Синдром Тернера — хромосомное заболевание, поражающее Х-хромосомы. Это состояние поражает женщин и в основном характеризуется задержкой роста и неспособностью зачать детей из-за отсутствия функциональности яичников. Синдром Тернера не передается по наследству. Другие особенности, которые могут различаться у женщин, включают перепончатую шею (лишнюю кожу на шее), низкую линию роста волос на задней части шеи, лимфатический отек (отек рук и ног), пороки сердца, проблемы с почками и аномальную структуру скелета. Статистика показывает, что синдром Тернера встречается примерно у 1 из каждых 2500 девочек во всем мире.
Многие люди спрашивают, что такое синдром Тернера и каковы его признаки и симптомы? Одним из основных симптомов синдрома Тернера является задержка роста. Девочки, страдающие этим заболеванием, ростом ниже среднего. Первоначально в течение первых трех лет у них нормальный рост, затем рост начинает замедляться. Когда они достигают половой зрелости, рост у них вообще прекращается. Нефункционирующие яичники — еще один важный признак и симптом. У девочек, страдающих синдромом Тернера, не вырабатываются половые гормоны прогестерон и эстроген. У них не наблюдается нормального роста груди и нормального менструального цикла без гормональной терапии в период полового созревания. Хотя у них не функционируют яичники, все остальные половые органы в норме. В раннем детстве у девочек, страдающих этим заболеванием, часто возникают инфекции среднего уха. Если инфекция сохраняется в течение длительного периода времени, это может привести к потере слуха. Женщины с синдромом Тернера имеют склонность к развитию высокого кровяного давления, поэтому его следует регулярно проверять. Женщины с избыточным весом и избыточным весом, страдающие этим заболеванием, подвергаются более высокому риску развития диабета. Другие основные признаки и симптомы синдрома Тернера включают перепончатую шею, широкую грудь, лимфатический отек, деформацию позвоночника (сколиоз) и слегка вывернутые в локтях руки. Состояние, известное как остеопороз, может возникнуть из-за недостатка эстрогена. Однако это можно предотвратить, пройдя заместительную гормональную терапию.
Синдром Тернера можно диагностировать еще во время рождения. Если у девочки рождается проблема с сердцем, перепончатая шея или широкая грудь с широко расставленными сосками, врачи подозревают, что это синдром Тернера, и проводят соответствующие обследования. На более поздних стадиях у девочек с этим заболеванием начинается аномальный рост, такой как задержка роста, недостаточное развитие яичников и аномальные менструальные циклы. Современные технологии позволяют выявить это состояние во время беременности с помощью ультразвуковых тестов. Пренатальное тестирование проводится для получения клеток будущего ребенка для хромосомного анализа, чтобы определить, есть ли у ребенка обе хромосомы. Диагноз подтверждается с помощью анализа крови, известного как кариотип.
Если у ребенка диагностирован синдром Тернера, ему следует обратиться за помощью к детскому эндокринологу, который является детским специалистом по нарушениям обмена веществ и гормонам. Инъекции гормона роста также очень полезны и могут помочь увеличить рост человека, страдающего синдромом Тернера.