Синдром Корнелії де Ланге (CdLS) — це генетичне захворювання, яке вражає приблизно 1 з кожних 10 000 живонароджених. Уражені люди мають цей стан при народженні, але іноді його діагностують лише пізніше. Це тому, що існує широкий спектр фізичних, когнітивних і медичних симптомів, і наслідки можуть коливатися від легких до серйозних, що ускладнює діагностику. CdLS також іноді називають синдромом Брахмана де Ланге, синдромом Буші або амстердамським карликовістю.
Хоча CdLS має генетичну причину, він не передається батьками, і братів і сестер навряд чи захворіє, хоча іноді діагностують більше ніж одну дитину в сім’ї. Воно однаково вражає хлопчиків і дівчаток і може виникнути в будь-якої етнічної чи расової приналежності.
Синдром Корнелії де Ланге вперше був помічений у 1916 році, але був визначений як синдром голландським педіатром Корнелією де Ланге в 1933 році, тому він названий на її честь. Його називають синдромом, оскільки з ним пов’язаний ряд особливостей і характеристик; люди з CdLS можуть мати лише деякі або всі симптоми.
З CdLS пов’язано багато функцій і характеристик. Найпоширенішими є:
CdLS спричинений генетичною мутацією 5-ї хромосоми, яка виникає на критичному етапі раннього внутрішньоутробного розвитку. На даний момент було показано, що три гени залучені, хоча й інші, можливо, також будуть уражені.
Існує чотири гени SMC, які необхідні для забезпечення правильного хромосомного розвитку на ранніх стадіях вагітності. Дефекти двох із них (SMC1A та SMC3) можуть впливати на CdLS.
У 2004 році дослідники в Ньюкаслі-он-Тайн і в дитячій лікарні Філадельфії виявили, що мутація в гені NIPBL призвела до синдрому Корнелії де Ланге. Ген NIPBL виробляє делангін, який важливий для правильного утримання хромосом під час внутрішньоутробного розвитку, забезпечуючи досягнення потрібної щільності хромосомами та впливає на те, як ДНК ідентифікує та відновлює пошкодження. Понад 50% діагностованих мають мутацію цього гена NIPBL, тоді як захворюваність генів SMC набагато нижча.
Через широкий спектр характеристик і особливостей CdLS зазвичай клінічно діагностують спеціалісти. Це включатиме збір історії хвороби, проведення медичного огляду та організацію генетичного тестування (особливо на мутації в гені NIPBL). Хоча генетичні мутації виявляються приблизно в 60% випадків, іноді тести їх не виявляють. Однак вважається, що це відбувається тому, що існують інші гени, задіяні в CdLS, які ще не були виділені, тому, як тільки вони будуть ідентифіковані та підтверджені, генетичне тестування може включити їх.
Внутрішньопологова діагностика CdLS є важкою через низку чинників. Якщо дитина народилася з CdLS, батькам рекомендується проводити ультразвукове сканування високої чіткості протягом 18-го тижня будь-якої наступної вагітності. Це може зосередитися на спостережуваних особливостях, таких як аномалії кінцівок і вади серця, але не може забезпечити остаточний пренатальний діагноз.
Фонд CdLS Великобританії та Ірландії є добровільною організацією, яка входить до мережі подібних організацій по всьому світу. Він відіграє важливу роль у підтримці батьків, пропаганді досліджень та підвищенні обізнаності серед медичних працівників для заохочення ранньої діагностики.
Фонд CdLS має широкий спектр ресурсів для підтримки сімей. Існує телефонна лінія допомоги, у якій працюють волонтери, і вона підготувала буклети та інформаційні пакети з важливою інформацією для сімей і медичних працівників. Щоквартальний інформаційний бюлетень обговорює актуальні питання та містить оновлення щодо останніх досліджень. Сімейні зустрічі проводяться кожні шість місяців, щоб дати можливість постраждалим сім’ям зустрітися разом і поділитися досвідом, і вони проводяться в різних місцях, щоб забезпечити максимальну відвідуваність. Також організовуються великі конференції, у тому числі міжнародні, а в інший час також проводяться «міні-конференції».
Фонд CdLS заснував власну Науково-консультативну раду (SAC), яка існує, щоб дозволити професіоналам обмінюватися інформацією, підтримувати зв’язок один з одним (наприклад, відвідуючи міжнародні конференції) і надавати сім’ям доступ до точної наукової інформації про CdLS.
Фонд CdLS також підтримує медичні дослідження, спрямовані на покращення діагностики та лікування хворих на CdLS, а також на пошук ліків. Однак, оскільки організація залежить від добровільних пожертвувань, кошти обмежені.
Природно, діагноз CdLS має значний вплив на сім'ї, а різноманітність особливостей і характеристик означає, що кожна особа потребує підтримки та лікування індивідуально. Проте дослідження тривають, і такі організації, як CdLS Foundation, можуть запропонувати допомогу та підтримку як тим, хто безпосередньо постраждав, так і медичним працівникам, які працюють у цій галузі.