Cornelia De Langes syndrom (CdLS) är ett genetiskt tillstånd som drabbar cirka 1 av 10 000 levande födda. Individer som drabbas har tillståndet när de föds, men ibland diagnostiseras det inte förrän senare. Detta beror på att det finns en mängd olika fysiska, kognitiva och medicinska symtom, och effekterna kan variera från mild till svår, vilket gör diagnosen svår. CdLS är också ibland känt som Brachman De Lange Syndrome, Bushy Syndrome eller Amsterdam Dwarfism.
Även om CdLS har en genetisk orsak, förs den inte vidare av föräldrarna, och syskon kommer sannolikt inte att drabbas, även om ibland mer än ett barn i en familj diagnostiseras. Det påverkar pojkar och flickor lika, och kan förekomma i vilken etnisk bakgrund eller ras som helst.
Cornelia De Langes syndrom noterades första gången 1916, men identifierades som ett syndrom av den holländska barnläkaren Cornelia De Lange 1933, varför det är uppkallat efter henne. Det kallas ett syndrom eftersom det finns en rad egenskaper och egenskaper som är förknippade med det; individer med CdLS kan ha endast ett fåtal eller alla symtom.
Det finns många funktioner och egenskaper förknippade med CdLS. De vanligaste är:
CdLS orsakas av en genetisk mutation på den 5:**e kromosomen, som inträffar i ett kritiskt skede i tidig fosterutveckling. Hittills har tre gener visat sig vara inblandade, även om andra kan visa sig vara påverkade också.
Det finns fyra SMC-gener, som är väsentliga för att säkerställa korrekt kromosomutveckling i de tidiga stadierna av graviditeten. Defekter i två av dessa (SMC1A och SMC3), kan påverka CdLS.
År 2004 upptäckte forskare i Newcastle on Tyne och vid Children's Hospital of Philadelphia att en mutation på en NIPBL-gen ledde till Cornelia De Langes syndrom. NIPBL-genen producerar delangin, vilket är viktigt för korrekt sammanhållning av kromosomer under fostrets utveckling, vilket säkerställer att kromosomerna når rätt täthet och påverkar hur DNA identifierar och reparerar skador. Över 50 % av de diagnostiserade har en mutation på denna NIPBL-gen, medan incidensen på SMC-generna är mycket lägre.
På grund av den stora variationen av egenskaper och egenskaper diagnostiseras CdLS vanligtvis kliniskt av specialister. Detta kommer att innebära att man tar en anamnes, gör en medicinsk undersökning och arrangerar genetisk testning (särskilt för mutationer i NIPBL-genen). Även om genetiska mutationer identifieras i cirka 60 % av fallen, visar tester ibland inte dem. Detta tros dock bero på att det finns andra gener involverade i CdLS som ännu inte har isolerats, så när dessa väl har identifierats och bekräftats kan genetisk testning inkludera dem.
Prenatal diagnos av CdLS är svår på grund av de olika faktorer som är involverade. Om ett barn föds med CdLS, rekommenderas det till föräldrarna att en högupplöst ultraljudsskanning utförs under den 18:**e veckan av varje efterföljande graviditet. Detta kan fokusera på observerbara egenskaper som extremiteter och hjärtfel, men kan inte ge en definitiv prenatal diagnos.
CdLS Foundation of UK and Ireland är en frivillig organisation som ingår i ett nätverk av liknande organisationer runt om i världen. Det spelar en viktig roll för att stödja föräldrar, förespråka forskning och öka medvetenheten bland vårdpersonal för att uppmuntra tidig diagnos.
CdLS Foundation har ett stort utbud av resurser för att stödja familjer. Det finns en hjälplinje bemannad av volontärer, och den har tagit fram häften och informationspaket som ger viktig information till familjer och vårdpersonal. Det kvartalsvisa nyhetsbrevet diskuterar relevanta frågor och innehåller uppdateringar om den senaste forskningen. Familjemöten hålls var sjätte månad, för att de drabbade familjerna ska kunna träffas och dela erfarenheter, och hålls på olika platser för att möjliggöra maximal närvaro. Stora konferenser arrangeras också, inklusive internationell närvaro, och det finns även "minikonferenser" vid andra tillfällen.
CdLS Foundation har etablerat ett eget Scientific Advisory Council (SAC), som finns för att tillåta proffs att dela information, ha kontakt med varandra (till exempel genom att delta i internationella konferenser) och för att ge familjer tillgång till korrekt vetenskaplig information om CdLS.
CdLS Foundation stöder också medicinsk forskning i försöket att förbättra diagnosen och behandlingen av individer med CdLS, och leta efter ett botemedel. Men eftersom organisationen är beroende av frivilliga donationer är medel begränsade.
Naturligtvis har en diagnos av CdLS en betydande inverkan på familjer, och mångfalden av egenskaper och egenskaper gör att varje person måste stödjas och behandlas individuellt. Forskningen fortsätter dock och organisationer som CdLS Foundation kan erbjuda hjälp och stöd både till de direkt berörda och till vårdpersonal som arbetar inom detta område.