Turners syndrom är ett kromosomalt tillstånd som påverkar x-kromosomerna. Detta tillstånd drabbar kvinnor och kännetecknas huvudsakligen av stunttillväxt och oförmåga att bli gravida på grund av frånvaron av äggstocksfunktionalitet. Turners syndrom ärvs inte genom familjen. Andra egenskaper som kan variera bland kvinnor är vävd hals (extra hud på nacken), låg hårfäste i nacken, lymfödem (svullnad av händer och fötter), hjärtfel, njurproblem och en onormal skelettstruktur. Statistik visar att turners syndrom förekommer hos ungefär 1 av 2 500 flickor världen över.
Många människor frågar, vad är Turners syndrom och vilka är tecken och symtom? Ett stort symptom associerat med Turners syndrom är den hämmade tillväxten. Flickor som lider av detta tillstånd är kortare än genomsnittet. De har initialt en normal längdtillväxt de första tre åren, sedan börjar de uppleva en långsam tillväxt. När de väl når puberteten upplever de ingen höjdtillväxt alls. Icke fungerande äggstockar är ett annat viktigt tecken och symptom. Flickor som lider av Turners syndrom producerar inte könshormonerna progesteron och östrogen. De upplever inte normal tillväxt av bröst eller genomgår normal menstruationscykel utan hormonbehandling under puberteten. Även om de har icke fungerande äggstockar är alla andra könsorgan normala. Under tidig barndom har flickor som lider av detta tillstånd frekventa mellanörsinfektioner. Om infektionerna kvarstår under en längre tid kan det leda till hörselnedsättning. Kvinnor med Turners syndrom har en tendens att utveckla högt blodtryck så detta bör kontrolleras regelbundet. Fet och överviktiga kvinnor med detta tillstånd löper en högre risk att få diabetes. Andra stora tecken och symtom på turners syndrom inkluderar simhud i nacke, bred bröstkorg, lymfödem, deformitet i ryggraden (Scolios) och armar som är något utslagna vid armbågen. Ett tillstånd som kallas osteoporos kan uppstå på grund av brist på östrogen. Detta kan dock förhindras genom att genomgå en hormonbehandling.
Turners syndrom kan diagnostiseras så tidigt som under födseln. Om ett flickbarn föds med hjärtproblem, simhudad nacke eller en bred bröstkorg med breda bröstvårtor, misstänker läkarna allmänt att det är turners syndrom och korrekta tester utförs. I senare skeden börjar flickor med detta tillstånd uppleva onormal tillväxt som hämmad tillväxt, bristande utveckling av äggstockar och onormala menstruationscykler. Modern teknik gör det möjligt att upptäcka tillståndet under graviditeten genom ultraljudstester. Prenatal testning görs för att erhålla celler från det ofödda barnet för kromosomanalys för att avgöra om barnet har båda kromosomerna. Diagnosen bekräftas genom ett blodprov som kallas karyotyp.
Om ett barn får diagnosen Turners syndrom bör de söka hjälp av en pediatrisk endokrinolog som är barndomsspecialist på ämnesomsättning och hormonstörningar. Tillväxthormoninjektioner är också mycket fördelaktiga och kan hjälpa till att öka längden på en person som lider av Turners syndrom.