Cornelia De Lange syndrom (CdLS) er en genetisk tilstand som rammer rundt 1 av hver 10.000 levendefødte. Personer som er berørt har tilstanden når de er født, men noen ganger blir den ikke diagnostisert før senere. Dette er fordi det er et bredt utvalg av fysiske, kognitive og medisinske symptomer, og effektene kan variere fra milde til alvorlige, noe som gjør diagnosen vanskelig. CdLS er også noen ganger kjent som Brachman De Lange Syndrome, Bushy Syndrome eller Amsterdam Dwarfism.
Selv om CdLS har en genetisk årsak, overføres den ikke av foreldrene, og søsken vil neppe bli påvirket, selv om det av og til diagnostiseres mer enn ett barn i en familie. Det påvirker gutter og jenter likt, og kan forekomme i enhver etnisk bakgrunn eller rase.
Cornelia De Lange syndrom ble først registrert i 1916, men ble identifisert som et syndrom av den nederlandske barnelegen Cornelia De Lange i 1933, og det er derfor det er oppkalt etter henne. Det omtales som et syndrom fordi det er en rekke funksjoner og egenskaper forbundet med det; personer med CdLS kan ha bare noen få eller alle symptomene.
Det er mange funksjoner og egenskaper knyttet til CdLS. De vanligste er:
CdLS er forårsaket av en genetisk mutasjon på det 5. kromosomet, som oppstår på et kritisk stadium i tidlig fosterutvikling. Så langt har tre gener vist seg å være involvert, selv om andre kan vise seg å være påvirket også.
Det er fire SMC-gener, som er avgjørende for å sikre korrekt kromosomutvikling i de tidlige stadiene av svangerskapet. Defekter i to av disse (SMC1A og SMC3), kan påvirke CdLS.
I 2004 oppdaget forskere i Newcastle on Tyne og ved Children's Hospital of Philadelphia at en mutasjon på et NIPBL-gen førte til Cornelia De Lange-syndrom. NIPBL-genet produserer delangin, som er viktig for riktig sammenhold av kromosomer under fosterutvikling, og sikrer at kromosomene når riktig tetthet, og påvirker måten DNA identifiserer og reparerer skader. Over 50 % av de diagnostiserte har en mutasjon på dette NIPBL-genet, mens forekomsten på SMC-genene er mye lavere.
På grunn av det store utvalget av egenskaper og funksjoner, diagnostiseres CdLS vanligvis klinisk av spesialister. Dette vil innebære å ta sykehistorie, gjennomføre en medisinsk undersøkelse og arrangere genetisk testing (spesielt for mutasjoner i NIPBL-genet). Selv om genetiske mutasjoner er identifisert i rundt 60% av tilfellene, viser noen ganger ikke tester dem. Imidlertid antas dette å være fordi det er andre gener involvert i CdLS som ennå ikke er isolert, så når disse er identifisert og bekreftet, kan genetisk testing inkludere dem.
Prenatal diagnose av CdLS er vanskelig på grunn av spekteret av faktorer som er involvert. Hvis et barn blir født med CdLS, anbefales det til foreldrene at en høydefinisjons ultralydsskanning utføres i løpet av den 18. uken av enhver påfølgende graviditet. Dette kan fokusere på observerbare trekk som abnormiteter i lemmer og hjertefeil, men kan ikke gi en definitiv prenatal diagnose.
CdLS Foundation of UK and Ireland er en frivillig organisasjon som er en del av et nettverk av lignende organisasjoner rundt om i verden. Det spiller en viktig rolle i å støtte foreldre, fremme forskning og øke bevisstheten blant helsepersonell for å oppmuntre til tidlig diagnose.
CdLS Foundation har et stort utvalg ressurser for å støtte familier. Det er en hjelpetelefon bemannet av frivillige, og den har laget hefter og informasjonspakker som gir viktig informasjon til familier og helsepersonell. Det kvartalsvise nyhetsbrevet diskuterer relevante problemstillinger, og inneholder oppdateringer om den siste forskningen. Familiemøter holdes hver sjette måned for å la familier som er berørt møtes og dele erfaringer, og holdes på forskjellige steder for å gi maksimalt oppmøte. Det arrangeres også store konferanser, inkludert internasjonalt oppmøte, og det er også "minikonferanser" til andre tider.
CdLS Foundation har etablert sitt eget Scientific Advisory Council (SAC), som eksisterer for å tillate fagpersoner å dele informasjon, ha kontakt med hverandre (for eksempel ved å delta på internasjonale konferanser), og for å gi familier tilgang til nøyaktig vitenskapelig informasjon om CdLS.
CdLS Foundation støtter også medisinsk forskning i forsøket på å forbedre diagnosen og behandlingen av individer med CdLS, og for å lete etter en kur. Men siden organisasjonen er avhengig av frivillige donasjoner, er midler begrenset.
Naturligvis har en diagnose av CdLS en betydelig innvirkning på familier, og mangfoldet av funksjoner og egenskaper gjør at hver person må støttes og behandles individuelt. Forskningen fortsetter imidlertid, og organisasjoner som CdLS Foundation kan tilby hjelp og støtte både til de som er direkte berørt, og til helsepersonell som arbeider på dette feltet.