Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique qui affecte les chromosomes X. Cette condition affecte la femme et se caractérise principalement par un retard de croissance et une incapacité à concevoir des enfants en raison de l’absence de fonctionnalité ovarienne. Le syndrome de Turner n’est pas hérité de la famille. D'autres caractéristiques qui peuvent varier selon les femmes comprennent le cou palmé (peau supplémentaire sur le cou), la racine des cheveux basse à la nuque, le lymphœdème (gonflement des mains et des pieds), les malformations cardiaques, les problèmes rénaux et une structure squelettique anormale. Les statistiques montrent que le syndrome de Turner survient chez environ 1 fille sur 2 500 dans le monde.
De nombreuses personnes se demandent :** qu'est-ce que le syndrome de Turner et quels sont les signes et symptômes ? Un symptôme majeur associé au syndrome de Turner est le retard de croissance. Les filles souffrant de cette maladie sont plus petites que la moyenne. Ils ont d’abord une croissance en hauteur normale pendant les trois premières années, puis commencent à connaître une croissance lente. Une fois qu’ils atteignent la puberté, ils ne connaissent aucune croissance en taille. Les ovaires qui ne fonctionnent pas sont un autre signe et symptôme majeur. Les filles qui souffrent du syndrome de Turner ne produisent pas les hormones sexuelles progestérone et œstrogène. Elles ne connaissent pas une croissance normale des seins ni ne subissent un cycle menstruel normal sans traitement hormonal pendant la puberté. Même si leurs ovaires ne fonctionnent pas, tous les autres organes sexuels sont normaux. Durant la petite enfance, les filles souffrant de cette maladie souffrent fréquemment d'infections de l'oreille moyenne. Si les infections persistent pendant une longue période, cela peut entraîner une perte auditive. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à développer une hypertension artérielle, ce qui doit donc être vérifié régulièrement. Les femmes grosses et en surpoids atteintes de cette maladie courent un risque plus élevé de développer le diabète. Les autres signes et symptômes majeurs du syndrome de Turner comprennent le cou palmé, la poitrine large, le lymphœdème, la déformation de la colonne vertébrale (scoliose) et les bras légèrement tournés au niveau du coude. Une maladie connue sous le nom d’ostéoporose peut survenir en raison d’un manque d’œstrogènes. Cela peut cependant être évité en suivant un traitement hormonal substitutif.
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué dès la naissance. Si une petite fille naît avec un problème cardiaque, un cou palmé ou une poitrine large avec des mamelons très espacés, les médecins soupçonnent largement qu'il s'agit du syndrome de Turner et des tests appropriés sont effectués. À des stades ultérieurs, les filles atteintes de cette maladie commencent à connaître une croissance anormale, comme un retard de croissance, un manque de développement des ovaires et des cycles menstruels anormaux. La technologie moderne permet de détecter la maladie pendant la grossesse grâce à des tests ultrasonores. Les tests prénatals sont effectués pour obtenir des cellules du bébé à naître pour une analyse chromosomique afin de déterminer si l'enfant possède les deux chromosomes. Le diagnostic est confirmé par un test sanguin appelé caryotype.
Si un enfant reçoit un diagnostic de syndrome de Turner, il doit demander l'aide d'un endocrinologue pédiatrique, spécialiste de l'enfance dans les troubles du métabolisme et des hormones. Les injections d’hormones de croissance sont également très bénéfiques et peuvent contribuer à augmenter la taille d’une personne souffrant du syndrome de Turner.