"Syndrom" er et medicinsk udtryk, der bruges til at henvise til tilstande, der har en samling af symptomer og tegn. Cornelia de Lange er derfor et syndrom af flere uforbederlige og medfødte abnormiteter med mental retardering. Tilstandens træk er lige så forskellige som patienterne selv. Sygdommen varierer fra mild (type 2) til svær (type 1).
Sygdommen kan oftest ikke spores tilbage til en person i familien og menes derfor at være en intermitterende, impulsiv genetisk mutation, hvoraf kun tre årsagsgener er fundet. Det er normalt kendetegnet ved langsom vækst før og efter fødslen, mental retardering, der normalt er mild til svær, og skeletabnormiteter, der påvirker arme og hænder. Årsagerne er dog stort set ukendte.
Ansigtsabnormiteter, der også kan observeres, omfatter buede øjenbryn, der ofte vokser som ét i midten, små vidt fordelte tænder, en lille opadvendt næse og lange øjenvipper. Den forventede levetid for Cornelia de Lange syndromet kan variere, men det anslås, at 1 ud af 10.000 til 30.000 nyfødte har syndromet.
De fleste børn med sygdommen lever et godt stykke ind i voksenalderen, men der er en række livstruende tilstande, der kan påvirke den forventede levetid. Nogle af disse omfatter ubehandlet gastro esophageal refluks, hjertefejl og tarm abnormiteter.
I alvorlige tilfælde af tilstanden har den nyfødte et karakteristisk ansigtsudseende, der ikke ændrer sig meget i løbet af barnets liv, men i milde tilfælde er ansigtstrækkene måske ikke så tydelige ved fødslen, men de bliver forstærket i løbet af de første to eller tre år af barnets liv. Når dette barn bliver voksen, er det karakteristiske ansigt imidlertid tabt.
De tre gener, der resulterer i de Langes syndrom, er:** NIPBL, SMC1A og SMC3. Ingen af disse dikterer dog specifikt syndromets forventede levetid til en bestemt tidsramme. Af de ramte nyfødte med tilstanden er de fleste af dem med alvorlige lemmeranomalier drenge.
Der er en række ting, der bliver påvirket i sådan et barns liv. Disse omfatter; adfærdsproblemer, hæmmet vækst og skeletafvigelser. Nogle af de bemærkelsesværdige adfærdsproblemer omfatter aggression, ujævne sovemønstre, hyperaktivitet, selvskade (normalt almindeligt hos teenagere) og social ængstelse.
Afhængigt af den omsorg og opmærksomhed, der gives, især til teenagere, er forventet levetid for Cornelia de Lange syndrom uforudsigelig. Dette skyldes, at de har nedsat respons på smerte og kan ende med at påføre sig selv skader, hvoraf nogle kan være dødelige.
Før et barn bliver født, kan en mor få udført en ultralydstest med høj opløsning, og dette kan hjælpe med at opdage påviselige lemmerabnormiteter samt dårlig embrionær vækst.
Ikke at være en årsag til alarm, men hyperaktivitet hos babyer kan også være forårsaget af en ret almindelig tilstand kendt som gastroøsofageal refluks med en ud af hver to babyer i Storbritannien, der har tilstanden.
En anden fælles ting mellem de to tilstande er, at de begge kan føre til luftvejsproblemer med gastroøsofageal refluks, der forårsager flere af problemerne og endda dødsfald i ekstreme tilfælde.