Синдромът на Търнър е хромозомно заболяване, което засяга х хромозомите. Това състояние засяга жените и се характеризира главно със забавен растеж и невъзможност за зачеване на деца поради липсата на функционалност на яйчниците. Синдромът на Търнър не се наследява от семейството. Други характеристики, които могат да варират при жените, включват ципеста шия (допълнителна кожа на врата), ниска линия на косата в задната част на врата, лимфен оток (подуване на ръцете и краката), сърдечни дефекти, проблеми с бъбреците и необичайна структура на скелета. Статистиката показва, че синдромът на Търнър се среща при около 1 на всеки 2500 момичета по света.
Много хора се питат какво представлява синдромът на Търнър и какви са признаците и симптомите? Един основен симптом, свързан със синдрома на Търнър, е забавеният растеж. Момичетата, страдащи от това състояние, са по-ниски от средното. Първоначално имат нормален растеж през първите три години, след което започват да растат бавно. След като достигнат пубертета, те не изпитват никакъв растеж на височина. Нефункциониращите яйчници са друг основен признак и симптом. Момичетата, които страдат от синдрома на Търнър, не произвеждат половите хормони прогестерон и естроген. При тях не се наблюдава нормален растеж на гърдите или нормален менструален цикъл без хормонално лечение по време на пубертета. Въпреки че имат нефункциониращи яйчници, всички други полови органи са нормални. През ранното детство момичетата, страдащи от това заболяване, имат чести инфекции на средното ухо. Ако инфекциите продължават за дълъг период от време, това може да доведе до загуба на слуха. Жените със синдрома на Търнър имат склонност да развиват високо кръвно налягане, така че това трябва да се проверява редовно. Дебелите жени и жените с наднормено тегло с това състояние са изложени на по-висок риск от развитие на диабет. Други основни признаци и симптоми на синдрома на Търнър включват ципеста шия, широк гръден кош, лимфен оток, деформация на гръбначния стълб (сколиоза) и ръце, които са леко обърнати в лакътя. Състояние, известно като остеопороза, може да възникне поради липса на естроген. Това обаче може да бъде предотвратено чрез подлагане на хормонална заместителна терапия.
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран още по време на раждането. Ако момиченце се роди със сърдечен проблем, ципеста шия или широк гръден кош с широко раздалечени зърна, лекарите широко подозират, че това е синдром на Търнър и се извършват подходящи тестове. На по-късни етапи момичетата с това състояние започват да изпитват необичаен растеж като забавен растеж, липса на развитие на яйчниците и необичаен менструален цикъл. Съвременните технологии позволяват да се открие състоянието по време на бременност чрез ултразвук. Пренаталното изследване се прави, за да се получат клетки от нероденото бебе за хромозомен анализ, за да се определи дали детето има и двете хромозоми. Диагнозата се потвърждава чрез кръвен тест, известен като кариотип.
Ако детето е диагностицирано със синдром на Търнър, то трябва да потърси помощта на педиатричен ендокринолог, който е специалист в детска възраст по метаболизъм и хормонални нарушения. Инжекциите с хормони на растежа също са много полезни и могат да помогнат за увеличаване на височината на човек, страдащ от синдрома на Търнър.