El síndrome de Cornelia De Lange (CdLS) es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Las personas afectadas padecen la afección al nacer, pero a veces no se diagnostica hasta más tarde. Esto se debe a que existe una amplia variedad de síntomas físicos, cognitivos y médicos, y los efectos pueden variar de leves a graves, lo que dificulta el diagnóstico. El CdLS también se conoce a veces como síndrome de Brachman De Lange, síndrome de Bushy o enanismo de Amsterdam.
Aunque el CdLS tiene una causa genética, no se transmite de los padres y es poco probable que los hermanos se vean afectados, aunque ocasionalmente se diagnostica a más de un niño en una familia. Afecta por igual a niños y niñas y puede ocurrir en cualquier origen étnico o raza.
El síndrome de Cornelia De Lange se observó por primera vez en 1916, pero la pediatra holandesa Cornelia De Lange lo identificó como síndrome en 1933, razón por la cual lleva su nombre. Se le conoce como síndrome porque existe una variedad de rasgos y características asociadas con él; Las personas con CdLS pueden tener solo algunos o todos los síntomas.
Hay muchas características asociadas con CdLS. Los más comunes son:
El SCdL es causado por una mutación genética en el quinto cromosoma, que ocurre en una etapa crítica del desarrollo fetal temprano. Hasta ahora, se ha demostrado que tres genes están involucrados, aunque es posible que otros también estén afectados.
Existen cuatro genes SMC, que son esenciales para garantizar un correcto desarrollo cromosómico en las primeras etapas del embarazo. Los defectos en dos de estos (SMC1A y SMC3) pueden afectar al SCdL.
En 2004, investigadores de Newcastle on Tyne y del Hospital Infantil de Filadelfia descubrieron que una mutación en un gen NIPBL conducía al síndrome de Cornelia De Lange. El gen NIPBL produce delangina, que es importante para la correcta unión de los cromosomas durante el desarrollo fetal, garantiza que los cromosomas alcancen la densidad adecuada y afecta la forma en que el ADN identifica y repara los daños. Más del 50% de los diagnosticados tienen una mutación en este gen NIPBL, mientras que la incidencia en los genes SMC es mucho menor.
Debido a la amplia variedad de características y rasgos, el SCdL suele ser diagnosticado clínicamente por especialistas. Esto implicará realizar un historial médico, realizar un examen médico y organizar pruebas genéticas (especialmente para detectar mutaciones en el gen NIPBL). Aunque las mutaciones genéticas se identifican en alrededor del 60% de los casos, a veces las pruebas no las revelan. Sin embargo, se cree que esto se debe a que hay otros genes implicados en el SCdL que aún no se han aislado, por lo que una vez identificados y confirmados, las pruebas genéticas pueden incluirlos.
El diagnóstico prenatal del SCdL es difícil debido a la variedad de factores implicados. Si un niño nace con CdLS, se recomienda a los padres que se realice una ecografía de alta definición durante la semana 18 de cualquier embarazo posterior. Esto puede centrarse en características observables como anomalías de las extremidades y defectos cardíacos, pero no puede proporcionar un diagnóstico prenatal definitivo.
La Fundación CdLS del Reino Unido e Irlanda es una organización voluntaria que forma parte de una red de organizaciones similares en todo el mundo. Desempeña un papel vital a la hora de apoyar a los padres, promover la investigación y crear conciencia entre los profesionales de la salud para fomentar el diagnóstico precoz.
La Fundación CdLS cuenta con una amplia gama de recursos para apoyar a las familias. Hay una línea de ayuda atendida por voluntarios y ha elaborado folletos y paquetes informativos que brindan información importante para familias y profesionales de la salud. El boletín trimestral analiza temas relevantes y contiene actualizaciones sobre las últimas investigaciones. Las reuniones familiares se llevan a cabo cada seis meses, para permitir que las familias afectadas se reúnan y compartan experiencias, y se llevan a cabo en diferentes lugares para permitir la máxima asistencia. También se organizan grandes conferencias, incluso con asistencia internacional, y en otros momentos también se organizan "miniconferencias".
La Fundación CdLS ha establecido su propio Consejo Asesor Científico (SAC), que existe para permitir a los profesionales compartir información, establecer contactos entre sí (por ejemplo, asistiendo a conferencias internacionales) y brindar a las familias acceso a información científica precisa sobre CdLS.
La Fundación CdLS también apoya la investigación médica en el intento de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de personas con CdLS y buscar una cura. Sin embargo, como la organización depende de donaciones voluntarias, los fondos son limitados.
Naturalmente, un diagnóstico de SCdL tiene un impacto significativo en las familias, y la variedad de rasgos y características significa que cada persona debe ser apoyada y tratada individualmente. Sin embargo, la investigación continúa y organizaciones como la Fundación CdLS pueden ofrecer ayuda y apoyo tanto a los directamente afectados como a los profesionales sanitarios que trabajan en este campo.