Cornelia De Lange Sendromu (CdLS), her 10.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'ini etkileyen genetik bir durumdur. Etkilenen bireyler doğduklarında bu duruma sahiptir, ancak bazen daha sonra teşhis edilememektedir. Bunun nedeni, çok çeşitli fiziksel, bilişsel ve tıbbi semptomların bulunması ve etkilerin hafiften şiddetliye kadar değişebilmesi ve tanıyı zorlaştırmasıdır. CdLS bazen Brachman De Lange Sendromu, Bushy Sendromu veya Amsterdam Cüceliği olarak da bilinir.
CdLS'nin genetik bir nedeni olmasına rağmen ebeveynler tarafından aktarılmaz ve bazen bir ailede birden fazla çocuğa teşhis konulsa da kardeşlerin etkilenmesi pek olası değildir. Kızları ve erkekleri eşit derecede etkiler ve herhangi bir etnik köken veya ırkta ortaya çıkabilir.
Cornelia De Lange Sendromu ilk olarak 1916 yılında fark edilmiş, ancak 1933 yılında Hollandalı çocuk doktoru Cornelia De Lange tarafından bir sendrom olarak tanımlanmış ve bu nedenle onun adını almıştır. Bir sendrom olarak anılır çünkü onunla ilişkili bir dizi özellik ve karakteristik vardır; CdLS'li bireyler semptomların yalnızca birkaçına veya tümüne sahip olabilir.
CdLS ile ilişkili birçok özellik ve karakteristik vardır. En yaygın olanları:
CdLS, erken fetal gelişimin kritik bir aşamasında ortaya çıkan 5. kromozomdaki genetik mutasyondan kaynaklanır. Şimdiye kadar üç genin rol oynadığı gösterildi, ancak diğerlerinin de etkilendiği kanıtlanabilir.
Gebeliğin erken evrelerinde doğru kromozomal gelişimin sağlanmasında önemli olan dört SMC geni vardır. Bunlardan ikisindeki (SMC1A ve SMC3) kusurlar CdLS'yi etkileyebilir.
2004 yılında Newcastle on Tyne'daki ve Philadelphia Çocuk Hastanesi'ndeki araştırmacılar, NIPBL genindeki bir mutasyonun Cornelia De Lange Sendromuna yol açtığını keşfettiler. NIPBL geni, fetal gelişim sırasında kromozomların doğru şekilde bir arada tutulması, kromozomların doğru yoğunluğa ulaşmasını sağlamak için önemli olan ve DNA'nın hasarı tanımlama ve onarma şeklini etkileyen delangin üretir. Teşhis konulanların %50'sinden fazlasında bu NIPBL geninde mutasyon bulunurken, SMC genlerindeki görülme sıklığı çok daha düşüktür.
Çok çeşitli karakteristik ve özellikler nedeniyle CdLS'ye genellikle klinik olarak uzmanlar tarafından teşhis edilir. Bu, tıbbi öykünün alınmasını, tıbbi muayenenin yapılmasını ve genetik testlerin (özellikle NIPBL genindeki mutasyonlar için) düzenlenmesini içerecektir. Vakaların yaklaşık %60'ında genetik mutasyonlar tespit edilse de bazen testler bunları göstermemektedir. Ancak bunun, CdLS'de henüz izole edilmemiş başka genlerin bulunmasından kaynaklandığına inanılıyor; dolayısıyla bunlar tanımlanıp onaylandıktan sonra genetik test bunları içerebilir.
İlgili faktörlerin çeşitliliği nedeniyle CdLS'nin doğum öncesi tanısı zordur. Bir çocuk CdLS ile doğarsa, ebeveynlere sonraki gebeliklerin 18. haftasında yüksek çözünürlüklü ultrason taraması yapılması önerilir. Bu, uzuv anormallikleri ve kalp kusurları gibi gözlemlenebilir özelliklere odaklanabilir ancak kesin bir doğum öncesi tanı sağlayamaz.
Birleşik Krallık ve İrlanda CdLS Vakfı, dünya çapındaki benzer kuruluşlar ağının parçası olan gönüllü bir kuruluştur. Erken teşhisi teşvik etmek için ebeveynleri desteklemede, araştırmayı savunmada ve sağlık profesyonelleri arasında farkındalık yaratmada hayati bir rol oynar.
CdLS Vakfı aileleri desteklemek için geniş bir kaynak yelpazesine sahiptir. Gönüllülerden oluşan bir yardım hattı bulunmaktadır ve aileler ve sağlık profesyonelleri için önemli bilgiler içeren kitapçıklar ve bilgi paketleri hazırlamıştır. Üç ayda bir yayınlanan bülten, ilgili konuları tartışır ve en son araştırmalarla ilgili güncellemeleri içerir. Etkilenen ailelerin bir araya gelip deneyimlerini paylaşmalarını sağlamak amacıyla aile toplantıları altı ayda bir yapılmakta ve maksimum katılımın sağlanması için farklı yerlerde düzenlenmektedir. Uluslararası katılım da dahil olmak üzere büyük konferanslar da düzenleniyor ve diğer zamanlarda da 'mini konferanslar' düzenleniyor.
CdLS Vakfı, profesyonellerin bilgi paylaşmasına, birbirleriyle iletişim kurmasına (örneğin uluslararası konferanslara katılarak) ve ailelerin CdLS hakkında doğru bilimsel bilgilere erişmesine olanak sağlamak için kendi Bilimsel Danışma Konseyini (SAC) kurmuştur.
CdLS Vakfı ayrıca CdLS'li bireylerin teşhis ve tedavisini iyileştirmek ve bir tedavi aramak amacıyla tıbbi araştırmaları da desteklemektedir. Ancak kuruluş gönüllü bağışlara dayalı olduğundan fonlar sınırlıdır.
Doğal olarak, CdLS tanısının aileler üzerinde önemli bir etkisi vardır ve özelliklerin ve karakteristiklerin çeşitliliği, her bireyin bireysel olarak desteklenmesi ve tedavi edilmesi gerektiği anlamına gelir. Ancak araştırmalar devam ediyor ve CdLS Vakfı gibi kuruluşlar hem doğrudan etkilenenlere hem de bu alanda çalışan sağlık profesyonellerine yardım ve destek sunabilir.