Turners syndrom er en kromosomtilstand, der påvirker x-kromosomerne. Denne tilstand rammer kvinder og er hovedsageligt karakteriseret ved stuntvækst og manglende evne til at blive gravide på grund af fraværet af ovariefunktionalitet. Turners syndrom nedarves ikke gennem familien. Andre træk, der kan variere blandt kvinder, omfatter svømmehud i nakke (ekstra hud på halsen), lav hårgrænse i nakken, lymfødem (hævelse af hænder og fødder), hjertefejl, nyreproblemer og en unormal skeletstruktur. Statistikker viser, at turners syndrom forekommer hos omkring 1 ud af hver 2.500 piger på verdensplan.
Mange mennesker spørger, hvad er Turners syndrom, og hvad er tegnene og symptomerne? Et hovedsymptom forbundet med Turners syndrom er den hæmmede vækst. Piger, der lider af denne tilstand, er kortere end gennemsnittet. De har i starten en normal højdevækst de første tre år, derefter begynder de at opleve en langsom vækst. Når de når puberteten, oplever de ingen højdevækst overhovedet. Ikke-fungerende æggestokke er et andet væsentligt tegn og symptom. Piger, der lider af Turners syndrom, producerer ikke kønshormonerne progesteron og østrogen. De oplever ikke normal vækst af bryster eller gennemgår normal menstruationscyklus uden hormonbehandling under puberteten. Selvom de har ikke-fungerende æggestokke, er alle andre kønsorganer normale. I den tidlige barndom har piger, der lider af denne tilstand, hyppige mellemøreinfektioner. Hvis infektionerne varer ved i længere tid, kan det føre til høretab. Kvinder med Turners syndrom har en tendens til at udvikle forhøjet blodtryk, så dette bør kontrolleres regelmæssigt. Fedte og overvægtige kvinder med denne tilstand har en højere risiko for at få diabetes. Andre væsentlige tegn og symptomer på turners syndrom omfatter svømmehud i nakke, bred brystkasse, lymfødem, deformitet af rygsøjlen (Scoliose) og arme, der er let vendt ud ved albuen. En tilstand kendt som osteoporose kan opstå på grund af mangel på østrogen. Dette kan dog forhindres ved at gennemgå en hormonbehandling.
Turners syndrom kan diagnosticeres så tidligt som under fødslen. Hvis et pigebarn fødes med et hjerteproblem, en svømmehud i nakken eller en bred brystvorte med vidt adskilte brystvorter, har lægerne en bred mistanke om, at det er turners syndrom, og der udføres korrekte tests. På senere stadier begynder piger med denne tilstand at opleve unormal vækst som hæmmet vækst, manglende udvikling af æggestokke og unormale menstruationscyklusser. Moderne teknologi gør det muligt at opdage tilstanden under graviditeten gennem ultralydstest. Prænatal test udføres for at få celler fra det ufødte barn til kromosomanalyse for at afgøre, om barnet har begge kromosomer. Diagnosen bekræftes gennem en blodprøve kendt som karyotype.
Hvis et barn er diagnosticeret med turners syndrom, bør de søge hjælp hos en pædiatrisk endokrinolog, som er barndomsspecialist i stofskifte og hormonforstyrrelser. Væksthormoninjektioner er også meget gavnlige og kan hjælpe med at øge højden af en person, der lider af Turners syndrom.