Korneliya De Lange Sindromu (CdLS) hər 10.000 diri doğulandan 1-də rast gəlinən genetik bir xəstəlikdir. Təsirə məruz qalan insanlar doğulduqları vəziyyətə sahibdirlər, lakin bəzən sonradan diaqnoz qoyulmur. Bunun səbəbi, müxtəlif fiziki, idrak və tibbi simptomların olmasıdır və təsirlər yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər, bu da diaqnozu çətinləşdirir. CdLS bəzən Brachman De Lange Sindromu, Buşi Sindromu və ya Amsterdam Cırtdanlığı kimi də tanınır.
CdLS-in genetik bir səbəbi olsa da, valideynlər tərəfindən ötürülmür və bəzən bir ailədə birdən çox uşağa diaqnoz qoyulsa da, bacı-qardaşların təsirlənmə ehtimalı azdır. Oğlanlara və qızlara eyni dərəcədə təsir edir və istənilən etnik mənsubiyyətdə və ya irqdə baş verə bilər.
Korneliya De Lange sindromu ilk dəfə 1916-cı ildə qeyd edilib, lakin 1933-cü ildə hollandiyalı pediatr Korneliya De Lange tərəfindən sindrom kimi müəyyən edilib və buna görə də onun adını daşıyır. Sindrom adlandırılır, çünki onunla əlaqəli bir sıra xüsusiyyətlər və xüsusiyyətlər var; CdLS olan şəxslərdə simptomların yalnız bir neçəsi və ya hamısı ola bilər.
CdLS ilə əlaqəli bir çox xüsusiyyət və xüsusiyyət var. Ən çox yayılmışlar:
CdLS erkən dölün inkişafının kritik mərhələsində baş verən 5-ci xromosomda genetik mutasiya nəticəsində yaranır. İndiyə qədər üç genin iştirak etdiyi göstərildi, baxmayaraq ki, başqaları da təsir göstərə bilər.
Hamiləliyin erkən mərhələlərində düzgün xromosom inkişafını təmin etmək üçün vacib olan dörd SMC geni var. Bunlardan ikisində (SMC1A və SMC3) qüsurlar CdLS-yə təsir edə bilər.
2004-cü ildə Newcastle on Tyne və Filadelfiya Uşaq Xəstəxanasında tədqiqatçılar NIPBL genindəki mutasiyanın Korneliya De Lange Sindromuna səbəb olduğunu aşkar etdilər. NIPBL geni, dölün inkişafı zamanı xromosomların düzgün bir yerdə tutulması, xromosomların lazımi sıxlığa çatmasını təmin etmək üçün vacib olan delangin istehsal edir və DNT-nin zədələnməni müəyyənləşdirməsi və təmir etməsinə təsir göstərir. Diaqnoz qoyulanların 50%-dən çoxunda bu NIPBL genində mutasiya var, halbuki SMC genlərində rast gəlinmə halları daha aşağıdır.
Xüsusiyyətlərin və xüsusiyyətlərin müxtəlifliyinə görə, CdLS adətən kliniki olaraq mütəxəssislər tərəfindən diaqnoz qoyulur. Bu, tibbi tarix toplamaq, tibbi müayinə aparmaq və genetik testin təşkilini əhatə edəcək (xüsusilə NIPBL genindəki mutasiyalar üçün). Təxminən 60% hallarda genetik mutasiyalar müəyyən edilsə də, bəzən testlər onları göstərmir. Bununla belə, bunun, CdLS-də hələ təcrid olunmamış digər genlərin olması ilə əlaqədar olduğuna inanılır, buna görə də bunlar müəyyən edildikdən və təsdiqləndikdən sonra genetik test onları əhatə edə bilər.
CdLS-nin prenatal diaqnostikası çətindir, çünki bir sıra amillər iştirak edir. Əgər uşaq CdLS ilə doğulubsa, valideynlərə hər hansı sonrakı hamiləliyin 18-ci həftəsində yüksək dəqiqlikli ultrasəs müayinəsinin aparılması tövsiyə olunur. Bu, əzaların anormallıqları və ürək qüsurları kimi müşahidə edilə bilən xüsusiyyətlərə diqqət yetirə bilər, lakin qəti pre-natal diaqnozu təmin edə bilməz.
Böyük Britaniya və İrlandiyanın CdLS Fondu bütün dünyada oxşar təşkilatlar şəbəkəsinin bir hissəsi olan könüllü bir təşkilatdır. Valideynləri dəstəkləmək, araşdırmaları təbliğ etmək və erkən diaqnozu təşviq etmək üçün səhiyyə işçiləri arasında məlumatlılığın artırılmasında mühüm rol oynayır.
CdLS Fondu ailələri dəstəkləmək üçün çoxlu resurslara malikdir. Könüllülərdən ibarət yardım xətti var və o, ailələr və səhiyyə işçiləri üçün vacib məlumat verən bukletlər və məlumat paketləri hazırlayıb. Rüblük bülleten müvafiq məsələləri müzakirə edir və ən son tədqiqatlar haqqında yenilikləri ehtiva edir. Təsirə məruz qalan ailələrin bir araya gəlməsi və təcrübə mübadiləsinə imkan yaratmaq üçün altı aydan bir ailə görüşləri keçirilir və maksimum iştiraka imkan yaratmaq üçün müxtəlif yerlərdə keçirilir. Beynəlxalq iştirak da daxil olmaqla böyük konfranslar da təşkil edilir və digər vaxtlarda “mini konfranslar” da olur.
CdLS Fondu öz Elmi Məsləhət Şurasını (SAC) yaratmışdır ki, bu da mütəxəssislərə məlumat mübadiləsi, bir-biri ilə əlaqə saxlaması (məsələn, beynəlxalq konfranslarda iştirak etməklə) və ailələrə CdLS haqqında dəqiq elmi məlumat əldə etmək imkanı vermək üçün mövcuddur.
CdLS Fondu, həmçinin CdLS olan şəxslərin diaqnoz və müalicəsini yaxşılaşdırmaq və müalicəni axtarmaq təklifində tibbi tədqiqatları dəstəkləyir. Lakin təşkilat könüllü ianələrə arxalandığı üçün vəsait məhduddur.
Təbii ki, CdLS diaqnozu ailələrə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir və müxtəlif xüsusiyyətlər və xüsusiyyətlər hər bir insanın fərdi olaraq dəstəklənməsi və müalicə edilməsi deməkdir. Bununla belə, araşdırmalar davam edir və CdLS Fondu kimi təşkilatlar həm birbaşa təsirə məruz qalanlara, həm də bu sahədə çalışan səhiyyə işçilərinə kömək və dəstək təklif edə bilər.