コルネリア・デ・ランゲ症候群

コルネリア・デ・ランゲ症候群 (CdLS) は、出生 10,000 人に約 1 人が罹患する遺伝性疾患です。影響を受けた人は生まれたときにこの状態にありますが、後になって初めて診断される場合もあります。これは、身体的、認知的、医学的症状が多岐にわたり、影響も軽度から重度まで多岐にわたるため、診断が困難であるためです。 CdLS は、ブラッハマン・デ・ランゲ症候群、ブッシー症候群、またはアムステルダム小人症としても知られることがあります。

誰が影響を受ける可能性がありますか?

CdLS には遺伝的原因がありますが、親からは受け継がれず、兄弟が罹患する可能性は低いですが、家族内で複数の子供が診断されることもあります。これは男の子と女の子に等しく影響を及ぼし、どのような民族的背景や人種でも発生する可能性があります。

最初に発見されたのはいつですか?

コルネーリア・デ・ランゲ症候群は 1916 年に初めて注目されましたが、1933 年にオランダの小児科医コルネーリア・デ・ランゲによって症候群として特定されたため、彼女の名前にちなんで命名されました。これは、それに関連するさまざまな特徴や特徴があるため、症候群と呼ばれます。 CDLS 患者は、いくつかの症状しかない場合もあれば、すべての症状がある場合もあります。

特徴や特徴は何ですか？

**CdLS には多くの機能と特性が関連付けられています。最も一般的なものは次のとおりです。

低出生体重児は通常2.5kg未満
頭が小さい（小頭症）
成長と発達が遅れているCdLS患者は身長が低い
顔の特徴は、長いまつ毛、薄い眉毛、よくつながっている、小さな上向きの鼻、狭い下向きの唇、低い位置の耳、口蓋裂です。
手足の異常が短くなったり、手足や指が奇形になったり、欠損したりする。手と足が小さく、小指が内側に曲がっていることが多く、第 2 指と第 3 指が部分的に結合している場合があります。
心臓欠陥 (症例の 20 ～ 30%)
胃腸の問題 (症例の 85%)。胃逆流、嘔吐、食欲不振につながる食事時の痛み
発達遅延は軽度の場合もあれば重度の場合もあり、コミュニケーションに影響を与える可能性があります。
行動の問題例:** 攻撃性、自己刺激、自傷行為（例：頭をぶつける、手を噛む）。これは周期的に起こる可能性があり、多くの場合、根本的な医学的原因があります。
他の特性も発生する可能性があります。自閉症スペクトラム、強迫性障害、注意欠陥障害、注意欠陥多動性障害。アイコンタクトの回避、儀式的な行動パターン、ルーチンへの愛が含まれる場合があります。

コーネリア・デ・ランゲ症候群の原因は何ですか?

CdLS は、胎児の発育初期の重要な段階で発生する 5 番染色体の遺伝子変異によって引き起こされます。これまでのところ、3 つの遺伝子が関与していることが示されていますが、他の遺伝子も同様に影響を受けることがまだ判明している可能性があります。

染色体の構造維持 (SMC) 遺伝子

SMC 遺伝子は 4 つあり、妊娠の初期段階で正しい染色体の発達を確保するために不可欠です。これらのうち 2 つ (SMC1A および SMC3) の欠陥は、CdLS に影響を与える可能性があります。

ニップされた B 様タンパク質 NIPBL 遺伝子

2004年、ニューカッスル・オン・タインとフィラデルフィア小児病院の研究者らは、NIPBL遺伝子の突然変異がコーネリア・デ・ランゲ症候群を引き起こしていることを発見した。 NIPBL 遺伝子はデランギンを生成します。デランギンは、胎児の発育中に染色体を正しく保持するために重要であり、染色体が適切な密度に達するようにし、DNA が損傷を識別して修復する方法に影響を与えます。診断された人の 50% 以上がこの NIPBL 遺伝子に変異を持っていますが、SMC 遺伝子の発生率ははるかに低いです。

コーネリア・デ・ランゲ症候群はどのように診断されますか?

CdLS はさまざまな特徴や特徴があるため、通常は専門家によって臨床診断されます。これには、病歴の聴取、健康診断の実施、遺伝子検査（特にNIPBL遺伝子の変異）の手配が含まれます。症例の約 60% で遺伝子変異が特定されますが、検査で遺伝子変異が示されない場合もあります。しかし、これは、まだ単離されていないCdLSに関与する他の遺伝子があるためであると考えられており、これらが同定および確認されれば、遺伝子検査にそれらも含めることができます。

CdLS の出生前診断は、さまざまな要因が関与しているため困難です。子供が CdLS を持って生まれた場合、その後の妊娠 18 週目に高精細超音波スキャンを実施することが親に推奨されます。これは、四肢の異常や心臓の欠陥などの観察可能な特徴に焦点を当てることができますが、確定的な出生前診断を提供することはできません。

コルネリア・デ・ランゲ症候群の影響を受ける家族にはどのような支援が受けられますか?

英国とアイルランドの CdLS 財団は、世界中の同様の組織のネットワークの一部である任意団体です。これは、早期診断を促すために親をサポートし、研究を提唱し、医療専門家の間で意識を高める上で重要な役割を果たします。

CdLS 財団には、家族をサポートするための幅広いリソースがあります。ボランティアが配置されたヘルプラインがあり、家族や医療専門家に重要な情報を提供する小冊子や情報パックを作成しています。四半期ごとのニュースレターでは、関連する問題について議論し、最新の研究に関する最新情報が含まれています。家族会議は、影響を受けた家族が集まって経験を共有できるように、半年ごとに開催され、最大限の出席を可能にするためにさまざまな場所で開催されます。国際的な参加者を含む大規模な会議も開催され、その他の時期には「ミニ会議」も開催されます。

CdLS 財団は独自の科学諮問委員会 (SAC) を設立しました。この委員会は、専門家が情報を共有し、(国際会議に出席するなどして) 相互に連携し、家族が CdLS に関する正確な科学情報にアクセスできるようにするために存在しています。

CdLS 財団は、CdLS 患者の診断と治療を改善し、治療法を探すことを目的とした医学研究も支援しています。しかし、この団体は自発的な寄付に依存しているため、資金には限りがあります。

当然のことながら、CdLS の診断は家族に重大な影響を及ぼし、さまざまな特徴や特性があるため、各人を個別にサポートし、個別に治療する必要があります。しかし、研究は続けられており、CdLS財団などの組織は、直接の影響を受ける人々とこの分野で働く医療専門家の両方に援助と支援を提供することができます。