Zespół Cornelii De Lange (CdLS) to choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 10 000 żywych urodzeń. Osoby dotknięte chorobą mają tę chorobę od urodzenia, ale czasami diagnozuje się ją dopiero później. Dzieje się tak dlatego, że występuje duża różnorodność objawów fizycznych, poznawczych i medycznych, a ich skutki mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, co utrudnia rozpoznanie. CdLS jest również czasami określany jako zespół Brachmana De Langego, zespół krzaczasty lub karłowatość amsterdamska.
Chociaż CdLS ma podłoże genetyczne, nie jest przekazywane przez rodziców i jest mało prawdopodobne, aby choroba dotyczyła rodzeństwa, chociaż czasami diagnozuje się więcej niż jedno dziecko w rodzinie. Dotyka w równym stopniu chłopców i dziewczęta i może wystąpić niezależnie od pochodzenia etnicznego i rasy.
Zespół Cornelii De Lange został po raz pierwszy opisany w 1916 r., ale został zidentyfikowany jako zespół przez holenderską pediatrę Cornelię De Lange w 1933 r. i dlatego nazwano go jej imieniem. Nazywa się go syndromem, ponieważ wiąże się z nim szereg cech i cech; osoby z CdLS mogą mieć tylko kilka lub wszystkie objawy.
Istnieje wiele funkcji i cech charakterystycznych związanych z CdLS. Najczęstsze to:
Przyczyną CdLS jest mutacja genetyczna na 5. chromosomie, która występuje na krytycznym etapie wczesnego rozwoju płodu. Jak dotąd wykazano, że zaangażowane są trzy geny, chociaż może się jeszcze okazać, że wpływa to również na inne.
Istnieją cztery geny SMC, które są niezbędne do zapewnienia prawidłowego rozwoju chromosomów we wczesnych stadiach ciąży. Wady dwóch z nich (SMC1A i SMC3) mogą wpływać na CdLS.
W 2004 roku naukowcy z Newcastle on Tyne i Szpitala Dziecięcego w Filadelfii odkryli, że mutacja w genie NIPBL doprowadziła do zespołu Cornelii De Lange. Gen NIPBL wytwarza delanginę, która jest ważna dla prawidłowego utrzymywania się razem chromosomów podczas rozwoju płodu, zapewnienia chromosomom właściwej gęstości oraz wpływa na sposób, w jaki DNA identyfikuje i naprawia uszkodzenia. Ponad 50% zdiagnozowanych osób ma mutację w genie NIPBL, podczas gdy częstość występowania genów SMC jest znacznie niższa.
Ze względu na szeroką gamę cech i cech, CdLS jest zwykle diagnozowany klinicznie przez specjalistów. Będzie się to wiązało z zebraniem wywiadu, wykonaniem badań lekarskich i umówieniem się na badania genetyczne (szczególnie pod kątem mutacji w genie NIPBL). Chociaż mutacje genetyczne są identyfikowane w około 60% przypadków, czasami badania ich nie wykazują. Uważa się jednak, że dzieje się tak dlatego, że w CdLS zaangażowane są inne geny, które nie zostały jeszcze wyizolowane, zatem po ich zidentyfikowaniu i potwierdzeniu można je uwzględnić w badaniach genetycznych.
Diagnostyka prenatalna CdLS jest trudna ze względu na szereg czynników. Jeśli dziecko rodzi się z CdLS, rodzicom zaleca się wykonanie USG o wysokiej rozdzielczości w 18. tygodniu każdej kolejnej ciąży. Może skupiać się na obserwowalnych cechach, takich jak nieprawidłowości kończyn i wady serca, ale nie może zapewnić ostatecznej diagnozy prenatalnej.
Fundacja CdLS z Wielkiej Brytanii i Irlandii jest organizacją wolontariacką będącą częścią sieci podobnych organizacji na całym świecie. Odgrywa kluczową rolę we wspieraniu rodziców, propagowaniu badań i podnoszeniu świadomości wśród pracowników służby zdrowia, aby zachęcać do wczesnej diagnozy.
Fundacja CdLS dysponuje szeroką gamą zasobów wspierających rodziny. Istnieje infolinia obsługiwana przez wolontariuszy, która wydała broszury i pakiety informacyjne zawierające ważne informacje dla rodzin i pracowników służby zdrowia. Kwartalny biuletyn omawia aktualne zagadnienia oraz zawiera aktualizacje najnowszych badań. Spotkania rodzinne odbywają się co sześć miesięcy, aby umożliwić rodzinom dotkniętym chorobą wspólne spotkanie i wymianę doświadczeń. Spotkania odbywają się w różnych miejscach, aby zapewnić maksymalną frekwencję. Organizowane są także duże konferencje, w tym z udziałem międzynarodowym, a w innych terminach organizowane są także „mini konferencje”.
Fundacja CdLS powołała własną Naukową Radę Doradczą (SAC), która istnieje, aby umożliwić specjalistom wymianę informacji, współpracę między sobą (na przykład poprzez udział w konferencjach międzynarodowych) oraz zapewnić rodzinom dostęp do dokładnych informacji naukowych na temat CdLS.
Fundacja CdLS wspiera również badania medyczne mające na celu poprawę diagnostyki i leczenia osób z CdLS oraz poszukiwanie lekarstwa. Ponieważ jednak organizacja opiera się na dobrowolnych datkach, fundusze są ograniczone.
Oczywiście rozpoznanie CdLS ma znaczący wpływ na rodziny, a różnorodność cech i cech oznacza, że każda osoba musi być wspierana i traktowana indywidualnie. Jednakże badania są kontynuowane, a organizacje takie jak Fundacja CdLS mogą zaoferować pomoc i wsparcie zarówno osobom bezpośrednio dotkniętym tą chorobą, jak i pracownikom służby zdrowia pracującym w tej dziedzinie.