Синдром Корнелии Де Ланге (CdLS) — это генетическое заболевание, которое поражает примерно 1 из каждых 10 000 живорождений. Заболевшие люди страдают этим заболеванием при рождении, но иногда оно диагностируется только позже. Это связано с тем, что существует широкий спектр физических, когнитивных и медицинских симптомов, а последствия могут варьироваться от легких до тяжелых, что затрудняет диагностику. CdLS также иногда называют синдромом Брахмана-де-Ланге, синдромом Буши или амстердамской карликовостью.
Хотя CdLS имеет генетическую причину, он не передается от родителей, и братья и сестры вряд ли пострадают, хотя иногда диагноз диагностируется более чем у одного ребенка в семье. Оно одинаково затрагивает мальчиков и девочек и может возникнуть у представителей любой этнической принадлежности или расы.
Синдром Корнелии Де Ланге был впервые отмечен в 1916 году, но был идентифицирован как синдром голландским педиатром Корнелией Де Ланге в 1933 году, поэтому он назван в ее честь. Его называют синдромом, потому что с ним связан ряд особенностей и характеристик; люди с CdLS могут иметь только некоторые или все симптомы.
С CdLS связано множество особенностей и характеристик. Наиболее распространенными являются:
CdLS вызван генетической мутацией 5-й хромосомы, которая возникает на критической стадии раннего развития плода. На данный момент было показано, что задействованы три гена, хотя возможно, что и другие тоже затронуты.
Существует четыре гена SMC, которые необходимы для обеспечения правильного развития хромосом на ранних стадиях беременности. Дефекты двух из них (SMC1A и SMC3) могут влиять на CdLS.
В 2004 году исследователи из Ньюкасла-он-Тайн и Детской больницы Филадельфии обнаружили, что мутация гена NIPBL привела к синдрому Корнелии Де Ланге. Ген NIPBL производит делангин, который важен для правильного удержания хромосом во время развития плода, обеспечения правильной плотности хромосом и влияет на то, как ДНК идентифицирует и устраняет повреждения. Более 50% пациентов с диагнозом имеют мутацию в этом гене NIPBL, тогда как частота встречаемости генов SMC намного ниже.
Из-за большого разнообразия характеристик и особенностей CdLS обычно диагностируется специалистами. Это потребует сбора анамнеза, проведения медицинского обследования и организации генетического тестирования (особенно на мутации в гене NIPBL). Хотя генетические мутации выявляются примерно в 60% случаев, иногда тесты их не выявляют. Однако считается, что это связано с тем, что существуют и другие гены, участвующие в CdLS, которые еще не выделены, поэтому, как только они будут идентифицированы и подтверждены, их можно будет включить в генетическое тестирование.
Пренатальная диагностика CdLS затруднена из-за множества вовлеченных факторов. Если ребенок рождается с CdLS, родителям рекомендуется провести ультразвуковое исследование высокого разрешения в течение 18-й недели любой последующей беременности. Это может быть сосредоточено на наблюдаемых особенностях, таких как аномалии конечностей и пороки сердца, но не может обеспечить окончательный пренатальный диагноз.
Фонд CdLS Великобритании и Ирландии — это добровольная организация, входящая в сеть аналогичных организаций по всему миру. Он играет жизненно важную роль в поддержке родителей, пропаганде исследований и повышении осведомленности среди медицинских работников в целях поощрения ранней диагностики.
Фонд CdLS располагает обширным спектром ресурсов для поддержки семей. Существует линия помощи, в которой работают волонтеры, и она выпустила буклеты и информационные пакеты, содержащие важную информацию для семей и медицинских работников. Ежеквартальный информационный бюллетень обсуждает актуальные вопросы и содержит обновления о последних исследованиях. Семейные встречи проводятся каждые шесть месяцев, чтобы позволить пострадавшим семьям встретиться вместе и поделиться опытом, и проводятся в разных местах, чтобы обеспечить максимальную посещаемость. Также организуются крупные конференции, в том числе международные, а в другое время проводятся «мини-конференции».
Фонд CdLS учредил свой собственный Научно-консультативный совет (SAC), который существует для того, чтобы позволить специалистам обмениваться информацией, поддерживать связь друг с другом (например, путем посещения международных конференций) и предоставлять семьям доступ к точной научной информации о CdLS.
Фонд CdLS также поддерживает медицинские исследования, направленные на улучшение диагностики и лечения людей с CdLS, а также поиск лекарства. Однако, поскольку организация полагается на добровольные пожертвования, средства ограничены.
Естественно, диагноз CdLS оказывает значительное влияние на семьи, а разнообразие особенностей и характеристик означает, что каждого человека необходимо поддерживать и лечить индивидуально. Однако исследования продолжаются, и такие организации, как Фонд CdLS, могут предложить помощь и поддержку как тем, кто непосредственно пострадал, так и медицинским работникам, работающим в этой области.