglia lunghe. L'aspettativa di vita della sindrome di Cornelia de Lange può variare, ma si stima che 1 neonato su 10.000-30.000 sia affetto dalla sindrome.
La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione vivono bene fino all'età adulta, ma esistono una serie di condizioni potenzialmente letali che potrebbero influire sull'aspettativa di vita. Alcuni di questi includono reflusso gastroesofageo non trattato, difetti cardiaci e anomalie intestinali.
Nei casi più gravi della condizione, il neonato ha un aspetto facciale distintivo che non cambia molto nel corso della vita del bambino, ma nei casi lievi, i tratti del viso potrebbero non essere così evidenti alla nascita ma migliorano nel corso dei primi due o tre anni della vita del bambino. Quando però il bambino raggiunge l'età adulta, il suo volto caratteristico è perduto.
I tre geni risultanti nella sindrome di de Lange sono:** NIPBL, SMC1A e SMC3. Nessuno di questi però determina specificamente l'aspettativa di vita della sindrome in un periodo di tempo specifico. Tuttavia, tra i neonati affetti da questa condizione, la maggior parte di quelli con gravi anomalie degli arti sono maschi.
Ci sono una serie di cose che vengono influenzate nella vita di un bambino del genere. Questi includono; problemi comportamentali, ritardo della crescita e anomalie scheletriche. Alcuni dei problemi comportamentali più importanti includono aggressività, ritmi di sonno irregolari, iperattività, autolesionismo (solitamente comune negli adolescenti) e apprensione sociale.
A seconda delle cure e delle attenzioni prestate, soprattutto agli adolescenti, l'aspettativa di vita della sindrome di Cornelia de Lange è imprevedibile. Questo perché hanno una ridotta risposta al dolore e potrebbero finire per autoinfliggersi lesioni, alcune delle quali potrebbero essere fatali.
Prima della nascita di un bambino, una madre può sottoporsi a un test ecografico ad alta risoluzione che potrebbe aiutare a rilevare anomalie rilevabili degli arti e una scarsa crescita embrionale.
Non per questo motivo di allarme, però, l'iperattività nei bambini potrebbe anche essere causata da una condizione piuttosto comune nota come reflusso gastroesofageo, che colpisce un bambino su due nel Regno Unito.
Un'altra cosa in comune tra le due condizioni è che entrambe potrebbero portare a problemi respiratori con il reflusso gastroesofageo che causa più problemi e persino decessi in casi estremi.