El síndrome de Turner es una afección cromosómica que afecta los cromosomas x. Esta afección afecta a las mujeres y se caracteriza principalmente por retraso en el crecimiento e incapacidad para concebir hijos debido a la ausencia de funcionalidad ovárica. El síndrome de Turner no se hereda a través de la familia. Otras características que pueden variar entre las mujeres incluyen cuello palmeado (piel extra en el cuello), línea del cabello baja en la parte posterior del cuello, linfedema (hinchazón de manos y pies), defectos cardíacos, problemas renales y una estructura esquelética anormal. Las estadísticas muestran que el síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2.500 niñas en todo el mundo.
Mucha gente pregunta, ¿qué es el síndrome de Turner y cuáles son los signos y síntomas? Un síntoma importante asociado con el síndrome de Turner es el retraso en el crecimiento. Las niñas que padecen esta afección son más bajas que la media. Inicialmente tienen un crecimiento en altura normal durante los primeros tres años, luego comienzan a experimentar un crecimiento lento. Una vez que alcanzan la pubertad, no experimentan ningún crecimiento en altura. Los ovarios no funcionales son otro signo y síntoma importante. Las niñas que padecen el síndrome de Turner no producen las hormonas sexuales progesterona y estrógeno. No experimentan un crecimiento normal de los senos ni experimentan un ciclo menstrual normal sin tratamiento hormonal durante la pubertad. Aunque tienen ovarios que no funcionan, todos los demás órganos sexuales son normales. Durante la primera infancia, las niñas que padecen esta afección tienen frecuentes infecciones del oído medio. Si las infecciones persisten durante un período prolongado, pueden provocar pérdida de audición. Las mujeres con síndrome de Turner tienen tendencia a desarrollar presión arterial alta, por lo que se debe controlar esto periódicamente. Las mujeres gordas y con sobrepeso que padecen esta afección tienen un mayor riesgo de contraer diabetes. Otros signos y síntomas importantes del síndrome de Turner incluyen cuello palmeado, pecho ancho, linfedema, deformidad de la columna (escoliosis) y brazos ligeramente hacia afuera a la altura del codo. Una condición conocida como osteoporosis puede ocurrir debido a la falta de estrógeno. Sin embargo, esto se puede prevenir mediante una terapia de reemplazo hormonal.
El síndrome de Turner se puede diagnosticar desde el nacimiento. Si una niña nace con un problema cardíaco, cuello palmeado o pecho ancho con pezones muy espaciados, los médicos sospechan ampliamente que se trata del síndrome de Turner y se realizan las pruebas adecuadas. En etapas posteriores, las niñas con esta afección comienzan a experimentar un crecimiento anormal, como retraso en el crecimiento, falta de desarrollo de los ovarios y ciclos menstruales anormales. La tecnología moderna permite detectar la afección durante el embarazo mediante pruebas de ultrasonido. Se realizan pruebas prenatales para obtener células del feto para realizar un análisis cromosómico y determinar si el niño tiene ambos cromosomas. El diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre conocido como cariotipo.
Si a un niño se le diagnostica el síndrome de Turner, debe buscar la ayuda de un endocrinólogo pediátrico que sea especialista infantil en trastornos hormonales y metabólicos. Las inyecciones de hormonas de crecimiento también son muy beneficiosas y pueden ayudar a aumentar la altura de una persona que padece el síndrome de Turner.