Turners syndrom er en kromosomal tilstand som påvirker x-kromosomene. Denne tilstanden rammer kvinner og er hovedsakelig preget av stuntvekst og manglende evne til å bli gravid på grunn av fravær av eggstokkfunksjonalitet. Turners syndrom er ikke arvet gjennom familien. Andre funksjoner som kan variere blant kvinner inkluderer svømmehud i nakken (ekstra hud på nakken), lav hårfeste bak i nakken, lymfødem (hevelse i hender og føtter), hjertefeil, nyreproblemer og unormal skjelettstruktur. Statistikk viser at turners syndrom forekommer hos omtrent 1 av hver 2500 jenter over hele verden.
Mange spør hva er Turners syndrom og hva er tegn og symptomer? Et hovedsymptom assosiert med turners syndrom er veksthemmet. Jenter som lider av denne tilstanden er kortere enn gjennomsnittet. De har i utgangspunktet normal høydevekst de første tre årene, deretter begynner de å oppleve en langsom vekst. Når de når puberteten, opplever de ingen høydevekst i det hele tatt. Ikke-fungerende eggstokker er et annet viktig tegn og symptom. Jenter som lider av Turners syndrom produserer ikke kjønnshormonene progesteron og østrogen. De opplever ikke normal vekst av bryster eller gjennomgår normal menstruasjonssyklus uten hormonbehandling under puberteten. Selv om de har ikke-fungerende eggstokker, er alle andre kjønnsorganer normale. I tidlig barndom har jenter som lider av denne tilstanden hyppige mellomøreinfeksjoner. Hvis infeksjonene vedvarer over lengre tid, kan det føre til hørselstap. Kvinner med turners syndrom har en tendens til å utvikle høyt blodtrykk, så dette bør kontrolleres regelmessig. Fete og overvektige kvinner med denne tilstanden har en høyere risiko for å få diabetes. Andre store tegn og symptomer på turners syndrom inkluderer svømmehud i nakken, bredt bryst, lymfødem, deformitet av ryggraden (Scoliosis) og armer som er litt vendt ut ved albuen. En tilstand kjent som osteoporose kan oppstå på grunn av mangel på østrogen. Dette kan imidlertid forhindres ved å gjennomgå en hormonbehandling.
Turners syndrom kan diagnostiseres så tidlig som under fødselen. Hvis et jentebarn blir født med et hjerteproblem, en svømmehud i nakken eller et bredt bryst med brede brystvorter, mistenker legene det er turners syndrom, og riktige tester blir utført. På senere stadier begynner jenter med denne tilstanden å oppleve unormal vekst som hemmet vekst, manglende utvikling av eggstokker og unormale menstruasjonssykluser. Moderne teknologi gjør det mulig å oppdage tilstanden under graviditet gjennom ultralydtester. Prenatal testing gjøres for å få celler fra det ufødte barnet for kromosomanalyse for å avgjøre om barnet har begge kromosomene. Diagnosen bekreftes gjennom en blodprøve kjent som karyotype.
Hvis et barn får diagnosen Turners syndrom, bør de søke hjelp fra en pediatrisk endokrinolog som er barnespesialist i metabolisme og hormonforstyrrelser. Veksthormoninjeksjoner er også svært fordelaktige og kan bidra til å øke høyden til en person som lider av Turners syndrom.