La sindrome di Turner è una condizione cromosomica che colpisce i cromosomi x. Questa condizione colpisce soprattutto il sesso femminile ed è caratterizzata principalmente da rallentamento della crescita e incapacità di concepire figli a causa dell'assenza della funzionalità ovarica. La sindrome di Turner non viene ereditata attraverso la famiglia. Altre caratteristiche che possono variare tra le donne includono il collo palmato (pelle extra sul collo), l'attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore del collo, il linfedema (gonfiore delle mani e dei piedi), difetti cardiaci, problemi renali e una struttura scheletrica anormale. Le statistiche mostrano che la sindrome di Turner si verifica in circa 1 ragazza su 2.500 in tutto il mondo.
Molte persone chiedono:** cos'è la sindrome di Turner e quali sono i segni e i sintomi? Uno dei principali sintomi associati alla sindrome di Turner è la crescita stentata. Le ragazze che soffrono di questa condizione sono più basse della media. Inizialmente hanno una crescita in altezza normale per i primi tre anni, poi iniziano ad avere una crescita lenta. Una volta raggiunta la pubertà, non sperimentano alcuna crescita in altezza. Le ovaie non funzionanti sono un altro segno e sintomo importante. Le ragazze che soffrono della sindrome di Turner non producono gli ormoni sessuali progesterone ed estrogeni. Non sperimentano una crescita normale del seno né subiscono un ciclo mestruale normale senza trattamento ormonale durante la pubertà. Anche se hanno ovaie non funzionanti, tutti gli altri organi sessuali sono normali. Durante la prima infanzia, le ragazze che soffrono di questa condizione hanno frequenti infezioni dell'orecchio medio. Se l'infezione persiste per un lungo periodo di tempo, può portare alla perdita dell'udito. Le donne con la sindrome di Turner hanno la tendenza a sviluppare la pressione alta, quindi è necessario controllarla regolarmente. Le donne grasse e in sovrappeso con questa condizione corrono un rischio maggiore di contrarre il diabete. Altri segni e sintomi importanti della sindrome di Turner comprendono collo palmato, torace ampio, linfoedema, deformità della colonna vertebrale (scoliosi) e braccia leggermente rivolte all'altezza del gomito. Una condizione nota come osteoporosi può verificarsi a causa della mancanza di estrogeni. Ciò può tuttavia essere evitato sottoponendosi a una terapia ormonale sostitutiva.
La sindrome di Turner può essere diagnosticata già durante la nascita. Se una bambina nasce con un problema cardiaco, collo palmato o petto ampio con capezzoli molto distanziati, i medici sospettano ampiamente che si tratti della sindrome di Turner e vengono eseguiti esami adeguati. Nelle fasi successive le ragazze con questa condizione iniziano a sperimentare una crescita anormale come crescita stentata, mancanza di sviluppo delle ovaie e cicli mestruali anormali. La tecnologia moderna consente di rilevare la condizione durante la gravidanza attraverso test ad ultrasuoni. Il test prenatale viene effettuato per ottenere cellule dal feto per l'analisi cromosomica per determinare se il bambino ha entrambi i cromosomi. La diagnosi viene confermata attraverso un esame del sangue noto come cariotipo.
Se a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Turner, dovrebbe cercare l'aiuto di un endocrinologo pediatrico che è uno specialista dell'infanzia in disturbi del metabolismo e ormonali. Anche le iniezioni di ormoni della crescita sono molto utili e possono aiutare ad aumentare l'altezza di una persona affetta dalla sindrome di Turner.