Cornelia De Langes syndrom (CdLS) er en genetisk tilstand, som rammer omkring 1 ud af hver 10.000 levendefødte. Personer, der er ramt, har tilstanden, når de er født, men nogle gange bliver den først diagnosticeret senere. Dette skyldes, at der er en bred vifte af fysiske, kognitive og medicinske symptomer, og virkningerne kan variere fra milde til svære, hvilket gør diagnosen vanskelig. CdLS er også nogle gange kendt som Brachman De Lange Syndrome, Bushy Syndrome eller Amsterdam Dwarfism.
Selvom CdLS har en genetisk årsag, videregives det ikke af forældrene, og søskende er usandsynligt, at de bliver ramt, selvom der af og til diagnosticeres mere end ét barn i en familie. Det påvirker drenge og piger ligeligt og kan forekomme i enhver etnisk baggrund eller race.
Cornelia De Langes syndrom blev først bemærket i 1916, men blev identificeret som et syndrom af den hollandske børnelæge Cornelia De Lange i 1933, hvorfor det er opkaldt efter hende. Det omtales som et syndrom, fordi der er en række træk og karakteristika forbundet med det; personer med CdLS kan kun have nogle få eller alle symptomerne.
Der er mange funktioner og egenskaber forbundet med CdLS. De mest almindelige er:
CdLS er forårsaget af en genetisk mutation på det 5. kromosom, som opstår på et kritisk stadium i den tidlige fosterudvikling. Indtil videre har tre gener vist sig at være involveret, selvom andre endnu kan vise sig også at være påvirket.
Der er fire SMC-gener, som er afgørende for at sikre korrekt kromosomudvikling i de tidlige stadier af graviditeten. Defekter i to af disse (SMC1A og SMC3), kan påvirke CdLS.
I 2004 opdagede forskere i Newcastle on Tyne og på Children's Hospital of Philadelphia, at en mutation på et NIPBL-gen førte til Cornelia De Lange Syndrome. NIPBL-genet producerer delangin, som er vigtigt for den korrekte sammenholdelse af kromosomer under fosterudviklingen, hvilket sikrer, at kromosomerne når den rigtige tæthed og påvirker den måde, DNA identificerer og reparerer skader. Over 50 % af de diagnosticerede har en mutation på dette NIPBL-gen, mens forekomsten på SMC-generne er meget lavere.
På grund af den brede vifte af egenskaber og funktioner diagnosticeres CdLS normalt klinisk af specialister. Dette vil involvere at tage en sygehistorie, udføre en lægeundersøgelse og arrangere genetisk testning (især for mutationer i NIPBL-genet). Selvom genetiske mutationer identificeres i omkring 60 % af tilfældene, viser tests nogle gange dem ikke. Dette menes dog at skyldes, at der er andre gener involveret i CdLS, som endnu ikke er blevet isoleret, så når disse er blevet identificeret og bekræftet, kan genetisk test inkludere dem.
Prænatal diagnose af CdLS er vanskelig på grund af de forskellige faktorer, der er involveret. Hvis et barn fødes med CdLS, anbefales det til forældrene, at der udføres en højdefinitions ultralydsscanning i den 18. uge af enhver efterfølgende graviditet. Dette kan fokusere på observerbare træk såsom abnormiteter i lemmer og hjertefejl, men kan ikke give en endelig prænatal diagnose.
CdLS Foundation of UK and Ireland er en frivillig organisation, som er en del af et netværk af lignende organisationer rundt om i verden. Det spiller en afgørende rolle i at støtte forældre, fremme forskning og øge bevidstheden blandt sundhedsprofessionelle for at tilskynde til tidlig diagnose.
CdLS Foundation har en bred vifte af ressourcer til at støtte familier. Der er en hjælpelinje bemandet med frivillige, og den har lavet hæfter og informationspakker med vigtig information til familier og sundhedspersonale. Det kvartalsvise nyhedsbrev diskuterer relevante emner og indeholder opdateringer om den seneste forskning. Familiemøder afholdes hvert halve år for at give de berørte familier mulighed for at mødes og dele erfaringer, og de afholdes forskellige steder for at sikre maksimalt fremmøde. Der arrangeres også større konferencer, herunder international deltagelse, og der er også 'minikonferencer' på andre tidspunkter.
CdLS Fonden har etableret sit eget Scientific Advisory Council (SAC), som er til for at give fagfolk mulighed for at dele information, skabe kontakt med hinanden (for eksempel ved at deltage i internationale konferencer) og for at give familier adgang til nøjagtig videnskabelig information om CdLS.
CdLS Foundation støtter også medicinsk forskning i forsøget på at forbedre diagnosticering og behandling af personer med CdLS og søge en kur. Men da organisationen er afhængig af frivillige donationer, er midlerne begrænsede.
Naturligvis har en diagnose af CdLS en betydelig indvirkning på familier, og mangfoldigheden af funktioner og karakteristika betyder, at hver person skal støttes og behandles individuelt. Forskningen fortsætter dog, og organisationer som CdLS Foundation kan tilbyde hjælp og støtte både til de direkte berørte og til sundhedsprofessionelle, der arbejder på dette område.