Turner sendromu, x kromozomlarını etkileyen bir kromozomal durumdur. Bu durum kadınları etkiler ve temel olarak büyümenin yavaşlaması ve yumurtalık fonksiyonunun yokluğu nedeniyle çocuk sahibi olamama ile karakterize edilir. Turner sendromu aileden miras alınmaz. Kadınlar arasında değişebilen diğer özellikler arasında perdeli boyun (boyunda fazladan deri), ensedeki düşük saç çizgisi, lenfödem (el ve ayakların şişmesi), kalp kusurları, böbrek sorunları ve anormal iskelet yapısı yer alır. İstatistikler, turner sendromunun dünya çapında her 2.500 kızdan 1'inde görüldüğünü göstermektedir.
Birçok kişi Turner sendromunun ne olduğunu, belirti ve semptomlarının neler olduğunu soruyor. Turner sendromuyla ilişkili önemli bir semptom, bodur büyümedir. Bu durumdan muzdarip kızlar ortalamadan daha kısadır. Başlangıçta ilk üç yıl normal bir boy uzaması yaşarlar, daha sonra yavaş bir büyüme yaşamaya başlarlar. Ergenliğe ulaştıklarında boylarında hiçbir uzama görülmez. Yumurtalıkların çalışmaması da bir diğer önemli belirti ve semptomdur. Turner sendromundan muzdarip kızlar, seks hormonları progesteron ve östrojeni üretmezler. Ergenlik döneminde hormon tedavisi olmadan normal göğüs büyümesi yaşamazlar veya normal adet döngüsü yaşamazlar. Yumurtalıkları çalışmamasına rağmen diğer tüm cinsel organlar normaldir. Erken çocukluk döneminde bu durumdan muzdarip kızlarda sık sık orta kulak enfeksiyonları görülür. Enfeksiyonların uzun süre devam etmesi işitme kaybına neden olabilir. Turner sendromlu kadınların yüksek tansiyona yakalanma eğilimi vardır, bu nedenle düzenli olarak kontrol edilmelidir. Bu duruma sahip şişman ve fazla kilolu kadınların diyabete yakalanma riski daha yüksektir. Turner sendromunun diğer önemli belirti ve semptomları arasında perdeli boyun, geniş göğüs, lenfödem, omurga deformitesi (Skolyoz) ve dirseğe hafifçe dönük kollar yer alır. Östrojen eksikliği nedeniyle Osteoporoz olarak bilinen bir durum ortaya çıkabilir. Ancak hormon replasman tedavisi uygulanarak bu önlenebilir.
Turner sendromu doğum sırasında olduğu gibi erken bir zamanda teşhis edilebilir. Bir kız çocuğu kalp problemi, perdeli boyun veya geniş göğüs uçları ve geniş aralıklı meme uçları ile doğarsa, doktorlar bunun Turner sendromu olduğundan şüpheleniyor ve gerekli testler yapılıyor. Daha sonraki aşamalarda, bu duruma sahip kızlar, büyümenin yavaşlaması, yumurtalıkların gelişmemesi ve anormal adet döngüleri gibi anormal büyüme yaşamaya başlar. Modern teknoloji, ultrason testleri ile hamilelik sırasında durumun tespit edilmesine olanak sağlamaktadır. Çocuğun her iki kromozoma da sahip olup olmadığını belirlemek için kromozomal analiz için doğmamış bebekten hücre elde etmek amacıyla doğum öncesi testler yapılır. Tanı, karyotip olarak bilinen bir kan testiyle doğrulanır.
Bir çocuğa Turner sendromu tanısı konulursa, metabolizma ve hormon bozuklukları konusunda çocukluk çağı uzmanı olan bir pediatrik endokrinoloğun yardımına başvurmalıdır. Büyüme hormonu enjeksiyonları da oldukça faydalıdır ve Turner sendromundan muzdarip bir kişinin boyunun uzamasına yardımcı olabilir.